Cistična fibroza

Vsebina

• Kaj je cistična fibroza?
• Kakšni so simptomi cistične fibroze?
• Težave z dihali
• Prebavne težave
• Kaj povzroča cistično fibrozo?
• Kdo je ogrožen zaradi cistične fibroze?
• Kako se diagnosticira cistična fibroza?
• Imunoreaktivni test na tripsin (IRT)
• Test znojnega klorida
• Test sputuma
• Rentgen prsnega koša
• Pregled z računalniško tomografijo
• Testi za pljučno delovanje (PFT)
• Kako se zdravi cistična fibroza?
• Zdravila
• Kirurški posegi
• Fizikalna terapija na prsih
• Nega na domu
• Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi s cistično fibrozo?
• Kako je mogoče preprečiti cistično fibrozo?

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza je resno genetsko stanje, ki povzroča hude poškodbe dihal in prebavnega sistema. Ta poškodba je pogosto posledica kopičenja debele, lepljive sluzi v organih. Najpogosteje prizadeti organi vključujejo:

• pljuča
• trebušna slinavka
• jetra
• črevesje

Cistična fibroza prizadene celice, ki proizvajajo znoj, sluz in prebavne encime. Običajno so te izločene tekočine tanke in gladke kot olivno olje. Mazajo različne organe in tkiva, s čimer preprečujejo, da bi se preveč posušili ali okužili. Pri ljudeh s cistično fibrozo pa okvarjen gen povzroči, da tekočine postanejo goste in lepljive. Namesto da deluje kot mazivo, tekočine zamašijo kanale, cevi in ​​prehode v telesu. To lahko privede do življenjsko nevarnih težav, vključno z okužbami, odpovedjo dihanja in podhranjenostjo. Ključnega pomena je, da takoj zdravimo cistično fibrozo. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena za izboljšanje kakovosti življenja in podaljšanje pričakovane življenjske dobe.

Približno 1.000 ljudi zboli za cistično fibrozo vsako leto v ZDA.Čeprav ljudje s kondicijo potrebujejo vsakodnevno nego, lahko še vedno vodijo razmeroma normalno življenje in delo ali obiskujejo šolo. Presejalni testi in metode zdravljenja so se v zadnjih letih izboljšali, zato lahko veliko ljudi s cistično fibrozo zdaj živi v 40. in 50. letih.

Kakšni so simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze se lahko razlikujejo glede na osebo in resnost stanja. Tudi starost, pri kateri se simptomi razvijejo, se lahko razlikuje. Simptomi se lahko pojavijo že v povojih, pri drugih otrocih pa se simptomi lahko začnejo šele po puberteti ali celo kasneje v življenju. Ko čas mineva, se simptomi, povezani z boleznijo, lahko poslabšajo ali poslabšajo.

Eden prvih znakov cistične fibroze je močan slan okus kože. Starši otrok s cistično fibrozo so omenili, da bi to soljenje okusili, ko poljubljajo svoje otroke.

Drugi simptomi cistične fibroze so posledica zapletov, ki vplivajo na:

• pljuča
• trebušna slinavka
• jetra
• drugih žleznih organov

Težave z dihali

Gosta lepljiva sluz, povezana s cistično fibrozo, pogosto blokira prehode, ki prenašajo zrak v pljuča in iz njih. To lahko povzroči naslednje simptome:

• sopenje
• vztrajen kašelj, ki proizvaja gosto sluz ali sluz
• kratka sapa, še posebej pri vadbi
• ponavljajoče se pljučne okužbe
• zamašen nos
• zamašeni sinusi

Prebavne težave

Nenormalna sluz lahko priklopi tudi kanale, ki prenašajo encime, ki jih proizvaja trebušna slinavka, v tanko črevo. Brez teh prebavnih encimov črevesje ne more absorbirati potrebnih hranil iz hrane. Posledica tega je:

• mastni, smrdeči stolčki
• zaprtje
• slabost
• otekel trebuh
• izguba apetita
• slabo povečanje telesne teže pri otrocih
• zapoznela rast pri otrocih

Kaj povzroča cistično fibrozo?

