Medularna cistična bolezen

Vsebina

• Vrste MCKD
• Vzroki MCKD
• Simptomi MCKD
• Testiranje in diagnosticiranje MCKD
• Popolna krvna slika
• BUN test
• Zbiranje urina
• Test kreatinina v krvi
• Preskus sečne kisline
• Analiza urina
• Slikovni testi
• Biopsija
• Kako se zdravi MCKD?
• Dolgoročni zapleti MCKD
• Kakšne so možnosti za MCKD?

Kaj je medularna cistična bolezen ledvic?

Medularna cistična ledvična bolezen (MCKD) je redko stanje, pri katerem v središču ledvic nastanejo majhne vrečke, napolnjene s tekočino, imenovane ciste. Brazgotine se pojavijo tudi v ledvičnih tubulih. Urin potuje v tubulih iz ledvic in skozi sečni sistem. Zaradi brazgotin pride do okvare teh tubulov.

Da bi razumeli MCKD, je koristno vedeti nekaj o svojih ledvicah in kaj počnejo. Vaše ledvice so dva organa v obliki fižola, približno velika kot zaprta pest. Nahajajo se na obeh straneh hrbtenice, blizu sredine hrbta.

Ledvice filtrirajo in očistijo kri - vsak dan skozi ledvice preide približno 200 litrov krvi. Čista kri se vrne v vaš krvni obtok. Odpadki in odvečna tekočina postanejo urin. Urin se pošlje v mehur in ga sčasoma odstrani iz telesa.

Škoda, ki jo povzroči MCKD, povzroči, da ledvice proizvajajo urin, ki ni dovolj koncentriran. Z drugimi besedami, vaš urin je preveč voden in mu primanjkuje ustrezne količine odpadkov. Posledično boste na koncu urinirali več tekočine kot običajno (poliurija), saj se vaše telo poskuša znebiti vseh odvečnih odpadkov. In ko ledvice proizvajajo preveč urina, se izgubijo voda, natrij in druge vitalne kemikalije.

Sčasoma lahko MCKD povzroči odpoved ledvic.

Vrste MCKD

Juvenilna nefronoftiza (NPH) in MCKD sta zelo tesno povezani. Oba stanja povzroča ista vrsta poškodbe ledvic in imata enake simptome.

Glavna razlika je v starosti nastopa. NPH se običajno pojavi med 10. in 20. letom, medtem ko je MCKD bolezen, ki se pojavi pri odraslih.

Poleg tega obstajata dve podskupini MCKD: tip 2 (običajno prizadene odrasle od 30 do 35 let) in tip 1 (običajno pri odraslih, starih od 60 do 65 let).

Vzroki MCKD

Tako NPH kot MCKD sta avtosomno dominantni genski bolezni. To pomeni, da morate za razvoj motnje pridobiti gen le od enega od staršev. Če ima starš gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga dobi in razvije stanje.

Druga pomembna razlika med NPH in MCKD je poleg starosti, da jih povzročajo različne genetske okvare.

Čeprav se tu osredotočamo na MCKD, večina tega, o čemer razpravljamo, velja tudi za NPH.

Simptomi MCKD

Simptomi MCKD izgledajo kot simptomi mnogih drugih stanj, zato je težko postaviti diagnozo. Ti simptomi vključujejo:

• prekomerno uriniranje
• povečana pogostnost uriniranja ponoči (nokturija)
• nizek krvni tlak
• šibkost
• hrepenenje po soli (zaradi prekomerne izgube natrija zaradi povečanega uriniranja)

Z napredovanjem bolezni lahko pride do odpovedi ledvic (znane tudi kot končna ledvična bolezen). Simptomi odpovedi ledvic lahko vključujejo naslednje:

• modrice ali krvavitve
• enostavno utrujen
• pogosto kolcanje
• glavobol
• spremembe barve kože (rumene ali rjave)
• srbenje kože
• mišični krči ali trzanje
• slabost
• izguba občutka v rokah ali nogah
• bruhanje krvi
• krvavo blato
• izguba teže
• šibkost
• epileptični napadi
• spremembe v duševnem stanju (zmedenost ali spremenjena budnost)
• koma

Testiranje in diagnosticiranje MCKD

Če imate simptome MCKD, vam bo zdravnik morda naročil številne različne teste za potrditev diagnoze. Krvni in urinski testi bodo najpomembnejši za prepoznavanje MCKD.

