Paroksizmalna nočna hemoglobinurija: kaj je to in kako se postavi diagnoza

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Kako zdraviti

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija, znana tudi kot PNH, je redka genetska bolezen, za katero so značilne spremembe v membrani rdečih krvnih celic, kar povzroči njeno uničenje in izločanje komponent rdečih krvnih celic v urinu, zato se šteje za kronično hemolitično anemijo .

Izraz nokturn se nanaša na obdobje dneva, ko so pri ljudeh z boleznijo opazili najvišjo stopnjo uničenja rdečih krvnih celic, vendar so preiskave pokazale, da se hemoliza, tj. Uničenje rdečih krvnih celic, pri ljudeh pojavi kadar koli v dnevu. ki imajo hemoglobinurijo.

PNH nima zdravila, vendar se zdravljenje lahko opravi s presaditvijo kostnega mozga in uporabo zdravila Eculizumab, ki je posebno zdravilo za zdravljenje te bolezni. Preberite več o zdravilu Eculizumab.

Glavni simptomi

Glavni simptomi nočne paroksizmalne hemoglobinurije so:

• Prvi zelo temen urin zaradi visoke koncentracije rdečih krvnih celic v urinu;
• Šibkost;
• Zaspanost;
• Šibki lasje in nohti;
• Počasnost;
• Bolečine v mišicah;
• Pogoste okužbe;
• Potovalna slabost;
• Bolečine v trebuhu;
• Zlatenica;
• Moška erektilna disfunkcija;
• Zmanjšano delovanje ledvic.

Ljudje z nočno paroksizmalno hemoglobinurijo imajo večje možnosti za trombozo zaradi sprememb v procesu strjevanja krvi.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo paroksizmalne nočne hemoglobinurije postavimo s pomočjo več testov, kot so:

• Krvna slika, da je pri ljudeh s PNH indicirana pancitopenija, kar ustreza zmanjšanju vseh krvnih komponent - vedo, kako razlagati krvno sliko;
• Odmerjanje prosti bilirubin, ki se poveča;
• Identifikacija in doziranje s pomočjo pretočne citometrije Antigena CD55 in CD59, ki so beljakovine, prisotne v membrani rdečih krvnih celic in so v primeru hemoglobinurije zmanjšane ali odsotne.

Poleg teh testov lahko hematolog zahteva dopolnilne teste, kot sta test za saharozo in HAM, ki pomagajo pri diagnozi nočne paroksizmalne hemoglobinurije. Običajno se diagnoza pojavi med 40 in 50 leti, preživetje pa je približno 10 do 15 let.

Kako zdraviti

Nočno paroksizmalno hemoglobinurijo lahko zdravimo s presaditvijo alogenih hematopoetskih matičnih celic in z zdravilom Eculizumab (Soliris) 300 mg na 15 dni. To zdravilo lahko SUS zagotovi s pravnim sredstvom.

Poleg ustreznega prehranskega in hematološkega spremljanja je priporočljivo tudi dodajanje železa s folno kislino.