Mozaični Downov sindrom

Vsebina

• Kaj je mozaični Downov sindrom?
• Razumevanje Downovega sindroma
• Simptomi mozaičnega Downovega sindroma
• Diagnoza
• Presejalni testi
• Diagnostični testi
• Outlook

Kaj je mozaični Downov sindrom?

Mozaični Downov sindrom ali mozaicizem je redka oblika Downovega sindroma. Downov sindrom je genetska motnja, ki ima za posledico dodatno kopijo kromosoma 21. Ljudje z mozaikom Downov sindrom imajo mešanico celic. Nekateri imajo dve kopiji kromosoma 21, nekateri pa tri.

Mozaični Downov sindrom se pojavi pri približno 2 odstotkih vseh primerov Downovega sindroma. Ljudje z mozaičnim Downovim sindromom imajo pogosto, vendar ne vedno, manj simptomov Downovega sindroma, ker so nekatere celice normalne.

Razumevanje Downovega sindroma

Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri imajo nekatere ali vse celice človeka dodaten kromosom.

Vse normalne človeške celice imajo 46 kromosomov, razen jajčeca in sperme, ki jih ima običajno 23. Te spolne celice nastanejo z delitvijo (imenovano mejoza). Ko se jajčece oplodi, se ti dve celici pridružita, kar običajno daje zarodeku 23 kromosomov od vsakega starša za skupno 46 kromosomov.

Včasih se pri tem postopku pojavi napaka, zaradi katere se v spermi ali jajčecu pojavi napačno število kromosomov. Zdrav dojenček ima v vsaki celici po dve kopiji kromosoma 21. Ljudje z Downovim sindromom imajo tri. Vsaka celica, ki se reproducira iz napačne celice, bo imela tudi napačno število kromosomov.

Ljudje z mozaičnim Downovim sindromom imajo mešanico celic. Nekatere celice imajo normalen par kromosoma 21, druge celice pa vsebujejo tri kopije. To se običajno zgodi, ker se po oploditvi pojavi težava z delitvijo, ki povzroči dodatno kopijo kromosoma 21.

Simptomi mozaičnega Downovega sindroma

Nepravilne kopije kromosoma spremenijo genetsko podobo dojenčka, kar končno vpliva na njihov duševni in telesni razvoj.

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno:

• počasnejši govor
• nižji IQ
• sploščen obraz
• majhna ušesa
• krajša višina
• oči, ki ponavadi nagibajo
• bele lise na šarenici očesa

Downov sindrom včasih spremljajo številne druge zdravstvene težave, med drugim:

• apneja v spanju, zdravstveno stanje, zaradi katerega med spanjem začasno prenehate dihati
• ušesne okužbe
• imunske motnje
• izguba sluha
• srčne napake
• okvare vida
• pomanjkanje vitaminov

Ti simptomi so pogosti tudi pri ljudeh z mozaičnim Downovim sindromom. Vendar pa imajo lahko te simptome manj. Na primer, ljudje z mozaičnim Downovim sindromom imajo običajno višji IQ kot tisti z drugimi oblikami Downovega sindroma.

Diagnoza

Zdravniki lahko med nosečnostjo opravijo teste za pregled na Downov sindrom. Ti testi kažejo verjetnost, da bo plod imel Downov sindrom in lahko zgodaj prepozna zdravstvene težave.

Presejalni testi

Presejalni testi za Downov sindrom so na voljo kot rutinsko testiranje med nosečnostjo. Običajno so na voljo v prvem in drugem trimesečju. Ti zasloni merijo raven hormonov v krvi, da odkrijejo nepravilnosti in uporabijo ultrazvok za iskanje nepravilnega kopičenja tekočine v otrokovem vratu.

Presejalni testi zagotavljajo le verjetnost, da bo dojenček razvil Downov sindrom. Ne more diagnosticirati Downovega sindroma. Kljub temu lahko ugotovijo, ali je za potrditev diagnoze potrebno več testov.

Diagnostični testi

Diagnostični testi lahko potrdijo, ali ima vaš otrok Downov sindrom, preden se je rodil. Dva najpogostejša diagnostična testa sta vzorčenje horionskega vilusa in amniocenteza.

Oba testa odvzamejo vzorce iz maternice za analizo kromosomov. Vzorčenje korionskega vilusa za to uporablja vzorec posteljice. Ta test se lahko zaključi v prvem trimesečju. Amniocenteza analizira vzorec amnionske tekočine, ki obdaja rastoči plod. Ta test se običajno izvaja v drugem trimesečju.

Mozaični Downov sindrom je običajno opisan v odstotkih. Za potrditev mozaičnega Downovega sindroma bodo zdravniki analizirali kromosome iz 20 celic.

Če ima 5 celic 46 kromosomov in 15 ima 47 kromosomov, ima otrok pozitivno mozaično diagnozo Downovega sindroma. V tem primeru bi imel dojenček 75-odstotno stopnjo mozaizma.

Outlook

Zdravljenja mozaičnega Downovega sindroma ni. Starši lahko stanje odkrijejo že pred rojstvom in se pripravijo na morebitne povezane porodne okvare in zdravstvene zaplete.

Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je veliko višja kot v preteklosti. Zdaj lahko pričakujemo, da bodo živeli do več kot 60 let. Poleg tega lahko zgodnja fizična, govorna in poklicna terapija ljudem z Downovim sindromom zagotovijo višjo kakovost življenja in izboljšajo njihove intelektualne sposobnosti.