Vse, kar morate vedeti o sindromu nohtne pogačice

Vsebina

• Kakšni so simptomi?
• Vzroki
• Kako se diagnosticira NPS?
• Zapleti
• Kako se zdravi in ​​upravlja NPS?
• Kakšni so obeti?

Pregled

Sindrom nohtne pogačice (NPS), včasih imenovan tudi Fongov sindrom ali dedna osteoonychodysplasia (HOOD), je redka genetska motnja. Pogosto prizadene nohte. Vpliva lahko tudi na sklepe po telesu, na primer na kolena, in na druge telesne sisteme, kot so živčni sistem in ledvice. Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o tem stanju.

Kakšni so simptomi?

Simptome NPS je včasih mogoče zaznati že v otroštvu, vendar se lahko pojavijo kasneje v življenju. Simptomi NPS se pogosto pojavijo pri:

• nohti
• kolena
• komolci
• medenico

Prizadeti so lahko tudi drugi sklepi, kosti in mehko tkivo.

Približno ljudje z NPS imajo simptome, ki vplivajo na njihove nohte. Ti simptomi lahko vključujejo:

• odsotni nohti
• nenavadno majhni nohti
• razbarvanje
• vzdolžno cepljenje nohta
• nenavadno tanki nohti
• trikotne oblike lunule, ki je spodnji del nohta, neposredno nad kožico

Drugi, manj pogosti simptomi lahko vključujejo:

• popačen majhen noht na nogi
• majhna ali nepravilna oblika pogačice, ki je znana tudi kot kolena
• premik kolena, običajno bočno (vstran) ali superiorno (na vrh)
• izrastki iz kosti v kolenu in okoli njega
• izpahi pogačice, znani tudi kot izpahi kolena
• omejen obseg gibov v komolcu
• artrodisplazija komolca, ki je genetsko stanje, ki prizadene sklepe
• izpah komolcev
• splošna hiperekstenzija sklepov
• iliakalni rogovi, ki so dvostranski, stožčasti, kostni izrastki iz medenice, ki so običajno vidni na rentgenskih slikah
• bolečine v hrbtu
• tesna Ahilova tetiva
• nižja mišična masa
• težave z ledvicami, kot so hematurija ali proteinurija, ali kri ali beljakovine v urinu
• težave z očmi, kot je glavkom

Poleg tega po mnenju enega približno polovica ljudi z diagnozo NPS doživi patelofemoralno nestabilnost. Patelofemoralna nestabilnost pomeni, da se je vaša kolenska kapica premaknila iz pravilne poravnave. Povzroča nenehne bolečine in otekline v kolenu.

Nizka mineralna gostota kosti je še en možen simptom. Ena študija iz leta 2005 kaže, da imajo ljudje z NPS 8–20 odstotkov nižjo mineralno gostoto kosti kot ljudje brez nje, zlasti v bokih.

Vzroki

NPS ni pogost pogoj. Raziskave ocenjujejo, da ga najdemo pri posameznikih. Gre za genetsko motnjo, ki je pogostejša pri ljudeh, ki imajo starše ali druge družinske člane z motnjo. Če imate motnjo, bodo vsi otroci, ki jih imate, imeli 50-odstotno možnost, da imajo tudi to bolezen.

Možno je tudi razviti stanje, če ga nima noben od staršev. Ko se to zgodi, je verjetno posledica mutacije LMX1B gen, čeprav raziskovalci ne vedo natančno, kako mutacija vodi do nohtne pogačice. Pri približno ljudeh s to boleznijo noben od staršev ni prevoznik. To pomeni, da 80 odstotkov ljudi podeduje bolezen od enega od staršev.

Kako se diagnosticira NPS?

NPS lahko diagnosticiramo v različnih fazah vašega življenja. NPS lahko včasih prepoznamo v maternici ali med dojenčkom v maternici z ultrazvokom in ultrazvokom. Pri dojenčkih lahko zdravniki diagnosticirajo stanje, če ugotovijo manjkajoče kolenske kapice ali dvostranske simetrične ilijačne ostružke.

