Preizkusi Downovega sindroma

Vsebina

• Kaj so testi Downovega sindroma?
• Za kaj se uporabljajo testi?
• Zakaj potrebujem test Downovega sindroma?
• Katere so različne vrste testov za Downov sindrom?
• Kaj se zgodi med testiranjem Downovega sindroma?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na teste?
• Ali obstajajo tveganja za teste?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testih na Downov sindrom?
• Reference

Kaj so testi Downovega sindroma?

Downov sindrom je motnja, ki povzroča motnje v duševnem razvoju, značilne fizične lastnosti in različne zdravstvene težave. Ti lahko vključujejo srčne napake, izgubo sluha in bolezni ščitnice. Downov sindrom je vrsta kromosomske motnje.

Kromosomi so deli vaših celic, ki vsebujejo vaše gene. Geni so deli DNK, ki so jih prenesli od vaše matere in očeta. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči.

• Ljudje imajo običajno v vsaki celici 46 kromosomov, razdeljenih na 23 parov.
• Eden od vsakega para kromosomov prihaja od vaše matere, drugi par pa od vašega očeta.
• Pri Downovem sindromu obstaja dodatna kopija 21. kromosoma.
• Odvečni kromosom spremeni način razvoja telesa in možganov.

Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, je najpogostejša kromosomska motnja v ZDA.

Pri dveh redkih oblikah Downovega sindroma, imenovanih mozaična trisomija 21 in translokacijska trisomija 21, se dodatni kromosom ne pokaže v vsaki celici. Ljudje s temi motnjami imajo običajno manj značilnosti in zdravstvenih težav, povezanih s skupno obliko Downovega sindroma.

Presejalni testi za Downov sindrom kažejo, ali je pri vašem nerojenem otroku bolj verjetno, da ima Downov sindrom. Druge vrste testov potrdijo ali izključijo diagnozo.

Za kaj se uporabljajo testi?

Preizkusi Downovega sindroma se uporabljajo za pregled ali diagnosticiranje Downovega sindroma. Presejalni testi za Downov sindrom imajo malo ali nič tveganja za vas ali vašega otroka, vendar vam ne morejo zagotovo povedati, ali ima vaš otrok Downov sindrom.

Diagnostični testi med nosečnostjo lahko potrdijo ali izključijo diagnozo, toda testi imajo majhno tveganje za splav.

Zakaj potrebujem test Downovega sindroma?

Številni izvajalci zdravstvenih storitev priporočajo presejalne preglede in / ali diagnostične teste za Downov sindrom za nosečnice, stare 35 let ali več. Starost matere je glavni dejavnik tveganja za dojenčka z Downovim sindromom. Tveganje se povečuje s staranjem ženske. Toda morda ste tudi bolj izpostavljeni tveganju, če ste že imeli otroka z Downovim sindromom in / ali ste v družinski anamnezi.

Poleg tega se boste morda želeli preizkusiti, da se boste lažje pripravili, če bodo rezultati pokazali, da ima vaš otrok Downov sindrom. Če veste vnaprej, vam lahko dajo čas za načrtovanje zdravstvenih in podpornih storitev za svojega otroka in družino.

A testiranje ni za vsakogar. Preden se odločite za testiranje, pomislite, kako bi se počutili in kaj bi lahko počeli po učenju rezultatov. O svojih vprašanjih in pomislekih bi se morali pogovoriti s svojim partnerjem in zdravnikom.

Če se med nosečnostjo niste testirali ali želite potrditi rezultate drugih testov, boste morda želeli otroka testirati, če ima simptome Downovega sindroma. Tej vključujejo:

• Sploščen obraz in nos
• Mandeljaste oči, ki se nagibajo navzgor
• Majhna ušesa in usta
• Drobne bele lise na očesu
• Slab mišični tonus
• Zamude pri razvoju

Katere so različne vrste testov za Downov sindrom?

Obstajata dve osnovni vrsti testov Downovega sindroma: presejalni in diagnostični testi.

Presejanje Downovega sindroma vključuje naslednje teste, opravljene med nosečnostjo:

• Pregled v prvem trimesečju vključuje krvni test, ki preverja ravni nekaterih beljakovin v materini krvi. Če ravni niso normalne, to pomeni, da obstaja večja verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom. Pregled vključuje tudi ultrazvok, slikovni test, ki na nerojenem otroku pregleda znake Downovega sindroma. Test se opravi med 10. in 14. tednom nosečnosti.
• Pregled v drugem trimesečju. Gre za krvne preiskave, ki v materini krvi iščejo tudi določene snovi, ki so lahko znak Downovega sindroma. Test s trojnim zaslonom išče tri različne snovi. Izvaja se med 16. in 18. tednom nosečnosti. Štirikratni test na zaslonu poišče štiri različne snovi in ​​se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. Vaš ponudnik lahko naroči enega ali oba od teh testov.

Če pri pregledu Downovega sindroma obstaja večja verjetnost za Downov sindrom, boste morda želeli opraviti diagnostični test za potrditev ali izključitev diagnoze.

Diagnostični testi Downovega sindroma med nosečnostjo vključujejo:

• Amniocenteza, ki vzame vzorec plodovnice, tekočine, ki obdaja vašega nerojenega otroka. Običajno se to počne med 15. in 20. tednom nosečnosti.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS), ki vzame vzorec iz posteljice, organa, ki hrani vašega nerojenega otroka v maternici. Običajno se to počne med 10. in 13. tednom nosečnosti.
• Perkutano odvzem popkovnične krvi (PUBS), ki vzame vzorec krvi iz popkovine. PUBS daje najbolj natančno diagnozo Downovega sindroma med nosečnostjo, vendar je to mogoče storiti šele pozno v nosečnosti, med 18. in 22. tednom.

