Zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni

Vsebina

• Vzroki za zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni
• Deterministični geni
• Geni tveganja
• Simptomi zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni
• Kakšen test bo zdravnik opravil za diagnozo Alzheimerjeve bolezni?
• Premisleki o genetskem testiranju
• Poiščite zdravljenje zgodaj
• Življenje z zgodnjo alzheimerjevo boleznijo
• Pomoč tistim z zgodnjo alzheimerjevo boleznijo

Dedna bolezen prizadene mlade

Več kot 5 milijonov ljudi v ZDA živi z Alzheimerjevo boleznijo. Alzheimerjeva bolezen je bolezen možganov, ki vpliva na vašo sposobnost razmišljanja in spomina. Znan je kot Alzheimerjeva bolezen z zgodnjim nastopom ali mlajša Alzheimerjeva bolezen, ko se to zgodi pri nekom, preden dopolni 65 let.

Redko se zgodnji Alzheimerjeva bolezen razvije pri ljudeh, starih od 30 do 40 let. Pogosteje prizadene ljudi v 50-ih letih. Ocenjuje se, da bo 5 odstotkov ljudi z Alzheimerjevo boleznijo razvilo simptome zgodnje Alzheimerjeve bolezni. Preberite več o dejavnikih tveganja in razvoju zgodnje Alzheimerjeve bolezni ter kako ravnati z diagnozo.

Vzroki za zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni

Večina mladih z diagnozo zgodnje Alzheimerjeve bolezni ima bolezen brez znanega razloga. Toda nekateri ljudje, ki imajo zgodnjo Alzheimerjevo bolezen, imajo to bolezen zaradi genetskih vzrokov. Raziskovalci so lahko prepoznali gene, ki določajo ali povečujejo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

Deterministični geni

Eden od genetskih vzrokov so »deterministični geni«. Deterministični geni zagotavljajo, da bo oseba razvila motnjo. Ti geni predstavljajo manj kot 5 odstotkov primerov Alzheimerjeve bolezni.

Obstajajo trije redki deterministični geni, ki povzročajo zgodnji Alzheimerjevo bolezen:

• Amiloidni predhodni protein (APP): Ta protein je bil odkrit leta 1987 in ga najdemo v 21. paru kromosomov. Ponuja navodila za izdelavo beljakovin, ki jih najdemo v možganih, hrbtenjači in drugih tkivih.
• Presenilin-1 (PS1): Znanstveniki so ta gen identificirali leta 1992. Najdemo ga na 14. kromosomskem paru. Različice PS1 so najpogostejši vzrok za podedovano Alzheimerjevo bolezen.
• Presenilin-2 (PS2): Gre za tretjo gensko mutacijo, ki povzroča podedovano Alzheimerjevo bolezen. Nahaja se na prvem kromosomskem paru in je bil identificiran leta 1993.

Geni tveganja

Trije deterministični geni se razlikujejo od apolipoproteina E (APOE-e4). APOE-e4 ​​je gen, za katerega je znano, da poveča tveganje za Alzheimerjevo bolezen in povzroči, da se simptomi pojavijo prej. A ne zagotavlja, da jo bo kdo imel.

Lahko podedujete eno ali dve kopiji datoteke APOE-e4 ​​gen. Dve kopiji kažeta na večje tveganje kot ena. Ocenjuje se, da APOE-e4 ​​je v približno 20 do 25 odstotkih primerov Alzheimerjeve bolezni.

Simptomi zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni

Večina ljudi doživi trenutne napake v spominu. Zamenjava tipk, prazno ime ali pozaba razloga za potepanje v sobo je nekaj primerov. To niso dokončni označevalci zgodnje Alzheimerjeve bolezni, vendar boste morda želeli paziti na te znake in simptome, če imate genetsko tveganje.

Simptomi zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni so enaki kot pri drugih oblikah Alzheimerjeve bolezni. Znaki in simptomi, na katere morate biti pozorni, vključujejo:

• težave z upoštevanjem recepta
• težave z govorom ali požiranjem
• pogosto napačno postavljajo stvari, ne da bi lahko po korakih nadaljevali, da bi jih našli
• nezmožnost uravnoteženja tekočega računa (razen občasnih matematičnih napak)
• izgubiti na poti do znanega kraja
• izgubi sled dneva, datuma, ure ali leta
• spremembe razpoloženja in osebnosti
• težave z zaznavanjem globine ali nenadne težave z vidom
• umik z dela in druge socialne situacije

Če ste mlajši od 65 let in imate takšne spremembe, se pogovorite s svojim zdravnikom.

