Kako zdraviti generalizirano prirojeno lipodistrofijo

Vsebina

• Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije
• Diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije

Cilj zdravljenja generalizirane prirojene lipodistrofije, ki je genetska bolezen, ki ne dopušča kopičenja maščobe pod kožo, zaradi česar se kopičijo v organih ali mišicah, je zmanjšanje simptomov in se zato v vsakem primeru razlikuje. Vendar večino časa to počne z:

• Dieta z ogljikovimi hidrati, kot so kruh, riž ali krompir: pomaga ohranjati raven energije v telesu, ki je zmanjšana zaradi pomanjkanja maščob, kar omogoča normalno rast in razvoj;
• Hrana z nizko vsebnostjo maščob: pomaga preprečevati kopičenje maščobe v mišicah in organih, kot so jetra ali trebušna slinavka. Tu se je treba izogibati: Hrana z veliko maščob.
• Nadomestno zdravljenje z leptinom: zdravila, kot je Myalept, se uporabljajo za nadomestitev hormona, ki ga proizvajajo maščobne celice, kar pomaga preprečevati pojav diabetesa ali visoke ravni trigliceridov.

Poleg tega lahko zdravljenje vključuje tudi uporabo zdravil za sladkorno bolezen ali težave z jetri, če so se ti zapleti že razvili.

V najhujših primerih, ko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči zapletene okvare jeter ali povzroči spremembe na obrazu, se lahko s kirurškim posegom popravi estetika obraza, odstranijo jetrne lezije ali se v naprednejših primerih presadi jetra.

Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije

Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije, znani tudi kot Berardinelli-seip sindrom, se običajno pojavijo v otroštvu in so značilni zaradi pomanjkanja telesne maščobe, ki daje zelo mišičast videz z štrlečimi žilami. Poleg tega lahko otrok pokaže tudi zelo hitro rast, kar vodi v razvoj rok, nog ali čeljusti, ki so prevelike za njihovo starost.

Če prirojena lipodistrofija z leti ni ustrezno zdravljena, lahko povzroči kopičenje maščobe v mišicah ali organih, kar povzroči posledice, kot so:

• Zelo velike in razvite mišice;
• Huda okvara jeter;
• Diabetes tipa 2;
• Zadebelitev srčne mišice;
• Visoke ravni trigliceridov v krvi;
• Povečana velikost vranice.

Poleg teh zapletov lahko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči tudi razvoj acanthosis nigricans, težave s kožo, ki povzroči nastanek temnih, gostih madežev na koži, zlasti v predelu vratu, pazduhe in dimelj. Več o tem na: Kako zdraviti acanthosis nigricans.

Diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije

Diagnozo generalizirane prirojene lipodistrofije običajno postavi zdravnik splošne medicine ali endokrinolog z opazovanjem simptomov ali oceno bolnikove anamneze, zlasti če je bolnik zelo suh, vendar ima težave, kot so diabetes, povišani trigliceridi, poškodbe jeter ali akantoza nigricans primer.

Poleg tega lahko zdravnik odredi tudi nekatere diagnostične teste, na primer krvne preiskave ali magnetno resonanco, da na primer oceni raven lipidov v krvi ali uničenje maščobnih celic v telesu. V redkejših primerih se lahko opravi tudi genetski test, da se ugotovi, ali obstaja mutacija določenih genov, ki povzročajo generalizirano prirojeno lipodistrofijo.

Če je diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije potrjena, je treba pred nosečnostjo na primer opraviti genetsko svetovanje, saj obstaja nevarnost prenosa bolezni na otroke.