Kakšna je pričakovana življenjska doba za ljudi s cistično fibrozo?

Vsebina

• Kaj je cistična fibroza?
• Kakšna je pričakovana življenjska doba?
• Kako se zdravi?
• Kako pogosta je cistična fibroza?
• Kakšni so simptomi in zapleti?
• Življenje s cistično fibrozo

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza je kronično stanje, ki povzroča ponavljajoče se okužbe pljuč in otežuje dihanje. Povzroča ga okvara gena CFTR. Nenormalnost prizadene žleze, ki proizvajajo sluz in potenje. Večina simptomov prizadene dihalni in prebavni sistem.

Nekateri ljudje nosijo okvarjen gen, vendar nikoli ne razvijejo cistične fibroze. Bolezen lahko dobite le, če okvarjeni gen podedujete od obeh staršev.

Ko imata dva nosilca otroka, je le 25-odstotna verjetnost, da bo otrok razvil cistično fibrozo. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok nosilec, in 25-odstotna verjetnost, da otrok mutacije sploh ne bo podedoval.

Obstaja veliko različnih mutacij gena CFTR, zato se simptomi in resnost bolezni razlikujejo od osebe do osebe.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o tem, kdo je ogrožen, izboljšanih možnostih zdravljenja in zakaj ljudje s cistično fibrozo živijo dlje kot kdaj koli prej.

Kakšna je pričakovana življenjska doba?

V zadnjih letih je prišlo do napredka pri zdravljenju ljudi s cistično fibrozo. Predvsem zaradi izboljšanega zdravljenja se je življenjska doba ljudi s cistično fibrozo v zadnjih 25 letih nenehno izboljševala. Le pred nekaj desetletji večina otrok s cistično fibrozo ni preživela v odrasli dobi.

V ZDA in Združenem kraljestvu je povprečna pričakovana življenjska doba danes od 35 do 40 let. Nekateri ljudje živijo tudi dlje od tega.

Pričakovana življenjska doba je v nekaterih državah, vključno s Salvadorjem, Indijo in Bolgarijo, kjer je manj kot 15 let, bistveno nižja.

Kako se zdravi?

Obstajajo številne tehnike in terapije, ki se uporabljajo za zdravljenje cistične fibroze. Eden pomembnih ciljev je sprostitev sluzi in vzdrževanje prostih dihalnih poti. Drugi cilj je izboljšati absorpcijo hranil.

Ker obstajajo različni simptomi in resnost simptomov, je zdravljenje pri vsaki osebi različno. Možnosti zdravljenja so odvisne od vaše starosti, morebitnih zapletov in odziva na nekatere terapije. Najverjetneje bo potrebna kombinacija zdravljenja, ki lahko vključuje:

• vadba in fizikalna terapija
• peroralno ali IV prehransko dopolnilo
• zdravila za čiščenje sluzi iz pljuč
• bronhodilatatorji
• kortikosteroidi
• zdravila za zmanjšanje kislin v želodcu
• peroralni ali inhalacijski antibiotiki
• encimi trebušne slinavke
• inzulin

CFTR-modulatorji so med novejšimi zdravljenji, ki ciljajo na genetsko napako.

Dandanes več ljudi s cistično fibrozo prejema presaditev pljuč. V Združenih državah Amerike je leta 2014 presajeno pljuč 202 ljudem. Presaditev pljuč sicer ni zdravilo, lahko pa izboljša zdravje in podaljša življenjsko dobo. Vsakemu šestemu bolniku s cistično fibrozo, starejšemu od 40 let, so presadili pljuča.

Kako pogosta je cistična fibroza?

Po vsem svetu ima 70.000 do 100.000 ljudi cistično fibrozo.

V ZDA s tem živi približno 30.000 ljudi. Vsako leto zdravniki diagnosticirajo še 1000 primerov.