Kakšen test bo zdravnik opravil za diagnozo Alzheimerjeve bolezni?

Noben en test ne more potrditi zgodnjega pojava Alzheimerjeve bolezni. Če imate družinsko anamnezo zgodnje Alzheimerjeve bolezni, se posvetujte z izkušenim zdravnikom.

Vzeli bodo popolno anamnezo, opravili podroben medicinski in nevrološki pregled ter pregledali vaše simptome. Nekateri simptomi se lahko zdijo tudi:

• anksioznost
• depresija
• uživanje alkohola
• neželeni učinki zdravil

Diagnostični postopek lahko vključuje tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniško tomografijo (CT) možganov. Obstajajo lahko tudi krvne preiskave za izključitev drugih motenj.

Zdravnik bo lahko ugotovil, ali imate Alzheimerjevo bolezen zgodaj, potem ko je izključil druge pogoje.

Premisleki o genetskem testiranju

Morda se boste želeli posvetovati z genetskim svetovalcem, če imate brata, sestro, starša ali starega starša, ki je razvil Alzheimerjevo bolezen pred 65. letom starosti. Z genetskim testiranjem preverite, ali imate deterministične ali rizične gene, ki povzročajo Alzheimerjevo bolezen zgodaj.

Odločitev za ta test je osebna. Nekateri se odločijo, da se naučijo, ali imajo gen za čim boljšo pripravo.

Poiščite zdravljenje zgodaj

Ne odlašajte s pogovorom s svojim zdravnikom, če imate Alzheimerjevo bolezen zgodaj. Čeprav za bolezen ni zdravila, lahko odkritje prej pomaga pri nekaterih zdravilih in pri obvladovanju simptomov. Ta zdravila vključujejo:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmin (Exelon)
• galantamin (razadyne)
• memantin (Namenda)

Druge terapije, ki lahko pomagajo pri zgodnjem pojavu Alzheimerjeve bolezni, vključujejo:

• ostati fizično aktiven
• kognitivni trening
• zelišča in dodatki
• zmanjšanje stresa

Zelo pomembno je tudi ohranjanje stikov s prijatelji in družino za podporo.

Življenje z zgodnjo alzheimerjevo boleznijo

Ko mlajši dosežejo stopnjo, ki zahteva dodatno skrb, lahko to ustvari vtis, da se je bolezen hitreje premaknila. Toda ljudje z zgodnjim Alzheimerjevo boleznijo skozi faze ne napredujejo hitreje. Pri mlajših ljudeh napreduje tekom nekaj let kot pri odraslih, starejših od 65 let.

Vendar je pomembno, da po prejemu diagnoze načrtujete vnaprej. Zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni lahko vpliva na vaše finančne in pravne načrte.

Primeri nekaterih korakov, ki lahko pomagajo, vključujejo:

• iskanje podporne skupine za bolnike z Alzheimerjevo boleznijo
• naslonjeni na prijatelje in družino za podporo
• razpravljali o svoji vlogi in invalidskem zavarovanju s svojim delodajalcem
• pregled zdravstvenega zavarovanja, da bi zagotovili kritje nekaterih zdravil in zdravljenja
• če imate dokumente o invalidskem zavarovanju, preden se pojavijo simptomi
• ukvarjanje s finančnim načrtovanjem za prihodnost, če se človekovo zdravje nenadoma spremeni

Ne bojte se, da bi med temi koraki poiskali pomoč pri drugih. Urejanje osebnih zadev lahko poskrbi za mir, ko se premikate po naslednjih korakih.

Pomoč tistim z zgodnjo alzheimerjevo boleznijo

Trenutno ni zdravila za Alzheimerjevo bolezen. Vendar obstajajo načini za zdravstveno obvladovanje stanja in čim bolj zdravo življenje. Primeri načinov, kako lahko dobro ostanete pri zgodnji Alzheimerjevi bolezni, so:

• zdravo prehranjevanje
• zmanjšanje vnosa alkohola ali njegovo popolno odpravo
• vključevanje v sprostitvene tehnike za zmanjšanje stresa
• za informacije o podpornih skupinah in potencialnih raziskovalnih študijah, kot je Alzheimerjevo združenje

Raziskovalci se vsak dan več naučijo o bolezni.