Glanzmannova bolezen

Vsebina

• Kaj je Glanzmannova bolezen?
• Kaj povzroča Glanzmannovo bolezen?
• Kakšni so simptomi Glanzmannove bolezni?
• Diagnosticiranje Glanzmannove bolezni
• Zdravljenje Glanzmannove bolezni
• Kaj lahko pričakujem, če imam Glanzmannovo bolezen?
• Ali je mogoče preprečiti Glanzmannovo bolezen?

Kaj je Glanzmannova bolezen?

Glanzmannova bolezen, imenovana tudi Glanzmannova trombasthenija, je redko stanje, pri katerem se kri ne strdi pravilno. Gre za prirojeno hemoragično motnjo, kar pomeni, da gre za motnjo krvavitve, ki so prisotne ob rojstvu.

Glanzmannova bolezen je posledica pomanjkanja glikoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), beljakovine, ki jo običajno najdemo na površini krvnih ploščic. Trombociti so majhne krvne celice, ki so prvi v odrezu ali poškodbi krvavitve. Običajno se stisnejo skupaj, da tvorijo čep v rani in ustavijo krvavitev.

Brez dovolj glikoproteina IIb / IIIa se trombociti ne bodo mogli pravilno lepiti ali strjevati. Ljudje, ki imajo Glanzmannovo bolezen, imajo težave pri strjevanju krvi. Glanzmannova bolezen je lahko resna težava med operacijami ali v primeru večjih poškodb, saj lahko človek izgubi velike količine krvi.

Kaj povzroča Glanzmannovo bolezen?

Geni za glikoprotein IIb / IIIa se prenašajo na kromosomu 17 vaše DNK. Kadar so v teh genih okvarjene, lahko to privede do Glanzmannovega.

To stanje je avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša nositi pokvarjen gen ali gene za Glanzmannovo, da lahko dedujete bolezen. Če imate družinsko anamnezo Glanzmannove bolezni ali z njo povezanih motenj, imate povečano tveganje, da boste bolezen podedovali ali jo prenesli na svoje otroke.

Zdravniki in znanstveniki še vedno raziskujejo, kaj natančno povzroča Glanzmannovo bolezen in kako jo je najbolje zdraviti.

Kakšni so simptomi Glanzmannove bolezni?

Glanzmannova bolezen lahko povzroči hude ali stalne krvavitve, tudi zaradi manjše poškodbe. Ljudje, ki imajo to bolezen, lahko tudi:

• pogoste krvavitve iz nosu
• modrice enostavno
• krvaveče dlesni
• močna menstrualna krvavitev
• krvavitev med operacijo ali po njej

Diagnosticiranje Glanzmannove bolezni

Zdravnik lahko uporabi naslednje preproste preiskave krvi, da pomaga diagnosticirati Glanzmannovo bolezen:

• testi agregacije trombocitov: da preverite, kako dobro se strdijo trombociti
• popolna krvna slika: določiti število krvnih ploščic, ki jih imate
• protrombinski čas: za določitev, koliko časa traja strjevanje krvi
• delni tromboplastinski čas: še en test, da ugotovimo, koliko časa traja strjevanje krvi

Zdravnik lahko preizkusi tudi nekatere bližnje sorodnike, da preveri, ali imajo Glanzmannovo bolezen ali kateri od genov, ki lahko prispevajo k motnji.

Zdravljenje Glanzmannove bolezni

Za Glanzmannovo bolezen ni posebnih načinov zdravljenja. Zdravniki lahko predlagajo transfuzijo krvi ali injekcije krvi darovalcem za bolnike, ki imajo hude krvavitve. Z zamenjavo poškodovanih trombocitov z običajnimi trombociti imajo ljudje z Glanzmannovo boleznijo pogosto manj krvavitev in modric.

Izogibajte se zdravilom, kot so ibuprofen, aspirin, sredstvo za redčenje krvi, kot je varfarin, in protivnetna zdravila.Znano je, da ta zdravila preprečujejo strjevanje trombocitov in lahko povzročijo nadaljnjo krvavitev.

Če se zdravite zaradi Glanzmannove bolezni in opazite, da se vam krvavitev ne ustavi ali poslabša, se posvetujte z zdravnikom.

Kaj lahko pričakujem, če imam Glanzmannovo bolezen?

Glanzmannova bolezen je dolgotrajna motnja brez zdravljenja. Nenehne krvavitve so številne nevarnosti, kot so kronična anemija, nevrološke ali psihiatrične težave in po možnosti smrt, če se izgubi dovolj krvi. Ljudje z Glanzmannovo morajo biti zelo previdni, ko so poškodovani in pride do krvavitve. Ženske, ki imajo to stanje, lahko med menstrualnimi cikli razvijejo anemijo s pomanjkanjem železa.

Če začnete iz neznanih razlogov modro modriti ali krvaveti, se morate pogovoriti z zdravnikom. To lahko pomeni, da se bolezen poslabša ali da obstaja drug osnovni pogoj, ki ga mora zdravnik diagnosticirati.

Ali je mogoče preprečiti Glanzmannovo bolezen?

Krvni test lahko pomaga odkriti gene, ki so odgovorni za povzročitev Glanzmannove bolezni. Če imate v družinski anamnezi kakršne koli motnje trombocitov, vam bo morda pomagalo genetsko svetovanje, če nameravate imeti otroke. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga določiti potencialno tveganje, da bo vaš otrok nasledil Glanzmannovo bolezen.