Charcot-Marie-Tooth bolezen

Vsebina

• Kako se kaže
• Kako poteka zdravljenje
• Glavne vrste

Charcot-Marie-Tooth bolezen je nevrološka in degenerativna bolezen, ki prizadene živce in sklepe telesa, povzroča težave ali nezmožnost hoje in šibkost držanja predmetov z rokami.

Pogosto morajo tisti, ki imajo to bolezen, uporabljati invalidski voziček, vendar lahko živijo več let in se ohrani njihova intelektualna sposobnost. Zdravljenje zahteva zdravila in fizikalno terapijo za življenje.

Kako se kaže

Znaki in simptomi, ki lahko kažejo na Charcot-Marie-Tooth bolezen, vključujejo:

• Spremembe v stopalih, na primer zelo ostra krivulja stopala in prstov na nogah navzgor;
• Nekateri ljudje težko hodijo s pogostimi padci zaradi neravnovesja, ki lahko povzroči zvin gležnja ali zlome; drugi ne morejo hoditi;
• Trema v rokah;
• Težave pri usklajevanju gibov rok, zaradi česar je težko pisati, gumbiti ali kuhati;
• Šibkost in pogosta utrujenost;
• Ugotovljene so tudi bolečine v ledveni hrbtenici in skolioza;
• Mišice nog, rok, rok in stopal so uvele;
• Zmanjšana občutljivost na dotik in temperaturna razlika v nogah, rokah, rokah in nogah;
• Pritožbe, kot so bolečine, krči, mravljinčenje in otrplost po telesu, so pogoste v vsakdanjem življenju.

Najpogosteje je, da se otrok normalno razvija in starši ničesar ne sumijo, dokler se okoli 3. leta starosti ne začnejo pojavljati prvi znaki s šibkostjo nog, pogostimi padci, spuščanjem predmetov, zmanjšanim mišičnim volumnom in drugimi zgoraj navedenimi znaki.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth mora voditi nevrolog in morda bo indicirano jemanje zdravil, ki pomagajo obvladovati simptome, saj ta bolezen nima zdravila. Druge oblike zdravljenja vključujejo na primer nevrofizioterapijo, hidroterapijo in delovno terapijo, ki lahko lajšajo nelagodje in izboljšajo človekovo vsakdanje življenje.

Običajno oseba potrebuje invalidski voziček in lahko ji nakažejo majhno opremo, ki si pomaga umivati ​​zobe, se obleči in jesti sama. Včasih je za izboljšanje uporabe teh majhnih naprav morda potrebna operacija sklepa.

Obstaja več zdravil, ki so kontraindicirana za ljudi, ki imajo Charcot-Marie-Tooth Bolezen, ker poslabšajo simptome bolezni, zato jemanje zdravil sme potekati le po zdravniškem nasvetu in z vedenjem nevrologa.

Poleg tega bi moral hrano priporočiti nutricionist, ker obstajajo živila, ki poslabšajo simptome, medtem ko druga pomagajo pri zdravljenju bolezni. Vsak dan je treba jesti selen, baker, vitamina C in E, lipojsko kislino in magnezij, tako da na primer uživate hrano, kot so brazilski oreški, jetra, žita, oreški, pomaranča, limona, špinača, paradižnik, grah in mlečni izdelki.

Glavne vrste

Obstaja več različnih vrst te bolezni in zato obstajajo določene razlike in posebnosti med vsakim bolnikom. Glavne vrste, ker so najpogostejše, so:

• Tip 1: zanjo so značilne spremembe mielinske ovojnice, ki pokriva živce, kar upočasni hitrost prenosa živčnih impulzov;
• Tip 2: so značilne spremembe, ki poškodujejo aksone;
• Tip 4: lahko prizadene tako mielinsko ovojnico kot aksone, toda tisto, kar jo razlikuje od drugih vrst, je, da je avtosomno recesivna;
• Tip X: so značilne spremembe v X-kromosomu, ki so močnejše pri moških kot pri ženskah.

Ta bolezen napreduje počasi in postopoma, diagnoza pa se običajno postavi v otroštvu ali do 20. leta starosti z genetskim testom in elektroneuromiografskim pregledom, ki ga zahteva nevrolog.