Kaj je mukopolisaharidoza in kako se zdravi

Vsebina

• Vrste mukopolisaharidoze
• Možni vzroki
• Kakšni simptomi
• Kakšna je diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Za mukopolisaharidozo je značilna skupina dednih bolezni, ki so posledica odsotnosti encima, ki ima funkcijo prebave sladkorja, imenovanega mukopolisaharid, znan tudi kot glukozaminoglikan.

To je redka bolezen in jo je težko diagnosticirati, ker ima simptome, ki so zelo podobni drugim boleznim, kot so povečana jetra in vranica, deformacije kosti in sklepov, motnje vida in težave z dihanjem.

Mukopolisaharidoza nima zdravila, vendar se lahko izvede zdravljenje, ki upočasni razvoj bolezni in človeku zagotovi boljšo kakovost življenja. Zdravljenje je odvisno od vrste mukopolisaharidoze, na primer z nadomestitvijo encimov, presaditvijo kostnega mozga, fizikalno terapijo ali zdravili.

Vrste mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoza je lahko več vrst, ki so povezane z encimom, ki ga organizem ne more proizvesti, kar kaže na različne simptome za vsako bolezen. Različne vrste mukopolisaharidoze so:

• Tip 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele ali Schele;
• Tip 2: Hunterjev sindrom;
• Tip 3: Sanfilippov sindrom;
• Tip 4: Morquiov sindrom. Izvedite več o mukopolisaharidozi tipa 4;
• Tip 6: Maroteux-Lamyjev sindrom;
• Tip 7: Sly sindrom.

Možni vzroki

Mukopolisaharidoza je dedna genetska bolezen, kar pomeni, da prehaja s staršev na otroke in je avtosomna recesivna bolezen, z izjemo tipa II. Za to bolezen je značilna nezmožnost telesa, da proizvede določen encim, ki razgradi mukopolisaharide.

Mukopolisaharidi so dolgoverižni sladkorji, pomembni za tvorbo različnih telesnih struktur, kot so koža, kosti, hrustanec in kite, ki se kopičijo v teh tkivih, vendar jih je treba obnoviti. Za to so potrebni encimi, ki jih razgradijo, tako da jih je mogoče nato odstraniti in nadomestiti z novimi mukopolisaharidi.

Vendar pa pri ljudeh z mukopolisaharidozo nekateri od teh encimov morda ne bodo prisotni, da bi razgradili mukopolisaharid, kar povzroči prekinitev cikla obnove, kar povzroči kopičenje teh sladkorjev v lizosomih telesnih celic, kar poslabša njihovo delovanje in povzroči drugim boleznim in malformacijam.

Kakšni simptomi

Simptomi mukopolisaharidoze so odvisni od vrste bolezni, ki jo ima oseba, in so progresivni, kar pomeni, da se z napredovanjem bolezni poslabšajo. Nekateri znaki in simptomi so:

• Povečana jetra in vranica;
• Deformacije kosti;
• Težave s sklepi in gibljivostjo;
• Kratek;
• Okužbe dihal;
• Popkovna ali dimeljska kila;
• Bolezni dihal in srca in ožilja;
• Težave s sluhom in vidom;
• Apneja v spanju;
• Spremembe v centralnem živčnem sistemu;
• Glava povečana.

Poleg tega ima večina ljudi, ki trpijo za to boleznijo, tudi značilno obrazno morfologijo.

Kakšna je diagnoza

Na splošno diagnoza mukopolisaharidoze obsega oceno znakov in simptomov ter laboratorijske preiskave.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje je odvisno od vrste mukopolisaharidoze, ki jo ima oseba, stanja bolezni in zapletov, ki se pojavijo, in jih je treba opraviti čim prej.

Zdravnik lahko na primer priporoči encimsko nadomestno zdravljenje, presaditev kostnega mozga ali fizikalne terapije. Poleg tega je treba zdraviti tudi zaplete, ki jih povzroča bolezen.