Kaj je mikrognatija?

Vsebina

• Pregled
• Kaj povzroča mikrognatijo?
• Sindrom Pierre Robin
• Trisomija 13 in 18
• Ahondrogeneza
• Progeria
• Cri-du-chat sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Kdaj naj poišče pomoč?
• Kakšne so možnosti zdravljenja mikrognatije?
• Kakšni so dolgoročni obeti?

Pregled

Mikrognatija ali hipoplazija mandibule je stanje, v katerem ima otrok zelo majhno spodnjo čeljust. Otrok z mikrognatijo ima spodnjo čeljust, ki je veliko krajša ali manjša od preostalega obraza.

Otroci se lahko rodijo s to težavo ali pa se razvijejo pozneje v življenju. Pojavi se predvsem pri otrocih, rojenih z nekaterimi genetskimi stanji, kot sta trisomija 13 in progerija. Lahko je tudi posledica fetalnega alkoholnega sindroma.

V nekaterih primerih ta težava izgine, ko otrokova čeljust raste s starostjo. V hujših primerih lahko mikrognatija povzroči težave s hranjenjem ali dihanjem. Lahko tudi privede do zamašitve zob, kar pomeni, da se zobje vašega otroka ne poravnajo pravilno.

Kaj povzroča mikrognatijo?

Večina primerov mikrognatije je prirojena, kar pomeni, da se otroci rodijo z njo. Nekateri primeri mikrognatije so posledica dednih motenj, v drugih primerih pa je to posledica genskih mutacij, ki se pojavijo same od sebe in se ne prenašajo skozi družine.

Tu je nekaj genetskih sindromov, povezanih z mikrognatijo:

Sindrom Pierre Robin

Pierre Robinov sindrom povzroči, da se dojenčkova čeljust v maternici počasi oblikuje, kar ima za posledico zelo majhno spodnjo čeljust. Prav tako povzroči, da otrokov jezik pade nazaj v grlo, kar lahko blokira dihalne poti in oteži dihanje.

Ti dojenčki se lahko rodijo tudi z odprtino na ustni strani (ali razcepom neba). Pojavi se pri približno 1 od 8.500 do 14.000 rojstev.

Trisomija 13 in 18

Trisomija je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima otrok dodaten genski material: tri kromosome namesto običajnih dveh. Trisomija povzroča hude duševne pomanjkljivosti in telesne deformacije.

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice ima približno 1 od 16.000 dojenčkov trisomijo 13, znano tudi kot Patauov sindrom.

Po podatkih fundacije Trisomy 18 ima približno 1 od 6000 dojenčkov trisomijo 18 ali Edwardsov sindrom, z izjemo tistih, ki so mrtvorojeni.

Število, na primer 13 ali 18, se nanaša na to, iz katerega kromosoma prihaja dodaten material.

Ahondrogeneza

Ahondrogeneza je redka dedna motnja, pri kateri hipofiza vašega otroka ne tvori dovolj rastnega hormona. To povzroča hude težave s kostmi, vključno z majhno spodnjo čeljustjo in ozkim prsnim košem. Povzroča tudi zelo kratko:

• noge
• roke
• vratu
• trup

Progeria

Progeria je genetsko stanje, ki povzroča vašea hitro staranje otroka. Dojenčki s progerijo običajno ne kažejo znakov, ko se rodijo, vendar znake motnje začnejo kazati v prvih dveh letih svojega življenja.

To je posledica genske mutacije, vendar se ne prenaša skozi družine. Otroci s progerijo imajo lahko poleg majhne čeljusti tudi počasno rast, izpadanje las in zelo ozek obraz.

Cri-du-chat sindrom

Cri-du-chat sindrom je redko genetsko stanje, ki povzroča razvojne motnje in telesne deformacije, vključno z majhno čeljustjo in nizko postavljenimi ušesi.

Ime izhaja iz visokega mačjega krika, ki ga dojenčki s tem stanjem spravijo. Običajno ni podedovano stanje.

Treacher Collinsov sindrom

Sindrom Treacher Collins je dedno stanje, ki povzroča hude nepravilnosti na obrazu. Poleg majhne čeljusti lahko povzroči tudi razcep neba, odsotne ličnice in nepravilno oblikovana ušesa.

Kdaj naj poišče pomoč?

Pokličite otrokovega zdravnika, če je otrokova čeljust videti zelo majhna ali če ima dojenček težave s hranjenjem ali hranjenjem. Nekatera genetska stanja, ki povzročajo majhno spodnjo čeljust, so resna in jih je treba čim prej diagnosticirati, da se lahko začne zdravljenje.

Nekatere primere mikrognatije lahko pred rojstvom diagnosticiramo z ultrazvokom.

Obvestite otrokovega zdravnika ali zobozdravnika, če ima otrok težave z žvečenjem, grizenjem ali pogovorom. Težave so lahko znak neusklajenosti zob, ki bi jih ortodont ali oralni kirurg lahko zdravil.

Morda boste opazili tudi, da ima vaš otrok težave s spanjem ali ima med spanjem premore dihanje, kar je lahko posledica obstruktivne apneje pri spanju iz manjše čeljusti.

Kakšne so možnosti zdravljenja mikrognatije?

Spodnja čeljust vašega otroka lahko raste dovolj dolgo sama, zlasti v puberteti. V tem primeru zdravljenje ni potrebno.

Na splošno zdravljenje mikrognatije vključuje spremenjene načine prehranjevanja in posebno opremo, če ima vaš otrok težave s prehranjevanjem. Zdravnik vam lahko pomaga najti lokalno bolnišnico, ki ponuja pouk na to temo.

Vaš otrok bo morda potreboval korektivno operacijo, ki jo bo izvedel oralni kirurg. Kirurg bo dodal ali premaknil koščke kosti, da bo podaljšal spodnjo čeljust vašega otroka.

V pomoč so lahko tudi korektivne naprave, kot so ortodontski zobni aparati, za pritrditev neusklajenih zob zaradi kratke čeljusti.

Posebna zdravljenja osnovnega stanja vašega otroka so odvisna od tega, kakšno je stanje, katere simptome povzroča in kako hudo je. Metode zdravljenja so lahko od zdravil in natančnega spremljanja do večjih operacij in podporne oskrbe.

Kakšni so dolgoročni obeti?

Če se otrokova čeljust sama podaljša, se težave s hranjenjem običajno ustavijo.

Korektivna operacija je na splošno uspešna, vendar lahko traja 6 do 12 mesecev, da se otrokova čeljust zaceli.

Navsezadnje so obeti odvisni od stanja, ki je povzročilo mikrognatijo. Dojenčki z določenimi boleznimi, na primer akondrogenezo ali trisomijo 13, živijo le kratek čas.

Otroci s stanji, kot sta Pierre Robin sindrom ali sindrom Treacher Collins, lahko živijo razmeroma normalno življenje z zdravljenjem ali brez njega.

Otrokov zdravnik vam lahko pove, kakšne so možnosti glede na otrokovo specifično stanje. Zgodnja diagnoza in stalno spremljanje pomagata zdravnikom, da ugotovijo, ali je za zagotovitev najboljšega rezultata za vašega otroka potrebna medicinska ali kirurška intervencija.

Neposrednega načina preprečevanja mikrognatije ni mogoče preprečiti in številnih osnovnih stanj, ki jo povzročajo, ni mogoče preprečiti. Če imate podedovano motnjo, vam lahko genski svetovalec pove, kako verjetno jo boste prenesli na svojega otroka.