Pompejeva bolezen: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi Pompejeve bolezni
• Diagnoza Pompejeve bolezni
• Kakšno je zdravljenje
• Fizioterapija za Pompejevo bolezen

Pompejeva bolezen je redka živčno-mišična bolezen genetskega izvora, za katero je značilna progresivna mišična oslabelost ter spremembe srca in dihal, ki se lahko pokažejo v prvih 12 mesecih življenja ali pozneje v otroštvu, mladosti ali odrasli dobi.

Pompejeva bolezen nastane zaradi pomanjkanja encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikogena v mišicah in jetrih, alfa-glukozidazne kisline ali GAA. Ko tega encima ni ali ga najdemo v zelo nizkih koncentracijah, se začne kopičiti glikogen, kar povzroči uničenje celic mišičnega tkiva, kar vodi do pojava simptomov.

Ta bolezen nima zdravila, vendar je zelo pomembno, da diagnozo postavimo čim prej, da ne bi prišlo do razvoja simptomov, ki bi ogrozili kakovost življenja osebe. Čeprav zdravila ni, se Pompejeva bolezen zdravi z nadomeščanjem encimov in fizioterapijo.

Simptomi Pompejeve bolezni

Pompejeva bolezen je genetska in dedna bolezen, zato se simptomi lahko pojavijo v kateri koli starosti. Simptomi so povezani glede na aktivnost encima in količino nakopičenega glikogena: nižja kot je aktivnost GAA, večja je količina glikogena in posledično večja škoda na mišičnih celicah.

Glavni znaki in simptomi Pompejeve bolezni so:

• Progresivna mišična oslabelost;
• Bolečine v mišicah;
• Nestabilna hoja na prstih;
• Težave pri vzpenjanju po stopnicah;
• Težave z dihanjem s kasnejšim razvojem dihalne odpovedi;
• Težave pri žvečenju in požiranju;
• Motorični razvoj pomanjkljiv za starost;
• Bolečine v križu;
• Težave pri vstajanju iz sedenja ali ležanja.

Poleg tega, če je encim GAA malo ali sploh ni aktiven, je možno, da ima oseba tudi povečano srce in jetra.

Diagnoza Pompejeve bolezni

Diagnozo Pompejeve bolezni postavimo tako, da zberemo malo krvi, da ocenimo aktivnost encima GAA. Če se ugotovi malo ali nič aktivnosti, se za potrditev bolezni opravi genetski pregled.

Otroka je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo z amniocentezo. Ta test je treba opraviti pri starših, ki so že imeli otroka s Pompejevo boleznijo ali kadar ima eden od staršev pozno obliko bolezni. DNK testiranje se lahko uporablja tudi kot podporna metoda pri diagnosticiranju Pompejeve bolezni.

Kakšno je zdravljenje

Zdravljenje Pompejeve bolezni je specifično in se izvaja z uporabo encima, ki ga bolnik ne proizvaja, encima alfa-glukozidaza-kislina. Tako oseba začne razgrajevati glikogen in tako preprečuje razvoj mišičnih poškodb. Odmerek encima se izračuna glede na telesno maso bolnika in se vsakih 15 dni nanaša neposredno na veno.

Rezultati bodo boljši, čim prej bo postavljena diagnoza in izvedeno zdravljenje, kar naravno zmanjša celično škodo zaradi kopičenja glikogena, ki je nepopravljiva in bo tako bolnik kakovostneje živel.

Fizioterapija za Pompejevo bolezen

Fizioterapija pri Pompejevi bolezni je pomemben del zdravljenja in služi za krepitev in povečanje mišične vzdržljivosti, ki jo mora voditi specializiran fizioterapevt. Poleg tega je pomembno, da se izvaja dihalna fizioterapija, saj imajo lahko mnogi bolniki težave z dihanjem.

Zelo pomembno je dopolnilno zdravljenje z logopedom, pulmologom in kardiologom ter psihologom v multidisciplinarni ekipi.