Družinska hiperholesterolemija

Vsebina

• Kaj je družinska hiperholesterolemija?
• Kateri so znaki in simptomi družinske hiperholesterolemije?
• Kaj povzroča družinsko hiperholesterolemijo?
• Kdo ogroža družinsko hiperholesterolemijo?
• Kako se diagnosticira družinska hiperholesterolemija?
• Fizični izpit
• Krvni testi
• Družinska zgodovina in drugi testi
• Kako se zdravi družinska hiperholesterolemija?
• Življenjski slog se spreminja
• Terapija z zdravili
• Kakšni so zapleti FH?
• Kakšni so dolgoročni obeti za FH?
• Ali lahko preprečim družinsko hiperholesterolemijo?

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Družinska hiperholesterolemija (FH) je podedovano stanje, ki ima za posledico visoke ravni holesterola lipoproteina nizke gostote (LDL). Posledica tega je tudi visok skupni holesterol.

Holesterol je voskasta snov, ki jo najdemo v vaših celicah in je lahko nevarna, če se nabere na stenah arterij. Visok holesterol lahko povzroči aterosklerozo in poveča tveganje za srčni infarkt in možgansko kap.

Kot najpogostejša oblika podedovanega visokega holesterola FH prizadene približno 1 na vsakih 500 ljudi. Nekatere raziskave so pokazale, da v določenih evropskih populacijah doseže celo 1 na vsakih 250 ljudi.

FH je na splošno težji od primerov negenetske hiperholesterolemije. Ljudje, ki imajo družinsko različico, imajo na splošno veliko višjo raven holesterola, pa tudi bolezni srca v veliko mlajši starosti.

FH je poznana tudi kot hiperlipoproteinemija tipa 2.

Kateri so znaki in simptomi družinske hiperholesterolemije?

Visok holesterol pogosto nima simptomov. Škoda se lahko naredi, preden opazite, da je kar koli narobe. Nekateri znaki in simptomi so:

• bolečine v prsih z aktivnostjo
• ksantomi, ki so maščobne obloge, ki jih pogosto najdemo v tetivah in na komolcih, zadnjici in kolenih
• holesterolne obloge na vekah (Ksantomi, ki se pojavijo okoli oči, so znani kot ksanthelasme.)
• sivo-beli holesterol se nahaja okoli roženice, znan tudi kot roženica

Krvni testi nekoga s FS bodo pokazali, da je njihov skupni holesterol, raven holesterola LDL ali oboje precej nad priporočeno zdravo raven.

Kaj povzroča družinsko hiperholesterolemijo?

Trenutno obstajajo trije znani geni FH. Vsak se nahaja na različnem kromosomu. V večini primerov je stanje posledica dedovanja enega od genov ali parov genov. Raziskovalci verjamejo, da določene kombinacije genskega materiala v nekaterih primerih vodijo do težave.

Kdo ogroža družinsko hiperholesterolemijo?

FH je pogostejša med nekaterimi etničnimi ali rasnimi skupinami, kot so pripadniki francoskega, kanadskega, finskega, libanonskega in nizozemskega porekla. Vendar pa je ogrožen vsak, ki ima ožjega družinskega člana z boleznijo.

Kako se diagnosticira družinska hiperholesterolemija?

Fizični izpit

Zdravnik bo opravil fizični pregled. Izpit pomaga prepoznati vse vrste maščobnih oblog ali lezij, ki so se razvile kot posledica povišanih lipoproteinov. Zdravnik bo povprašal tudi o vaši osebni in družinski zdravstveni anamnezi.

Krvni testi

Zdravnik vam bo tudi odredil krvne preiskave. Krvni testi se uporabljajo za določanje ravni holesterola, rezultati pa lahko kažejo, da imate visoko raven holesterola in holesterola LDL.

Obstajajo trije glavni sklopi meril za diagnosticiranje FH: merila Simon Broome, nizozemska merila Lipid Clinic Network Network in merila MEDPED.

Z merili Simon Broome:

• skupni holesterol bo več kot:
  • 260 miligramov na deciliter (mg / dL) pri otrocih, mlajših od 16 let
  • 290 mg / dL pri odraslih

ALI

• Holesterol LDL bo več kot:
  • 155 mg / dL pri otrocih
  • 190 mg / dl pri odraslih

Merila nizozemske mreže za lipidno kliniko Lipid podajajo rezultat za povišan holesterol, ki se začne pri LDL, višjem od 155 mg / dL.

Merila MEDPED zagotavljajo omejitev skupnega holesterola glede na družinsko anamnezo in starost.

Zdravnik bo običajno testiral tudi vaše trigliceride, ki so sestavljeni iz maščobnih kislin. Ravni trigliceridov so pri ljudeh s tem genetskim stanjem običajno normalne. Normalni rezultati so pod 150 mg / dL.

