Kaj je sindrom pomanjkanja dopamina?

Vsebina

• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča to stanje?
• Kdo je v nevarnosti?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?

Je to pogosto?

Sindrom pomanjkanja dopamina je redko dedno stanje, ki ima le 20 potrjenih primerov. Znan je tudi kot sindrom pomanjkanja prenašalca dopamina in infantilni parkinsonizem-distonija.

To stanje vpliva na otrokovo sposobnost premikanja telesa in mišic. Čeprav se simptomi običajno pojavijo v otroštvu, se lahko pojavijo šele pozneje v otroštvu.

Simptomi so podobni simptomom drugih gibalnih motenj, na primer pri mladostniški Parkinsonovi bolezni. Zaradi tega pogosto nekateri raziskovalci tudi menijo, da je pogostejši, kot so mislili prej.

To stanje je progresivno, kar pomeni, da se sčasoma poslabša. Zdravila ni, zato se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več.

Kakšni so simptomi?

Simptomi so običajno enaki, ne glede na starost, v kateri se razvijejo. Ti lahko vključujejo:

• mišični krči
• mišični krči
• tresenje
• mišice, ki se premikajo zelo počasi (bradikinezija)
• togost mišic (togost)
• zaprtje
• težave pri prehranjevanju in požiranju
• težave pri govoru in oblikovanju besed
• težave z držanjem telesa v pokončnem položaju
• težave z ravnotežjem pri stoje in hoji
• neobvladljivi gibi oči

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• gastroezofagealna refluksna bolezen (GERB)
• pogosti napadi pljučnice
• težave s spanjem

Kaj povzroča to stanje?

Po podatkih ameriške Nacionalne medicinske knjižnice to genetsko motnjo povzročajo mutacije SLC6A3 gen. Ta gen sodeluje pri ustvarjanju beljakovine dopaminskega prenašalca. Ta beljakovina nadzoruje, koliko dopamina se prenaša iz možganov v različne celice.

Dopamin sodeluje pri vsem, od kognicije in razpoloženja do sposobnosti uravnavanja telesnih gibov. Če je količina dopamina v celicah prenizka, lahko vpliva na nadzor mišic.

Kdo je v nevarnosti?

Sindrom pomanjkanja dopamina je genetska motnja, kar pomeni, da se oseba rodi z njo. Glavni dejavnik tveganja je genetska sestava otrokovih staršev. Če imata oba starša eno kopijo mutiranega SLC6A3 gena, bo njihov otrok prejel dve kopiji spremenjenega gena in podedoval bolezen.

Kako se diagnosticira?

Pogosto lahko zdravnik vašega otroka postavi diagnozo, potem ko opazi kakršne koli izzive, ki jih imajo z ravnotežjem ali gibanjem. Zdravnik bo diagnozo potrdil z odvzemom vzorca krvi za testiranje genetskih markerjev stanja.

Prav tako lahko vzamejo vzorec cerebrospinalne tekočine, da poiščejo kisline, povezane z dopaminom. To je znano kot.

Kako se zdravi?

Za to stanje ni standardiziranega načrta zdravljenja. Poskusi in napake so pogosto potrebne, da se ugotovi, katera zdravila se lahko uporabljajo za obvladovanje simptomov.

imeli več uspeha pri obvladovanju drugih gibalnih motenj, povezanih s proizvodnjo dopamina. Na primer, levodopa se uspešno uporablja za lajšanje simptomov Parkinsonove bolezni.

Ropinirol in pramipeksol, ki sta antagonista dopamina, se uporabljata za zdravljenje Parkinsonove bolezni pri odraslih. Raziskovalci so to zdravilo uporabili pri sindromu pomanjkanja dopamina. Potrebne pa so dodatne raziskave, da bi ugotovili morebitne kratkoročne in dolgoročne neželene učinke.

Druge strategije za zdravljenje in obvladovanje simptomov so podobne kot pri drugih gibalnih motnjah. To vključuje zdravila in spremembe življenjskega sloga za zdravljenje:

• mišična togost
• pljučne okužbe
• težave z dihanjem
• GERB
• zaprtje

Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?

Dojenčki in otroci s sindromom pomanjkanja transporterja dopamina imajo lahko krajšo življenjsko dobo. To je zato, ker so bolj dovzetni za življenjsko nevarne pljučne okužbe in druge bolezni dihal.

V nekaterih primerih je pogled na otroka ugodnejši, če se njihovi simptomi ne pojavijo v otroštvu.