Vodič za razgovore z zdravnikom: Nasveti za razpravo o mutaciji PIK3CA s svojim zdravnikom

Vsebina

• Kaj je mutacija PIK3CA?
• Kako najti to mutacijo?
• Kako moja mutacija vpliva na moje zdravljenje?
• Kako moja mutacija vpliva na moj pogled?
• Odvoz

Številni testi lahko pomagajo zdravniku pri diagnosticiranju metastatskega raka dojke, napovedovanju njegovega delovanja in iskanju najučinkovitejšega zdravljenja za vas. Genetski testi iščejo mutacije genov, segmentov DNA znotraj vaših celic, ki nadzorujejo delovanje vašega telesa.

Ena od genetskih mutacij, ki jo bo zdravnik morda preizkusil, je PIK3CA. V nadaljevanju preberite, kako lahko ta genska mutacija vpliva na vaše zdravljenje in obete.

Kaj je mutacija PIK3CA?

The PIK3CA gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane p110α. Ta beljakovina je pomembna za številne funkcije celic, vključno s povedovanjem celic, kdaj naj rastejo in se delijo.

Nekateri ljudje imajo lahko mutacije v tem genu. PIK3CA genske mutacije povzročajo nenadzorovano rast celic, kar lahko privede do raka.

PIK3CA genske mutacije so povezane z rakom dojke, pa tudi z rakom jajčnikov, pljuč, želodca in možganov. Rak dojke verjetno izvira iz kombinacije sprememb PIK3CA in drugih genov.

PIK3CA mutacije prizadenejo približno vse vrste raka dojke in 40 odstotkov ljudi z negativnimi na estrogenske receptorje (ER), negativnimi za rak dojk človeškega epidermalnega rastnega faktorja (HER2).

ER pozitiven pomeni, da rak dojke raste kot odziv na hormon estrogen. HER2-negativni pomeni, da na površini celic raka dojke nimate nenormalnih beljakovin HER2.

Kako najti to mutacijo?

Če imate ER-pozitiven, HER2-negativni rak dojke, vas bo zdravnik, ki zdravi vašega raka, testiral na PIK3CA genska mutacija. Leta 2019 je FDA odobrila test z imenom therascreen za odkrivanje mutacij v PIK3CA gen.

Ta test uporablja vzorec krvi ali tkiva iz dojk. Krvni test se opravi kot vsak drug krvni test. Medicinska sestra ali tehnik vam bo z iglo odvzel kri iz roke.

Nato vzorec krvi odide v laboratorij na analizo. Rak dojk izloči majhne koščke svoje DNK v kri. Laboratorij bo testiral na PIK3CA gen v vzorcu krvi.

Če na preiskavi krvi dobite negativen rezultat, morate potrditi biopsijo. Med manjšim kirurškim posegom vam bo zdravnik odstranil vzorec tkiva iz dojk. Nato vzorec tkiva odide v laboratorij, kjer ga tehniki preizkusijo PIK3CA genska mutacija.

Kako moja mutacija vpliva na moje zdravljenje?

Ob PIK3CA mutacija lahko prepreči, da bi se vaš rak odzval tudi na hormonsko terapijo, ki se uporablja za zdravljenje metastatskega raka dojke. Pomeni tudi, da ste kandidat za novo zdravilo, imenovano alpelisib (Piqray).

Piqray je zaviralec PI3K. To je prvo tovrstno zdravilo. FDA je maja 2019 odobrila zdravilo Piqray za zdravljenje žensk in moških po menopavzi, pri katerih imajo tumorji dojke PIK3CA mutacije in so HR-pozitivni in HER2-negativni.

Odobritev je temeljila na rezultatih študije SOLAR-1. V preskušanje je bilo vključenih 572 žensk in moških s HR-pozitivnim in HER2-negativnim rakom dojke. Rak udeležencev je še naprej rasel in se širil tudi po zdravljenju z zaviralcem aromataze, kot sta anastrozol (Arimidex) ali letrozol (Femara).

Raziskovalci so ugotovili, da jemanje zdravila Piqray izboljša čas, v katerem ljudje živijo, ne da bi se rak dojke poslabšal. Pri ljudeh, ki so jemali zdravilo, njihov rak ni napredoval 11 mesecev, v primerjavi s povprečno 5,7 meseca pri ljudeh, ki niso jemali zdravila Piqray.

Zdravilo Piqray je kombinirano s hormonsko terapijo fulvestrantom (Faslodex). Če skupaj jemljeta obe zdravili, jim pomagata, da delujejo bolje.

Kako moja mutacija vpliva na moj pogled?

Če imate PIK3CA mutacije se morda ne boste odzvali tudi na zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje metastatskega raka dojke. Vendar uvedba zdravila Piqray pomeni, da zdaj obstaja zdravilo, ki posebej cilja na vašo gensko mutacijo.

Ljudje, ki jemljejo zdravilo Piqray plus Faslodex, živijo dlje brez napredovanja bolezni v primerjavi s tistimi, ki tega zdravila ne jemljejo.

Odvoz

Poznavanje vašega PIK3CA genski status je lahko koristen, če se vaš rak ni izboljšal ali se je po zdravljenju vrnil. Vprašajte svojega zdravnika, če bi se morali testirati na ta gen. Če ste pozitivno na preizkusu, vam lahko novo zdravljenje pomaga izboljšati obete.