Družinska zgodovina in drugi testi

Vedeti, ali kakšni družinski člani srčne bolezni prizadenejo, je pomemben korak pri ugotavljanju posameznikove osebne nevarnosti za FH.

Drugi krvni testi lahko vključujejo specializirane teste za holesterol in lipid, skupaj z genetskimi preiskavami, ki ugotavljajo, ali imate katerega od znanih okvarjenih genov.

Prepoznavanje obolelih s FH z genetskim testiranjem je omogočilo zgodnje zdravljenje. To je privedlo do zmanjšanja smrti zaradi srčnih bolezni v majhni starosti in pomagalo prepoznati druge družinske člane, ki jim to stanje ogroža.

Priporočajo se lahko tudi srčni testi, ki vključujejo ultrazvok in stresni test.

Kako se zdravi družinska hiperholesterolemija?

Tako kot navadni visok holesterol se tudi FH zdravi s prehrano. Toda za razliko od drugih oblik visokega holesterola je tudi zdravljenje z zdravili nujno. Za uspešno zmanjšanje holesterola in zavlačevanje nastanka srčnih bolezni, srčnega infarkta in drugih zapletov je potrebna kombinacija obeh.

Zdravnik vas bo običajno prosil, da spremenite svojo prehrano in povečate telesno aktivnost, skupaj s predpisovanjem zdravil. Če kadite, je opustitev kajenja prav tako kritičen del zdravljenja.

Življenjski slog se spreminja

Če imate FH, vam bo zdravnik priporočil dieto, ki bo osredotočena na zmanjšanje nezdravega vnosa maščob in drugih manj zdravih živil. Verjetno vas bodo spodbudili, da:

• povečati pusto beljakovin, kot so soja, piščanec in ribe
• zmanjšanje rdečega mesa in svinjine
• raje oljčno olje ali kanolovo olje, ne pa mast ali maslo
• prehod s polnomastnih mlečnih izdelkov na mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob
• dodajte več sadja, zelenjave in oreščkov v svojo prehrano
• omejite sladkane pijače in sodo
• omejite alkohol na največ eno pijačo na dan za ženske in dve pijači na dan za moške

Prehrana in telesna aktivnost sta pomembni za ohranjanje zdrave teže, kar lahko pomaga znižati raven holesterola. Pomembno je tudi ne kajenje in redni počitek spanja.

Terapija z zdravili

Sedanje smernice za zdravljenje vključujejo zdravila skupaj s spremembami življenjskega sloga za zmanjšanje holesterola. To vključuje začetna zdravila pri otrocih od 8 do 10 let.

Statini so najpogostejša zdravila, ki se uporabljajo za zmanjšanje holesterola LDL. Primeri statinov vključujejo:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Druga zdravila, ki znižujejo holesterol, vključujejo:

• smole, ki vsebujejo žolčne kisline
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinska kislina
• fibrati

Kakšni so zapleti FH?

Možni zapleti FH vključujejo:

• srčni infarkt v zgodnji mladosti
• hude bolezni srca
• dolgotrajna ateroskleroza
• kap
• smrt zaradi bolezni srca v mladosti

Kakšni so dolgoročni obeti za FH?

Napovedi so odvisne od tega, ali boste spremenili življenjski slog ali jemali predpisana zdravila. Te spremembe lahko bistveno zmanjšajo srčno bolezen in preprečijo srčni napad. Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko privede do normalne življenjske dobe.

Po podatkih Ameriškega združenja za srce so nezdravljeni ljudje s FH, ki dedujejo mutirani gen od obeh staršev, najbolj redka oblika, v največji nevarnosti za srčni infarkt in smrt pred 30. letom starosti.

Polovica moških s FH, ki se ne zdravijo, bo do 50. leta razvila srčno bolezen; 3 od 10 žensk s FH, ki se ne zdravijo, bo do 60. leta razvile srčno bolezen. Čez 30-letno obdobje se pri osebah s FH, ki gredo brez zdravljenja, petkrat pogosteje razvijejo srčne bolezni kot tiste z LDL holesterol v zdravem območju.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje je najboljši način za življenje, ki ga srčne bolezni ne skrajšajo.

Ali lahko preprečim družinsko hiperholesterolemijo?

Ker je FH genetski, je najboljša možnost, da se prepreči, pred spočetjem poiskati genetsko svetovanje. Na podlagi vaše družinske anamneze lahko genetski svetovalec ugotovi, ali vi ali vaš partner ogrožate genske mutacije FH. Če pogoj ne zagotavlja, ga bodo imeli tudi vaši otroci, vendar je pomembno, da poznate svoja tveganja in tveganje za bodoče otroke. Če že imate bolezen, je ključ do daljšega življenja zgodnja diagnoza in zdravljenje ravni holesterola.