Cistična fibroza se pojavi kot posledica okvare gena "regulator cistne fibroze transmembranske prevodnosti" ali gena CFTR. Ta gen nadzoruje gibanje vode in soli v celicah telesa in zunaj njega. Nenadna mutacija ali sprememba gena CFTR povzroči, da se vaša sluz zgosti in lepša, kot bi morala biti. Ta nenormalna sluz se nabira v različnih organih po telesu, vključno z:

• črevesje
• trebušna slinavka
• jetra
• pljuča

Poveča tudi količino soli v vašem znoju.

Številne različne okvare lahko vplivajo na gen CFTR. Vrsta okvare je povezana z resnostjo cistične fibroze. Poškodovani gen se prenese na otroka od staršev. Da bi imel cistično fibrozo, mora otrok podedovati po en izvod gena od vsakega starša. Če podedujejo samo eno kopijo gena, bolezni ne bodo razvile. Vendar bodo nosilci okvarjenega gena, kar pomeni, da lahko gen prenesejo na svoje lastne otroke.

Kdo je ogrožen zaradi cistične fibroze?

Cistična fibroza je najpogostejša med belci severnoevropskega porekla. Vendar se ve, da se pojavlja v vseh etničnih skupinah.

Ljudje, ki imajo družinsko anamnezo cistične fibroze, so tudi povečano ogroženi, ker gre za dedno motnjo.

Kako se diagnosticira cistična fibroza?

V ZDA so vsi novorojenčki pregledani na cistično fibrozo. Zdravniki uporabljajo genetski test ali krvni test, da preverijo znake bolezni. Genetski test odkrije, ali ima vaš dojenček okvarjen gen CFTR. Preiskava krvi določa, ali otrokova trebušna slinavka in jetra pravilno delujejo. Drugi diagnostični testi, ki se lahko izvajajo, vključujejo:

Imunoreaktivni test na tripsin (IRT)

Imunoreaktivni test na tripsin (IRT) je standardni presejalni test za novorojenčke, ki preverja, ali je v krvi nenormalna raven beljakovin, imenovanih IRT. Visoka raven IRT je lahko znak cistične fibroze. Za potrditev diagnoze pa so potrebna dodatna testiranja.

Test znojnega klorida

Test znojnega klorida je najpogosteje uporabljen test za diagnosticiranje cistične fibroze. Preverja, ali so v znojnici povišane količine soli. Preizkus se opravi z uporabo kemikalije, zaradi katere se koža znoji, ko jo sproži šibek električni tok. Znoj se zbira na blazinici ali papirju in nato analizira. Diagnoza cistične fibroze se postavi, če je znoj slanejši od običajnega.

Test sputuma

Med testom sputuma zdravnik odvzame vzorec sluzi. Vzorec lahko potrdi prisotnost pljučne okužbe. Pokaže lahko tudi vrste mikrobov, ki so prisotni, in določi, kateri antibiotiki najbolje delujejo za njihovo zdravljenje.

Rentgen prsnega koša

Rentgen prsnega koša je koristen pri odkrivanju oteklin v pljučih zaradi blokade dihalnih poti.

Pregled z računalniško tomografijo

CT pregled ustvari podrobne slike telesa s pomočjo kombinacije rentgenskih žarkov, posnetih iz različnih smeri. Te slike omogočajo zdravniku ogled notranjih struktur, kot so jetra in trebušna slinavka, kar olajša oceno obsega poškodb organov, ki jih povzroča cistična fibroza.

Testi za pljučno delovanje (PFT)

Testi na pljučne funkcije (PFT) določajo, ali vaša pljuča pravilno delujejo. Testi lahko pomagajo izmeriti, koliko zraka lahko vdihnemo ali izdihnemo in kako dobro pljuča prenašajo kisik do preostalega telesa. Morebitne nepravilnosti pri teh funkcijah lahko kažejo na cistično fibrozo.

Kako se zdravi cistična fibroza?

Čeprav za cistično fibrozo ne obstaja zdravilo, so na voljo različni načini zdravljenja, ki lahko pomagajo omiliti simptome in zmanjšajo tveganje za zaplete.

