Kaj je epizodna ataksija?

Vsebina

• Pregled
• Epizodna ataksija tipa 1
• Epizodna ataksija tipa 2
• Druge vrste epizodne ataksije
• Simptomi epizodne ataksije
• Zdravljenje epizodne ataksije
• Obeti

Pregled

Epizodna ataksija (EA) je nevrološko stanje, ki poslabša gibanje. Je redek, prizadene manj kot 0,001 odstotka prebivalstva. Ljudje z EA imajo epizode slabe koordinacije in / ali ravnotežja (ataksija), ki lahko trajajo od nekaj sekund do nekaj ur.

Obstaja vsaj osem priznanih vrst EA. Vsi so dedni, čeprav so različne vrste povezane z različnimi genetskimi vzroki, starostjo in simptomi. Tipi 1 in 2 so najpogostejši.

Preberite, če želite izvedeti več o vrstah EA, simptomih in zdravljenju.

Epizodna ataksija tipa 1

Simptomi epizodne ataksije tipa 1 (EA1) se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu. Otrok z EA1 bo imel kratke napade ataksije, ki trajajo med nekaj sekundami in nekaj minutami. Te epizode se lahko pojavijo do 30-krat na dan. Sprožijo jih lahko okoljski dejavniki, kot so:

• utrujenost
• kofein
• čustveni ali fizični stres

Pri EA1 se miokimija (mišično trzanje) običajno pojavi med epizodami ataksije ali med njimi. Ljudje, ki imajo EA1, so med epizodami poročali tudi o težavah z govorom, nehotenih gibih in tresenju ali mišični oslabelosti.

Ljudje z EA1 lahko doživijo tudi napade otrdelosti mišic in mišične krče glave, rok ali nog. Nekateri ljudje z EA1 imajo tudi epilepsijo.

EA1 povzroča mutacija gena KCNA1, ki vsebuje navodila za izdelavo številnih beljakovin, potrebnih za kalijev kanal v možganih. Kalijevi kanali pomagajo živčnim celicam ustvarjati in pošiljati električne signale. Ko pride do genetske mutacije, se ti signali lahko motijo, kar vodi do ataksije in drugih simptomov.

Ta mutacija se prenaša s starša na otroka. Je avtosomno dominantna, kar pomeni, da če ima eden od staršev mutacijo KCNA1, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da jo tudi dobi.

Epizodna ataksija tipa 2

Epizodična ataksija tipa 2 (EA2) se običajno pojavi v otroštvu ali v zgodnji odrasli dobi. Zanj so značilne epizode ataksije, ki trajajo nekaj ur. Vendar se te epizode pojavljajo manj pogosto kot pri EA1, in sicer od ene do dveh na leto do treh do štirih na teden. Tako kot pri drugih vrstah EA lahko epizode sprožijo zunanji dejavniki, kot so:

• stres
• kofein
• alkohol
• zdravila
• vročina
• fizični napor

Ljudje, ki imajo EA2, imajo lahko dodatne epizodne simptome, kot so:

• težave z govorom
• dvojni vid
• zvoni v ušesih

Drugi prijavljeni simptomi vključujejo tresenje mišic in začasno paralizo. Med epizodami se lahko pojavijo ponavljajoči se gibi oči (nistagmus). Med ljudmi z EA2 približno tudi migrenski glavoboli.

Podobno kot EA1 tudi EA2 povzroča avtosomno dominantna genetska mutacija, ki se prenaša s staršev na otroka. V tem primeru je prizadeti gen CACNA1A, ki nadzoruje kalcijev kanal.

Ista mutacija je povezana z drugimi stanji, vključno z znano hemiplegično migreno tipa 1 (FHM1), progresivno ataksijo in spinocerebelarno ataksijo tipa 6 (SCA6).

Druge vrste epizodne ataksije

Druge vrste EA so izjemno redke. Kolikor vemo, sta bila v več kot eni družinski liniji identificirana samo tipa 1 in 2. Posledično je o ostalih malo znanega. Naslednje informacije temeljijo na poročilih znotraj samskih družin.

