Kaj je in kako zdraviti Beckerjevo mišično distrofijo

Vsebina

• Kako poteka zdravljenje
• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Kaj lahko povzroči distrofijo

Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje več prostovoljnih mišic, torej mišic, ki jih lahko nadzorujemo, na primer bokov, ramen, nog ali rok.

Običajno je pogostejši pri moških, prvi simptomi pa se pojavijo v otroštvu ali v adolescenci, začenši z rahlo in postopno izgubo moči v skoraj vseh telesnih mišicah, predvsem pa v ramenih in bokih.

Čeprav ta bolezen nima zdravila, je možno zdraviti za lajšanje simptomov ter kakovostno življenje in pričakovano življenjsko dobo do 50 let.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Beckerjeve mišične distrofije poteka za lajšanje simptomov vsake osebe, zato se lahko v vsakem primeru razlikuje. Vendar najpogostejše oblike zdravljenja vključujejo:

• Kortikoidna zdravila, kot sta betametazon ali prednizon: pomagata zmanjšati vnetje mišic, hkrati pa zaščititi mišična vlakna in njihov volumen. Na ta način je mogoče dlje ohranjati delovanje mišice;
• Fizioterapija: pomaga ohranjati mišice v gibanju, jih razteza in preprečuje, da bi se preveč zategnile. Tako je mogoče zmanjšati število poškodb mišičnih vlaken in sklepov;
• Delovna terapija: so tečaji, ki učijo, kako živeti z novimi omejitvami, ki jih povzroča bolezen, in usposabljajo nove načine za opravljanje osnovnih dnevnih dejavnosti, kot so na primer prehranjevanje, hoja ali pisanje.

Poleg tega bo morda še vedno treba izvesti operacijo, še posebej, če mišice postanejo krajše ali zelo zategnjene, da jih zrahljamo in popravimo krajšanje. Ko se v mišicah ramen ali hrbta pojavijo kontrakture, lahko povzročijo deformacije hrbtenice, ki jih je treba popraviti tudi s kirurškim posegom.

V najhujši fazi bolezni se zaradi uničenja srčne mišice in dihalnih mišic pogosto pojavijo resnejši zapleti, kot so težave s srcem in težave z dihanjem. V takih primerih se lahko za prilagoditev zdravljenja imenuje kardiolog in pulmolog.

Glavni simptomi

Prvi simptomi mišične distrofije Becker se običajno pojavijo med 5. in 15. letom starosti in lahko vključujejo znake, kot so:

• Postopne težave pri hoji in plezanju po stopnicah;
• Pogosti padci brez očitnega razloga;
• Izguba mišične mase;
• Oslabitev mišic vratu in rok;
• Prekomerna utrujenost;
• Izguba ravnotežja in koordinacije;

V večini primerov lahko otrok neha hoditi do 16. leta starosti, saj bolezen hitreje napreduje v spodnjih okončinah. Kadar pa se simptomi pojavijo pozneje kot običajno, se sposobnost hoje ohrani tudi med 20. in 40. letom starosti.

Kako se postavi diagnoza

V večini primerov lahko pediater sumi na to vrsto distrofije le tako, da na primer oceni simptome in opazi izgubo mišičnega tkiva. Nekateri diagnostični testi, kot so biopsija mišic, srčni testi in rentgenski žarki, lahko pomagajo potrditi prisotnost Beckerjeve mišične distrofije.

Kaj lahko povzroči distrofijo

Beckerjeva mišična distrofija nastane zaradi genetske spremembe, ki zavira proizvodnjo distrofinskih beljakovin, zelo pomembne snovi, ki ohranja mišične celice nedotaknjene. Ko je ta beljakovina v telesu v majhnih količinah, mišice ne morejo pravilno delovati, začnejo se pojavljati lezije, ki uničujejo mišična vlakna.

Ker gre za genetsko bolezen, se ta vrsta distrofije lahko prenaša s staršev na otroke ali nastane zaradi mutacije med nosečnostjo.