Zdravila

• Za odstranjevanje pljučne okužbe in preprečitev, da bi se v prihodnosti pojavila druga okužba, se lahko predpišejo antibiotiki. Običajno jih dajemo v obliki tekočin, tablet ali kapsul. V težjih primerih lahko dajemo injekcije ali infuzijo antibiotikov intravensko ali skozi veno.
• Zdravila za redčenje sluzi naredijo sluz tanjšo in manj lepljivo. Pomagajo vam tudi pri izkašljevanju sluzi, tako da zapušča pljuča. To znatno izboljša delovanje pljuč.
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), na primer ibuprofen in indometacin, lahko pomagajo zmanjšati bolečino in vročino, povezano s cistično fibrozo.
• Bronhodilatatorji sprostijo mišice okoli cevi, ki prenašajo zrak v pljuča, kar pomaga povečati pretok zraka. To zdravilo lahko jemljete prek inhalatorja ali nebulizatorja.
• Operacija črevesja je nujna operacija, ki vključuje odstranitev dela črevesja. Lahko se izvaja za lajšanje blokade v črevesju.
• Cistična fibroza lahko moti prebavo in preprečuje absorpcijo hranil iz hrane. Dovodno cev za oskrbo s hrano lahko prepustimo skozi nos ali kirurško vstavimo neposredno v želodec.
• Presaditev pljuč vključuje odstranitev poškodovanega pljuča in njegovo nadomestitev z zdravo, običajno pri pokojnem darovalcu. Operacija je morda potrebna, če ima kdo s cistično fibrozo hude težave z dihanjem. V nekaterih primerih bo treba zamenjati obe pljuči. To lahko vodi do resnih zapletov po operaciji, vključno s pljučnico.

Kirurški posegi

Fizikalna terapija na prsih

Terapija v prsnem košu pomaga razrahljati gosto sluz v pljučih, kar jo lažje izkašlja. Običajno se izvaja od enega do štirikrat na dan. Običajna tehnika vključuje postavitev glave čez rob postelje in ploskanje s sklepnimi rokami ob straneh prsnega koša. Za čiščenje sluzi se lahko uporabljajo tudi mehanske naprave. Tej vključujejo:

• prsni klamer, ki posnema učinke ploskanja s sklenjenimi rokami ob straneh prsnega koša
• napihljiv jopič, ki vibrira na visoki frekvenci in tako pomaga odstraniti prsno sluz

Nega na domu

Cistična fibroza lahko prepreči, da črevesje absorbira potrebna hranila iz hrane. Če imate cistično fibrozo, boste morda potrebovali do 50 odstotkov več kalorij na dan kot ljudje, ki nimajo bolezni. Morda boste morali jemati tudi enzimske tablete trebušne slinavke z vsakim obrokom. Zdravnik vam lahko priporoči tudi antacide, multivitamine in dieto z veliko vlaknin in soli.

Če imate cistično fibrozo, morate storiti naslednje:

• Pijte veliko tekočine, ker lahko pomaga tanjšati sluz v pljučih.
• Redno telovadite, da pomagate sprostiti sluz v dihalnih poteh. Hoja, kolesarjenje in plavanje so odlične možnosti.
• Kadar koli je mogoče, se izogibajte dimu, cvetnemu prahu in plesni. Ta dražila lahko poslabšajo simptome.
• Redno si zagotovite cepljenje proti gripi in pljučnici.

Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi s cistično fibrozo?

V zadnjih letih so se obeti za cistično fibrozo močno izboljšali, predvsem zaradi napredka zdravljenja. Danes veliko ljudi z boleznijo živi v svojih 40. in 50. letih, v nekaterih primerih pa tudi dlje. Vendar pa cistične fibroze ni, zato bo delovanje pljuč sčasoma upadalo. Nastala poškodba pljuč lahko povzroči hude težave z dihanjem in druge zaplete.

Kako je mogoče preprečiti cistično fibrozo?

Cistične fibroze ni mogoče preprečiti. Vendar pa je treba za pare, ki imajo cistično fibrozo ali ki imajo sorodnike z boleznijo, opraviti genetsko testiranje. Z genetskimi testi lahko določimo otrokovo tveganje za cistično fibrozo s testiranjem vzorcev krvi ali sline pri vsakem od staršev. Testi se lahko opravijo tudi na vas, če ste noseči in vas skrbi tveganje vašega dojenčka.