Vodnik staršev za Harlekin Ichthyosis

Vsebina

• Kakšni so simptomi harlekin ihtioze?
• Pri novorojenčkih
• Pri starejših otrocih in odraslih
• Kako izgleda?
• Kaj povzroča harlekinovo ihtiozo?
• Ali je mogoče vedeti, ali sem prevoznik?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi harlekin njihovatioza?
• Začetno zdravljenje
• Upravljanje
• Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
• Spodnja črta

Vključujemo izdelke, za katere menimo, da so koristni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej strani, bomo morda zaslužili majhno provizijo. Tukaj je naš postopek.

Harlekin njihovatioza, ki jo včasih imenujemo sindrom Harlekin dojenčka ali prirojena ihtioza, je redko stanje, ki prizadene kožo. To je vrsta ihtioze, ki se nanaša na skupino motenj, ki povzročajo stalno suho, luskasto kožo po vsem telesu.

Koža novorojenčka s harlekinovo ihtiozo je prekrita z debelimi ploščicami v obliki diamanta, ki spominjajo na ribje luske. Na obrazu lahko te plošče težko dihajo in jedo. Zato novorojenčki s harlekinovo ihtiozo potrebujejo takojšnjo intenzivno nego.

Harlekin njihovatioza je resno stanje, vendar je medicinski napredek močno izboljšal obete za dojenčke, ki se rodijo.

Preberite nadaljevanje, če želite izvedeti več o harlekin-ihtiozi, vključno z možnostmi zdravljenja in kje poiskati podporo, če ste starš otroka s tem stanjem.

Kakšni so simptomi harlekin ihtioze?

Simptomi harlekinske ihtioze se s starostjo spreminjajo in so pri dojenčkih ponavadi hujši.

Pri novorojenčkih

Dojenčki s harlekinovo ihtiozo se običajno rodijo prezgodaj. To pomeni, da imajo lahko večje tveganje tudi za druge zaplete.

Znak, ki ga ljudje običajno opazijo, so trde, debele luske po vsem telesu, vključno z obrazom. Koža je močno potegnjena, zaradi česar se luske razpokajo in razcepijo.

Ta utrjena koža lahko povzroči številne resne težave, med drugim:

• veke, ki se obračajo navznoter
• oči se ne zapirajo
• ustnice tesno potegnejo, usta pustijo odprta in otežijo negovanje
• ušesa spojena z glavo
• majhne, ​​otekle roke in noge
• omejena gibljivost rok in nog
• težave pri negi
• težave z dihanjem zaradi tesne kože prsnega koša
• okužbe v globokih razpokah kože
• dehidracija
• nizka telesna temperatura
• veliko natrija v krvi, znano kot hipernatremija

Pri starejših otrocih in odraslih

Otroci s harlekinovo ihtiozo lahko prizadenejo telesni razvoj. Toda njihov duševni razvoj je običajno v skladu z drugimi otroki, ki so stari.

Otrok, rojen s harlekinom ihtiozo, bo verjetno vse življenje imel rdečo luskasto kožo.

Lahko imajo tudi:

• redki ali tanki lasje kot posledica lusk na lasišču
• nenavadne obrazne poteze zaradi raztegnjene kože
• zmanjšan sluh zaradi kopičenja lusk v ušesih
• težave s premikanjem prstov zaradi tesne kože
• debeli nohti
• ponavljajoče se okužbe kože
• pregrevanje zaradi lusk, ki motijo ​​potenje

Kako izgleda?

Harlekin njihovatioza je pri novorojenčkih videti drugače kot pri malčkih. Spodnja galerija prikazuje, kako je videti v obeh starostnih skupinah.

Kaj povzroča harlekinovo ihtiozo?

Harlekinska ihtioza je genetsko stanje, ki se prenaša z avtosomno recesivnimi geni.

Lahko ste prenašalec, ne da bi dejansko imeli bolezen. Na primer, če dedujete gen od enega od staršev, boste nosilec, vendar ne boste imeli harlekin ihtioze.

Če pa prizadenete gen od obeh staršev, boste razvili bolezen. Če sta oba starša prevoznika, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njun otrok imel to bolezen. Ta številka velja za vsako nosečnost z dvema staršema.

Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje harlekin itioza prizadene približno 1 na vsakih 500.000 ljudi.

Če imate otroka s harlekinovo ihtiozo, je pomembno, da se spomnite, da ne bi mogli storiti ničesar, kar bi preprečili. Prav tako ničesar, kar v nosečnosti niste storili, povzroči stanje.

Ali je mogoče vedeti, ali sem prevoznik?

