Pomanjkanje G6PD

Vsebina

• Kakšni so simptomi pomanjkanja G6PD?
• Kaj povzroča pomanjkanje G6PD?
• Kateri so dejavniki tveganja za pomanjkanje G6PD?
• Kako se diagnosticira pomanjkanje G6PD?
• Kako se zdravi pomanjkanje G6PD?
• Kakšne so možnosti za nekoga s pomanjkanjem G6PD?

Kaj je pomanjkanje G6PD?

Pomanjkanje G6PD je genetska nenormalnost, ki povzroči nezadostno količino glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) v krvi. To je zelo pomemben encim (ali beljakovine), ki uravnava različne biokemične reakcije v telesu.

G6PD je prav tako odgovoren za ohranjanje zdravih rdečih krvnih celic, da lahko pravilno delujejo in živijo normalno življenjsko dobo. Brez tega se rdeče krvne celice prezgodaj razgradijo. To zgodnje uničenje rdečih krvnih celic je znano kot hemoliza, in sčasoma lahko privede do hemolitična anemija.

Hemolitična anemija se razvije, ko se rdeče krvne celice uničijo hitreje, kot jih telo lahko nadomesti, kar ima za posledico zmanjšan pretok kisika v organe in tkiva. To lahko povzroči utrujenost, porumenelost kože in oči ter težko dihanje.

Pri ljudeh s pomanjkanjem G6PD se lahko po zaužitju fava fižola ali nekaterih stročnic pojavi hemolitična anemija. Lahko ga sprožijo tudi okužbe ali nekatera zdravila, kot so:

• antimalariki, vrsta zdravil za preprečevanje in zdravljenje malarije
• sulfonamidi, zdravilo za zdravljenje različnih okužb
• aspirin, zdravilo za lajšanje vročine, bolečin in oteklin
• nekatera nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID)

Pomanjkanje G6PD je najbolj razširjeno v Afriki, kjer lahko prizadene do 20 odstotkov prebivalstva. Pogostnost je pogostejša tudi pri moških kot pri ženskah.

Večina ljudi s pomanjkanjem G6PD običajno nima nobenih simptomov. Nekateri pa lahko razvijejo simptome, če so izpostavljeni zdravilom, hrani ali okužbam, ki sprožijo zgodnje uničenje rdečih krvnih celic. Ko je osnovni vzrok zdravljen ali odpravljen, simptomi pomanjkanja G6PD običajno izginejo v nekaj tednih.

Kakšni so simptomi pomanjkanja G6PD?

Simptomi pomanjkanja G6PD lahko vključujejo:

• hiter srčni utrip
• težko dihanje
• temen ali rumeno-oranžen urin
• vročina
• utrujenost
• omotica
• bledica
• zlatenica ali porumenelost kože in beločnic

Kaj povzroča pomanjkanje G6PD?

Pomanjkanje G6PD je genetsko stanje, ki se prenese od enega ali obeh staršev do otroka. Okvaren gen, ki povzroča to pomanjkanje, je na kromosomu X, ki je eden od dveh spolnih kromosomov. Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva X kromosoma. Pri moških je ena spremenjena kopija gena dovolj, da povzroči pomanjkanje G6PD.

Pri samicah pa bi morala biti mutacija prisotna v obeh kopijah gena. Ker je pri ženskah manj verjetno, da bi imeli dve spremenjeni kopiji tega gena, pomanjkanje G6PD pri moških prizadene veliko pogosteje kot pri ženskah.

Kateri so dejavniki tveganja za pomanjkanje G6PD?

Morda imate večje tveganje za pomanjkanje G6PD, če:

• so moški
• so afroameriški
• so bližnjevzhodnega porekla
• imajo družinsko anamnezo tega stanja

Če imate enega ali več teh dejavnikov tveganja, ne pomeni nujno, da boste imeli pomanjkanje G6PD. Pogovorite se s svojim zdravnikom, če vas skrbi tveganje za to bolezen.

Kako se diagnosticira pomanjkanje G6PD?

Zdravnik lahko diagnosticira pomanjkanje G6PD tako, da opravi preprost krvni test za preverjanje ravni encimov G6PD.

Drugi diagnostični testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo celotno krvno sliko, serumski test hemoglobina in število retikulocitov. Vsi ti testi dajejo informacije o rdečih krvnih celicah v telesu. Zdravniku lahko pomagajo tudi pri diagnosticiranju hemolitične anemije.

Med sestankom je pomembno, da zdravnika obvestite o svoji prehrani in vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Te podrobnosti lahko pomagajo zdravniku pri diagnozi.

Kako se zdravi pomanjkanje G6PD?

Zdravljenje pomanjkanja G6PD obsega odstranjevanje sprožilca, ki povzroča simptome.

Če je bolezen sprožila okužba, se osnovna okužba ustrezno obravnava. Ukinemo tudi vsa obstoječa zdravila, ki morda uničujejo rdeče krvne celice. V teh primerih lahko večina ljudi po epizodi opomore sama.

Ko pa pomanjkanje G6PD napreduje v hemolitično anemijo, bo morda potrebno bolj agresivno zdravljenje. To včasih vključuje terapijo s kisikom in transfuzijo krvi za dopolnitev ravni kisika in rdečih krvnih celic.

Med zdravljenjem boste morali ostati v bolnišnici, saj je natančno spremljanje hude hemolitične anemije ključnega pomena za popolno okrevanje brez zapletov.

Kakšne so možnosti za nekoga s pomanjkanjem G6PD?

Mnogi ljudje s pomanjkanjem G6PD nikoli nimajo simptomov. Tisti, ki se popolnoma pozdravijo od simptomov, ko prejmejo zdravljenje zaradi osnovnega sprožilca stanja. Pomembno pa je, da se naučite, kako lahko obvladujete stanje in preprečite razvoj simptomov.

Obvladovanje pomanjkanja G6PD vključuje izogibanje živilom in zdravilom, ki lahko sprožijo bolezen. Zmanjšanje ravni stresa lahko pomaga tudi pri nadzoru simptomov. Prosite svojega zdravnika za natisnjen seznam zdravil in živil, ki se jim morate izogibati.