Pogostejša je pri ljudeh severnoevropskega porekla kot pri drugih etničnih skupinah. Pojavi se enkrat na vsakih 2.500 do 3.500 belih novorojenčkov. Med temnopoltimi je ta stopnja ena na 17.000, za Azijske Američane pa ena na 31.000.

Ocenjuje se, da približno eden od 31 ljudi v Združenih državah nosi pomanjkljiv gen. Večina se tega ne zaveda in bo tako tudi ostala, razen če ima družinski član diagnozo cistična fibroza

V Kanadi ima to bolezen približno eden od 3.600 novorojenčkov. Cistična fibroza prizadene novorojenčke v Evropski uniji in enega od 2500 dojenčkov, rojenih v Avstraliji.

V Aziji je bolezen redka. V nekaterih delih sveta je bolezen morda premalo diagnosticirana in premalo prijavljena.

Moški in ženske so prizadeti približno enako pogosto.

Kakšni so simptomi in zapleti?

Če imate cistično fibrozo, skozi sluz in znoj izgubite veliko soli, zato ima vaša koža slani okus. Izguba soli lahko povzroči neravnovesje mineralov v krvi, kar lahko povzroči:

• nenormalni srčni ritmi
• nizek krvni tlak
• šok

Največja težava je, da pljuča težko ostanejo brez sluzi. Narašča in zamaši pljuča in dihalne poti. Poleg tega, da otežuje dihanje, spodbuja tudi oportunistične bakterijske okužbe.

Cistična fibroza prizadene tudi trebušno slinavko. Nabiranje sluzi tam moti prebavne encime, zaradi česar telo težko predela hrano in absorbira vitamine in druga hranila.

Simptomi cistične fibroze lahko vključujejo:

• palice na rokah in nogah
• sopenje ali zasoplost
• sinusne okužbe ali nosni polipi
• kašelj, ki včasih proizvaja sluz ali vsebuje kri
• propadla pljuča zaradi kroničnega kašlja
• ponavljajoče se okužbe pljuč, kot sta bronhitis in pljučnica
• podhranjenost in pomanjkanje vitaminov
• slaba rast
• mastno, zajetno blato
• neplodnost pri moških
• sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo
• pankreatitis
• žolčni kamni
• bolezen jeter

Sčasoma, ko se pljuča še naprej poslabšujejo, lahko pride do odpovedi dihanja.

Življenje s cistično fibrozo

Znanega zdravila za cistično fibrozo ni. To je bolezen, ki zahteva skrbno spremljanje in vseživljenjsko zdravljenje. Zdravljenje bolezni zahteva tesno partnerstvo z zdravnikom in drugimi člani vaše zdravstvene ekipe.

Ljudje, ki začnejo zgodaj zgodaj, imajo običajno bolj kakovostno življenje kot tudi daljše življenje. V ZDA večino ljudi s cistično fibrozo diagnosticirajo pred dopolnjenim dvema letoma starosti. Večina dojenčkov je zdaj diagnosticirana, ko so testirani kmalu po rojstvu.

Če dihalne poti in pljuča ne boste imeli sluzi, lahko traja nekaj ur. Vedno obstaja nevarnost resnih zapletov, zato se je pomembno, da se izognemo klicam. To pomeni tudi, da ne pridete v stik z drugimi, ki imajo cistično fibrozo. Različne bakterije iz pljuč lahko obojim povzročijo resne zdravstvene težave.

Z vsemi temi izboljšavami v zdravstvu ljudje s cistično fibrozo živijo bolj zdravo in daljše življenje.

Nekatere tekoče poti raziskav vključujejo gensko terapijo in sheme zdravil, ki lahko upočasnijo ali ustavijo napredovanje bolezni.

Leta 2014 je bila več kot polovica ljudi, vključenih v register bolnikov s cistično fibrozo, starejših od 18 let. To je bilo prvo. Znanstveniki in zdravniki trdo delajo, da bi ohranili ta pozitiven trend.