Wilsonova bolezen: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi Wilsonove bolezni
• Kako se postavi diagnoza
• Kako zdraviti

Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki jo povzroča telesna nezmožnost presnove bakra, zaradi česar se baker kopiči v možganih, ledvicah, jetrih in očeh, kar povzroča zastrupitev pri ljudeh.

Ta bolezen je podedovana, torej prehaja s staršev na otroke, vendar jo na splošno odkrijejo šele med 5. in 6. letom, ko otrok začne kazati prve simptome zastrupitve z bakrom.

Wilsonova bolezen nima zdravila, vendar obstajajo zdravila in postopki, ki lahko pomagajo zmanjšati kopičenje bakra v telesu in simptome bolezni.

Simptomi Wilsonove bolezni

Simptomi Wilsonove bolezni se običajno pojavijo od 5. leta dalje in se pojavijo zaradi odlaganja bakra v različnih delih telesa, predvsem v možganih, jetrih, roženici in ledvicah, med katerimi so glavni:

• Norost;
• Psihoza;
• Tresenje;
• Zablode ali zmedenost;
• Težave s hojo;
• Počasni gibi;
• Spremembe v vedenju in osebnosti;
• Izguba sposobnosti govora;
• Hepatitis;
• Odpoved jeter;
• Bolečine v trebuhu;
• Ciroza;
• Zlatenica;
• Kri v bruhanju;
• Krvavitve ali podplutbe;
• Slabost.

Druga pogosta značilnost Wilsonove bolezni je pojav rdečih ali rjavkastih obročev v očeh, imenovanih Kayser-Fleischerjev znak, ki so posledica kopičenja bakra na tem mestu. Pri tej bolezni je prav tako pogosto, da v ledvicah pokažejo kristale bakra, kar povzroči nastanek ledvičnih kamnov.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo Wilsonove bolezni postavlja zdravnik na podlagi ocene simptomov in rezultatov nekaterih laboratorijskih preiskav. Najbolj zahtevani testi, ki potrjujejo diagnozo Wilsonove bolezni, so 24-urni urin, pri katerem opazimo visoko koncentracijo bakra, in merjenje ceruloplazmina v krvi, ki je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra in je običajno povezana z bakrom. imeti funkcijo. Tako je v primeru Wilsonove bolezni ceruloplazmin v nizkih koncentracijah.

Poleg teh testov lahko zdravnik zahteva biopsijo jeter, pri kateri so opažene značilnosti ciroze ali steatoze jeter.

Kako zdraviti

Cilj zdravljenja Wilsonove bolezni je zmanjšati količino bakra, ki se nabira v telesu, in izboljšati simptome bolezni. Obstajajo zdravila, ki jih lahko bolniki jemljejo, saj se vežejo na baker in pomagajo pri njegovem odvajanju skozi črevesje in ledvice, kot so na primer penicilamin, trietilen melamin, cinkov acetat in vitamin E.

Poleg tega se je pomembno izogibati uživanju živil, ki so vir bakra, na primer čokolade, suho sadje, jetra, morski sadeži, gobe in oreški.

V hujših primerih, zlasti kadar gre za večje prizadetje jeter, lahko zdravnik navede, da imate presaditev jeter. Poglejte, kakšno je okrevanje po presaditvi jeter.