Če razmišljate o zanositvi in ​​vas skrbi družinska anamneza ihtioze, razmislite o sodelovanju z genetskim svetovalcem. Lahko razpravljajo o morebitni potrebi po testiranju, da ugotovijo, ali ste vi ali vaš partner prevoznik.

Če ste že noseči in imate težave, se posvetujte s svojim zdravnikom o predporodnih testiranjih. Običajno lahko opravijo genetsko testiranje z vzorci kože, krvi ali amnijske tekočine.

Kako se diagnosticira?

Harlekin njihovatioza se običajno diagnosticira ob rojstvu na podlagi videza. To lahko potrdimo tudi z genetskim testiranjem.

Ti testi lahko tudi ugotovijo, ali gre za drugo vrsto ihtioze. Toda genetsko testiranje ne ponuja nobenih informacij o resnosti bolezni ali njihovi napovedi.

Kako se zdravi harlekin njihovatioza?

Z izboljšanimi novorojenčki imajo dojenčki, ki se danes rodijo, boljše možnosti za daljše in bolj zdravo življenje.

Toda zgodnje je intenzivno zdravljenje bistvenega pomena.

Začetno zdravljenje

Novorojenček s harlekinovo ihtiozo zahteva neonatalno intenzivno nego, ki lahko vključuje preživljanje časa v ogrevanem inkubatorju z visoko vlažnostjo.

Hranjenje s cevmi lahko pomaga preprečiti podhranjenost in dehidracijo. Posebno mazanje in zaščita lahko pomagata ohranjati zdravje oči.

Druga začetna zdravljenja lahko vključujejo:

• uporaba retinoidov za pomoč pri odstranjevanju trde, luskaste kože
• uporaba topičnih antibiotikov za preprečevanje okužbe
• pokrivajo kožo v povoji, da se prepreči okužba
• postavitev cevi v dihalne poti, da pomaga pri dihanju
• z uporabo mazivnih kapljic za oči ali zaščitnih naprav na očeh

Upravljanje

Za harlekinovo ihtiozo ni nobenega zdravljenja, zato zdravljenje postane ključni del enačbe po začetnem zdravljenju. In to je vse na koži.

Koža ščiti telo pred bakterijami, virusi in drugimi škodljivimi elementi v okolju. Pomaga tudi pri uravnavanju telesne temperature in izgubi tekočine.

Zato je ohranjanje kože čista, vlažna in prožna tako pomembno za otroke in odrasle s harlekinom ihtiozo. Suha, tesna koža lahko poči in postane ranljiva za okužbe.

Za kar največjo korist nanesite mazila in vlažilce takoj po kopeli ali prhanju, koža pa je še vedno vlažna.

Poiščite izdelke, ki vsebujejo bogate vlažilce, kot so:

• alfa-hidroksi kisline (AHA)
• ceramidi
• holesterola
• lanolin
• vazelin

Nekateri v skupnosti za ihtiozo priporočajo AmLactin, ki vsebuje mlečno kislino AHA. Drugi priporočajo, da vsakemu losjonu dodate nekaj unč glicerina, da bo koža ostala vlažna dlje časa. Čisti glicerin lahko najdete v nekaterih lekarnah in na spletu.

Peroralni retinoidi pomagajo pri debeli koži. Kožo tudi zaščitite pred sončnimi opeklinami in se poskušajte izogniti ekstremnim temperaturam, ki lahko dražijo kožo.

Če imate otroka v šoli, obvestite šolsko sestro o njihovem stanju in zdravljenju, ki ga bodo morda potrebovali ves šolski dan.

Življenje s harlekinom ihtiozo ali vzgojo otroka s kondicijo se lahko na trenutke počuti premočno. Fundacija za ihtiozo in sorodne tipe kože ponuja sezname skupin podpor, navidezna in osebna srečanja z drugimi v skupnosti, nasvete za zdravljenje in drugo.

Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?

V preteklosti je bilo redko, da je otrok, rojen s harlekinom ihtiozo, preživel več kot nekaj dni. A stvari se spreminjajo, v veliki meri zaradi izboljšane intenzivne nege novorojenčkov in uporabe peroralnih retinoidov.

Danes se pri tistih, ki preživijo dojenčke, pričakovana življenjska doba sega v najstnike in dvajseta leta. In število najstnikov in odraslih, ki živijo s harlekinom ihtiozo, še naprej narašča.

Spodnja črta

Harlekinska ihtioza je kronična bolezen, ki bo vedno zahtevala skrbno spremljanje, zaščito kože in aktualno zdravljenje. Toda otroci z diagnozo harlekin ihtioze v zadnjih letih imajo veliko boljše napovedi od rojenih v prejšnjih desetletjih.