Diagnoza Downovega sindroma po rojstvu:

Vaš otrok bo morda dobil krvni test, ki bo pregledal njegove kromosome. Ta test vam bo zagotovo povedal, ali ima vaš otrok Downov sindrom.

Kaj se zgodi med testiranjem Downovega sindroma?

Med preiskavo krvi zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo vzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Za ultrazvok v prvem trimesečju zdravnik bo ultrazvočno napravo premaknil čez trebuh. Naprava z zvočnimi valovi gleda na vašega nerojenega otroka. Vaš ponudnik bo preveril debelino na hrbtu vašega dojenčka, kar je znak Downovega sindroma.

Za amniocentezo:

• Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
• Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil čez trebuh. Ultrazvok z zvočnimi valovi preveri položaj maternice, posteljice in otroka.
• Vaš ponudnik vam bo v trebuh vstavil tanko iglo in odvzel majhno količino plodovnice.

Za vzorčenje horionskih resic (CVS):

• Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
• Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil po trebuhu, da preveri položaj maternice, posteljice in otroka.
• Vaš ponudnik bo celice iz posteljice zbral na dva načina: bodisi skozi maternični vrat s tanko cevko, imenovano kateter, bodisi s tanko iglo skozi trebuh.

Za perkutano odvzem popkovnične krvi (PUBS):

• Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
• Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil po trebuhu, da preveri položaj maternice, posteljice, dojenčka in popkovine.
• Vaš ponudnik bo v popkovnico vstavil tanko iglo in odvzel majhen vzorec krvi.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na teste?

Za testiranje Downovega sindroma niso potrebne posebne priprave. Vendar se morate pogovoriti s svojim zdravnikom o tveganjih in koristih testiranja.

Ali obstajajo tveganja za teste?

Obstaja zelo malo tveganja za krvni test ali ultrazvok. Po preiskavi krvi vas lahko rahlo boleče ali podplutbe na mestu vstavitve igle, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Preskusi amniocenteze, CVS in PUBS so ponavadi zelo varni postopki, vendar imajo majhno tveganje za splav.

Kaj pomenijo rezultati?

Rezultati presejalnega testiranja na Downov sindrom se lahko pokažejo le, če imate večje tveganje za dojenčka z Downovim sindromom, vendar vam ne morejo zagotovo povedati, ali ima vaš otrok Downov sindrom. dojenček brez kromosomskih napak ali motenj.

Če rezultati presejalnega testiranja na Downov sindrom niso bili normalni, se lahko odločite za enega ali več diagnostičnih testov.

Pomaga vam lahko pogovor z genetskim svetovalcem pred testiranjem in / ali po doseganju rezultatov. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Lahko vam pomaga razumeti, kaj pomenijo vaši rezultati.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testih na Downov sindrom?

Vzgoja otroka z Downovim sindromom je lahko zahtevna, a tudi koristna. Če v zgodnjem življenju dobite pomoč in zdravljenje strokovnjakov, lahko vaš otrok pomaga doseči svoj potencial. Mnogi otroci z Downovim sindromom odraščajo, da živijo zdravo in srečno življenje.

O posebni oskrbi, virih in podpornih skupinah za ljudi z Downovim sindromom in njihove družine se pogovorite s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem.

Reference

1. ACOG: Zdravnice za ženske [Internet]. Washington DC: Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo; c2017. Prenatalni genetski diagnostični testi; 2016 september [citirano 2018 21. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Amniocenteza; [posodobljeno 2016 2. septembra; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Vzorčenje horionskega vilusa: CVS; [posodobljeno 2016 2. septembra; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Kordocenteza: perkutano vzorčenje popkovnične krvi (PUBS); [posodobljeno 2016 2. septembra; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Downov sindrom: Trisomija 21; [posodobljeno 2015, julij; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Ultrazvočni sonogram; [posodobljeno 2017 3. novembra; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Dejstva o Downovem sindromu; [posodobljeno 2018 27. februarja; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko svetovanje; [posodobljeno 2016 3. mar; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Analiza kromosomov (kariotipizacija); [posodobljeno 2018 11. januarja; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Downov sindrom; [posodobljeno 2018 19. januar; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downov sindrom; [citirano 2018 21. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downov sindrom (Trisomija 21); [citirano 2018 21. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človekov razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kako izvajalci zdravstvenih storitev diagnosticirajo Downov sindrom; [citirano 2018 21. julij]; [približno 5 zaslonov]. Dostopno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človekov razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kateri so pogosti simptomi Downovega sindroma ?; [citirano 2018 21. julij]; [približno 5 zaslonov]. Dostopno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kromosomske nepravilnosti; 2016 6. januar [citirano 2018 21. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Downov sindrom; 2018 17. julij [citirano 2018 21. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: analiza kromosomov; [citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Downov sindrom (Trisomija 21) pri otrocih; [citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se izvaja; [posodobljeno 2017 6. 6.; citirano 2018 21. julij]; [približno 6 zaslonov]. Dostopno prek: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Vzorčenje horionskih vilusov (CVS): Kako se to izvaja; [posodobljeno 2017 17. maja; citirano 2018 21. julij]; [približno 6 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: izpiti in testi; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 21. julij]; [približno 8 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: pregled teme; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Presejanje v prvem trimesečju za prirojene napake; [posodobljeno 2017 21. novembra; citirano 2018 21. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.