Pri drugih ljudeh lahko zdravniki diagnosticirajo stanje s klinično oceno, analizo družinske anamneze in laboratorijskimi testi. Zdravniki lahko uporabijo tudi naslednje slikovne teste za ugotavljanje nepravilnosti v kosteh, sklepih in mehkih tkivih, ki jih prizadene NPS:

• računalniška tomografija (CT)
• Rentgenski žarki
• slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Zapleti

NPS prizadene številne sklepe po telesu in lahko povzroči številne zaplete, med drugim:

• Povečano tveganje za zlom: To je posledica manjše kostne gostote skupaj s kostmi in sklepi, ki imajo običajno druge težave, kot je nestabilnost.
• Skolioza: Najstniki z NPS imajo večje tveganje za razvoj te motnje, ki povzroči nenormalno krivuljo hrbtenice.
• Preeklampsija: Ženske z NPS imajo lahko večje tveganje za razvoj tega resnega zapleta med nosečnostjo.
• Moten občutek: Ljudje z NPS lahko občutijo zmanjšano občutljivost na temperaturo in bolečino. Lahko imajo tudi otrplost in mravljinčenje.
• Težave s prebavili: Nekateri z NPS poročajo o zaprtju in sindromu razdražljivega črevesja.
• Glavkom: To je očesna motnja, pri kateri povišan očesni tlak poškoduje vidni živec, kar lahko privede do trajne izgube vida.
• Ledvični zapleti: Ljudje z NPS imajo pogosto težave z ledvicami in sečil. V bolj skrajnih primerih NPS lahko pride do odpovedi ledvic.

Kako se zdravi in ​​upravlja NPS?

Zdravila za NPS ni. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov. Na primer, bolečine v kolenih lahko obvladujejo:

• zdravila za lajšanje bolečin, kot so acetaminophen (Tylenol) in opioidi
• opornice
• naramnice
• fizioterapija

Včasih je potrebna korektivna operacija, zlasti po zlomih.

Osebe z NPS je treba spremljati tudi zaradi težav z ledvicami. Zdravnik vam lahko priporoči letne preiskave urina za spremljanje zdravja vaših ledvic. Če se težave razvijejo, lahko zdravila in dializa pomagajo obvladovati in zdraviti težave z ledvicami.

Nosečnice z NPS tvegajo razvoj preeklampsije in le redko se lahko razvije poporod. Preeklampsija je resno stanje, ki lahko povzroči epileptične napade in včasih smrt. Preeklampsija povzroča zvišan krvni tlak in jo je mogoče diagnosticirati s testiranjem krvi in ​​urina za oceno delovanja končnih organov.

Nadzor krvnega tlaka je reden del prenatalne oskrbe, vendar obvestite svojega zdravnika, če imate NPS, da se bo lahko seznanil z vašim povečanim tveganjem za to bolezen. S svojim zdravnikom se morate pogovoriti tudi o vseh zdravilih, ki jih jemljete, da bo lahko določil, katera je varno jemati med nosečnostjo.

NPS predstavlja tveganje za glavkom. DrDeramus je mogoče diagnosticirati z očesnim pregledom, ki preverja pritisk okoli očesa. Če imate NPS, si naročite redne preglede oči. Če se vam kljub temu razvije glavkom, lahko z zdravilnimi kapljicami za oko znižate pritisk. Morda boste morali nositi tudi posebna korektivna očala. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija.

Na splošno je multidisciplinarni pristop k NPS pomemben za zdravljenje simptomov in zapletov.

Kakšni so obeti?

NPS je redka genetska bolezen, ki jo pogosto podeduje eden od vaših staršev. V drugih primerih je to posledica spontane mutacije v LMX1B gen. NPS najpogosteje povzroča težave v nohtih, kolenih, komolcih in medenici. Vpliva lahko tudi na številne druge telesne sisteme, vključno z ledvicami, živčnim sistemom in prebavili.

Za NPS ni zdravila, vendar lahko simptome obvladujemo v sodelovanju z različnimi strokovnjaki. Posvetujte se s svojim zdravnikom, da ugotovite, kateri specialist je najboljši za vaše specifične simptome.