Prirojene bolezni: kaj so in pogoste vrste

Vsebina

• Kaj povzroča prirojeno bolezen
• Vrste prirojenih napak
• Kako preprečiti

Prirojene bolezni, imenovane tudi genetske okvare ali genetske malformacije, so spremembe, ki nastanejo med tvorbo ploda med nosečnostjo in lahko na koncu prizadenejo katero koli tkivo v človeškem telesu, kot so kosti, mišice ali organi. Takšne spremembe običajno povzročijo nepopoln razvoj, ki na koncu vpliva na estetiko in celo pravilno delovanje različnih organov.

Dober del prirojenih bolezni je mogoče prepoznati že v prvih 3 mesecih nosečnosti, pri čemer ga porodnišnica diagnosticira v prenatalnem obdobju ali pediater v prvem letu življenja. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko genska sprememba vpliva na poznejše sposobnosti, na primer govor ali hojo, ali pa je treba določiti zelo specifične teste, ki jih sčasoma diagnosticirajo kasneje.

V primerih zelo resnih prirojenih bolezni, ki onemogočajo preživetje otroka, se lahko kadar koli med nosečnostjo zgodi splav, čeprav je pogostejši v prvi polovici nosečnosti.

Kaj povzroča prirojeno bolezen

Prirojene bolezni lahko povzročijo genske spremembe ali okolje, v katerem je bila oseba spočeta ali rojena, ali kombinacija teh dveh dejavnikov. Nekaj ​​primerov je:

• Genetski dejavniki:

Spremembe kromosoma glede na število, kot pri 21 trisomiji, popularno znani kot Downov sindrom, mutirani geni ali spremembe v strukturi kromosomov, na primer sindrom krhkega X

• Okoljski dejavniki:

Nekatere spremembe, ki lahko privedejo do prirojene okvare, so uporaba zdravil med nosečnostjo, okužbe z virusom citomegalovirus, toksoplazmo in treponema pallidum, izpostavljenost sevanju, cigaretam, prekomernemu kofeinu, prekomernemu uživanju alkohola, na primer stiku s težkimi kovinami, kot so svinec, kadmij ali živo srebro.

Vrste prirojenih napak

Rojstne napake lahko razvrstimo glede na njihovo vrsto:

• Strukturna anomalija: Downov sindrom, pomanjkljivost pri nastanku nevralne cevi, srčne spremembe;
• Prirojene okužbe: Spolno prenosljive bolezni, kot so sifilis ali klamidija, toksoplazmoza, rdečke;
• Uživanje alkohola: Fetalni alkoholni sindrom

Znaki in simptomi genetske malformacije so na splošno razvrščeni glede na sindrom, ki povzroča določeno napako, nekateri so pogostejši, kot so:

• duševna okvara,
• sploščen ali odsoten nos,
• razcepljena ustnica,
• zaobljeni podplati,
• zelo podolgovat obraz,
• zelo nizka ušesa.

Zdravnik lahko ugotovi spremembo med ultrazvočnim pregledom v nosečnosti, opazovanju otrokovega videza ob rojstvu ali z opazovanjem določenih značilnosti in po rezultatu določenih testov.

Kako preprečiti

Ni vedno mogoče preprečiti prirojene okvare, ker se lahko zgodijo spremembe, ki so zunaj našega nadzora, vendar je izvajanje prenatalne oskrbe in upoštevanje vseh medicinskih smernic med nosečnostjo eden od previdnostnih ukrepov, ki jih je treba sprejeti, da se zmanjša tveganje za plodove zaplete.

Nekaterih pomembnih priporočil je, da ne jemljete zdravil brez zdravniškega nasveta, da med nosečnostjo ne uživate alkoholnih pijač, ne uporabljate prepovedanih drog, ne kadite in se izogibate bivanju v bližini cigaretnega dima, uživate zdravo hrano in pijete vsaj 2 litra vode na dan.