Kako prepoznati in zdraviti miotonično distrofijo

Vsebina

• Vrste miotonične distrofije
• Simptomi miotonične distrofije
• Zdravljenje miotonične distrofije

Miotonična distrofija je genetska bolezen, znana tudi kot Steinertova bolezen, za katero so značilne težave pri sprostitvi mišic po kontrakciji. Nekateri posamezniki s to boleznijo na primer težko sprostijo kljuko ali prekinejo rokovanje.

Miotonična distrofija se lahko pokaže pri obeh spolih, pogostejša je pri mlajših odraslih. Med najbolj prizadetimi mišicami so mišice obraza, vratu, rok, stopal in podlakti.

Pri nekaterih posameznikih se lahko kaže resno, kar ogroža mišične funkcije in predstavlja pričakovano življenjsko dobo le 50 let, medtem ko se lahko pri drugih kaže na blag način, ki kaže le mišično oslabelost.

Vrste miotonične distrofije

Myotonic distrofija je razdeljena na 4 vrste:

•  Prirojena: Simptomi se pojavijo med nosečnostjo, kjer dojenček premalo giblje plod. Kmalu po rojstvu otrok kaže težave z dihanjem in mišično oslabelost.
• Otroci: Pri tej vrsti miotonične distrofije se otrok normalno razvije v prvih letih življenja in kaže simptome bolezni med 5. in 10. letom starosti.
•  Klasična: Ta vrsta miotonične distrofije se kaže šele v odrasli dobi.
•  Svetloba: Posamezniki z blago miotonično distrofijo nimajo mišične okvare, le majhno šibkost, ki jo je mogoče obvladati.

Vzroki za miotonično distrofijo so povezani z genetskimi spremembami, prisotnimi na 19. kromosomu. Te spremembe se lahko iz generacije v generacijo povečujejo, kar ima za posledico najhujšo manifestacijo bolezni.

Simptomi miotonične distrofije

Glavni simptomi miotonične distrofije so:

• Atrofija mišic;
• Prednja plešavost;
• Šibkost;
• Duševna zaostalost;
• Težave s hranjenjem;
• Težave z dihanjem;
• Slapovi;
• Težave pri sprostitvi mišice po kontrakciji;
• Težave z govorom;
• Zaspanost;
• Sladkorna bolezen;
• Neplodnosti;
• Menstrualne motnje.

Glede na resnost bolezni lahko togost, ki jo povzročajo kromosomske spremembe, ogrozi več mišic in posameznika pripelje do smrti pred 50. letom starosti. Posamezniki z najlažjo obliko te bolezni imajo le mišično oslabelost.

Diagnozo postavimo z opazovanjem simptomov in genetskimi testi, ki zaznajo spremembe v kromosomih.

Zdravljenje miotonične distrofije

Simptome lahko omilimo z uporabo zdravil, kot so fenitoin, kinin in nifedipin, ki zmanjšajo togost mišic in bolečino, ki jo povzroča miotonična distrofija.

Drug način za spodbujanje kakovosti življenja teh posameznikov je fizikalna terapija, ki zagotavlja boljši obseg gibanja, mišične moči in nadzora telesa.

Zdravljenje miotonične distrofije je multimodalno, vključno z zdravili in fizikalno terapijo. Zdravila vključujejo fenitoin, kinin, prokainamid ali nifedipin, ki lajšajo mišično togost in bolečino, ki jih povzroča bolezen.

Cilj fizioterapije je izboljšati kakovost življenja bolnikov z miotonično distrofijo, ki zagotavlja večjo mišično moč, obseg gibanja in koordinacijo.