Popolna krvna slika

Popolna krvna slika prikazuje vaše skupno število rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. Ta test išče anemijo in znake okužbe.

BUN test

Testiranje dušika v sečnini v krvi (BUN) išče količino sečnine, produkta razgradnje beljakovin, ki je povišana, kadar ledvice ne delujejo pravilno.

Zbiranje urina

24-urno zbiranje urina bo potrdilo prekomerno uriniranje, dokumentiralo količino in izgubo elektrolitov ter izmerilo očistek kreatinina. Očistek kreatinina bo razkril, ali ledvice delujejo pravilno.

Test kreatinina v krvi

Za preverjanje ravni kreatinina bo opravljen test kreatinina v krvi. Kreatinin je kemični odpadni produkt, ki ga proizvajajo mišice in ki ga ledvice izločajo iz telesa. To se uporablja za primerjavo ravni kreatinina v krvi z očistkom kreatinina v ledvicah.

Preskus sečne kisline

Za preverjanje ravni sečne kisline bo opravljen test sečne kisline. Sečna kislina je kemikalija, ki nastane, ko vaše telo razgradi določene živilske snovi. Sečna kislina prehaja iz telesa skozi urin. Raven sečne kisline je običajno visoka pri ljudeh z MCKD.

Analiza urina

Za analizo barve, specifične teže in pH (kislega ali alkalnega) urina bodo opravili analizo urina. Poleg tega bodo v sedimentu urina preverili vsebnost krvi, beljakovin in celic. To testiranje bo zdravniku pomagalo pri potrditvi diagnoze ali izključitvi drugih možnih motenj.

Slikovni testi

Poleg preiskav krvi in ​​urina vam bo zdravnik morda naročil tudi CT trebuha / ledvic. Ta test uporablja rentgensko slikanje, da se vidijo ledvice in notranjost trebuha. To lahko pomaga izključiti druge možne vzroke za vaše simptome.

Zdravnik bo morda želel opraviti tudi ultrazvok ledvic, da bo vizualiziral ciste na ledvicah. To določa obseg poškodbe ledvic.

Biopsija

Pri biopsiji ledvice bo zdravnik ali drug zdravstveni delavec odstranil majhen košček ledvičnega tkiva, da ga bo pregledal v laboratoriju pod mikroskopom. To lahko pomaga izključiti druge možne vzroke simptomov, vključno z okužbami, nenavadnimi oblogami ali brazgotinami.

Biopsija lahko zdravniku pomaga tudi pri določanju stopnje ledvične bolezni.

Kako se zdravi MCKD?

Zdravila za MCKD ni. Zdravljenje bolezni je sestavljeno iz posegov, ki skušajo zmanjšati simptome in upočasniti napredovanje bolezni.

V zgodnjih fazah bolezni vam bo zdravnik morda priporočil povečanje vnosa tekočine. Morda boste morali vzeti tudi dodatek soli, da se izognete dehidraciji.

Ko bolezen napreduje, lahko pride do odpovedi ledvic. Ko se to zgodi, boste morda morali na dializo. Dializa je postopek, pri katerem stroj odstrani odpadke iz telesa, ki jih ledvice ne morejo več filtrirati.

Čeprav je dializa zdravljenje, ki ohranja življenje, lahko ljudje z odpovedjo ledvic tudi presadijo ledvico.

Dolgoročni zapleti MCKD

Zapleti MCKD lahko prizadenejo različne organe in sisteme. Tej vključujejo:

• anemija (nizka vsebnost železa v krvi)
• oslabitev kosti, kar vodi do zlomov
• stiskanje srca zaradi nabiranja tekočine (srčna tamponada)
• spremembe v presnovi sladkorja
• postopno srčno popuščanje
• odpoved ledvic
• razjede v želodcu in črevesju
• prekomerna krvavitev
• visok krvni pritisk
• neplodnost
• menstrualne težave
• poškodbe živcev

Kakšne so možnosti za MCKD?

MCKD vodi v končno ledvično bolezen - z drugimi besedami, sčasoma bo prišlo do odpovedi ledvic. Takrat boste morali presaditi ledvico ali redno opravljati dializo, da bo vaše telo pravilno delovalo. O možnostih se posvetujte s svojim zdravnikom.