• Epizodna ataksija tipa 3 (EA3). EA3 je povezan z vrtoglavico, tinitusom in migrenskimi glavoboli. Epizode običajno trajajo nekaj minut.
• Epizodna ataksija tipa 4 (EA4). Ta vrsta je bila identificirana pri dveh družinskih članih iz Severne Karoline in je povezana z vrtoglavico poznega začetka. Napadi EA4 običajno trajajo nekaj ur.
• Epizodna ataksija tipa 5 (EA5). Simptomi EA5 so podobni simptomom EA2. Vendar je ne povzroča ista genska mutacija.
• Epizodna ataksija tipa 6 (EA6). EA6 so diagnosticirali pri samskem otroku, ki je imel tudi napade in začasno paralizo na eni strani.
• Epizodna ataksija tipa 7 (EA7). EA7 so poročali pri sedmih članih ene družine v štirih generacijah. Tako kot pri EA2 se je začelo v otroštvu ali mladosti in napadi so trajali zadnje ure.
• Epizodna ataksija tipa 8 (EA8). EA8 je bil identificiran med 13 člani irske družine v treh generacijah. Ataxia se je prvič pojavila, ko so se posamezniki učili hoditi. Drugi simptomi so bili nestabilnost med hojo, nejasen govor in šibkost.

Simptomi epizodne ataksije

Simptomi EA se pojavijo v epizodah, ki lahko trajajo nekaj sekund, minut ali ur. Pojavijo se lahko le enkrat na leto ali pa večkrat na dan.

Pri vseh vrstah EA je za epizode značilno poslabšanje ravnotežja in koordinacije (ataksija). V nasprotnem primeru je EA povezan s številnimi simptomi, ki se med družinami zelo razlikujejo. Simptomi se lahko razlikujejo tudi med člani iste družine.

Drugi možni simptomi vključujejo:

• zamegljen ali dvojni vid
• omotica
• nehoteni gibi
• migrenski glavoboli
• trzanje mišic (miokimija)
• mišični krči (miotonija)
• mišični krči
• mišična oslabelost
• slabost in bruhanje
• ponavljajoči se gibi oči (nistagmus)
• zvonjenje v ušesih (tinitus)
• epileptični napadi
• nejasen govor (dizartrija)
• začasna paraliza na eni strani (hemiplegija)
• tresenje
• vrtoglavica

Včasih epizode EA sprožijo zunanji dejavniki. Nekateri znani sprožilci EA vključujejo:

• alkohol
• kofein
• prehrana
• utrujenost
• hormonske spremembe
• bolezni, zlasti s povišano telesno temperaturo
• zdravila
• telesna aktivnost
• stres

Treba je opraviti več raziskav, da bi razumeli, kako ti sprožilci aktivirajo EA.

Zdravljenje epizodne ataksije

Epizodno ataksijo diagnosticiramo s pomočjo testov, kot so nevrološki pregled, elektromiografija (EMG) in genetsko testiranje.

Po diagnozi se zdravilo EA običajno zdravi z antikonvulzivnimi zdravili. Acetazolamid je eno najpogostejših zdravil pri zdravljenju EA1 in EA2, čeprav je učinkovitejši pri zdravljenju EA2.

Alternativna zdravila za zdravljenje EA1 vključujejo karbamazepin in valprojsko kislino. Med EA2 druga zdravila vključujejo flunarizin in dalfampridin (4-aminopiridin).

Zdravnik ali nevrolog lahko predpiše dodatna zdravila za zdravljenje drugih simptomov, povezanih z EA. Na primer, amifampridin (3,4-diaminopiridin) se je izkazal za koristnega pri zdravljenju nistagmusa.

V nekaterih primerih se poleg zdravil za izboljšanje moči in gibljivosti lahko uporablja tudi fizikalna terapija. Ljudje, ki imajo ataksijo, bi lahko razmislili tudi o spremembi prehrane in življenjskega sloga, da bi se izognili sprožilcem in ohranili splošno zdravje.

Za izboljšanje možnosti zdravljenja ljudi z EA so potrebna dodatna klinična preskušanja.

Obeti

Za nobeno vrsto epizodne ataksije ni zdravila. Čeprav je EA kronično stanje, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Sčasoma simptomi včasih izginejo sami. Ko simptomi vztrajajo, lahko zdravljenje pogosto olajša ali celo popolnoma odpravi.

O svojih simptomih se posvetujte s svojim zdravnikom. Predpišejo lahko koristna zdravljenja, ki vam pomagajo ohranjati kakovostno življenje.