Osteogenesis imperfecta: kaj je to, vrste in zdravljenje

Vsebina

• Glavne vrste
• Kaj povzroča osteogenesis imperfecta
• Možni simptomi
• Kako potrditi diagnozo
• Kakšne so možnosti zdravljenja
• Kako skrbeti za otroke z osteogenesis imperfecta

Nepopolna osteogeneza, znana tudi kot bolezen steklenih kosti, je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere ima oseba deformirane, kratke in bolj krhke kosti, ki so dovzetne za stalne zlome.

Zdi se, da je ta krhkost posledica genetske okvare, ki vpliva na proizvodnjo kolagena tipa 1, ki ga naravno proizvajajo osteoblasti in pomaga krepiti kosti in sklepe. Tako je oseba, ki ima osteogenesis imperfecta, že rojena s tem stanjem in lahko na primer predstavlja primere pogostih zlomov v otroštvu.

Čeprav osteogenesis imperfecta še ni ozdravljena, obstaja nekaj načinov zdravljenja, ki pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe in zmanjšajo tveganje in pogostost zlomov.

Glavne vrste

Glede na klasifikacijo Sillence obstajajo 4 vrste osteogenesis imperfecta, ki vključujejo:

• Tip I: je najpogostejša in najlažja oblika bolezni, ki povzroča malo ali nič deformacije kosti. Kosti pa so krhke in lahko zlahka zlomijo;
• Tip II: gre za najresnejšo vrsto bolezni, ki povzroči plod v maternici maternice, kar v večini primerov povzroči splav;
• Tip III: ljudje s to vrsto običajno ne rastejo dovolj, imajo deformacije hrbtenice in beli očes je lahko siv;
• Tip IV: gre za zmerno vrsto bolezni, pri kateri pride do rahlih deformacij v kosteh, vendar na belem delu oči ni spremembe barve.

V večini primerov se osteogenesis imperfecta prenaša na otroke, vendar so simptomi in resnost bolezni lahko različni, saj se vrsta bolezni lahko spremeni od staršev do otrok.

Kaj povzroča osteogenesis imperfecta

Bolezen steklenih kosti nastane zaradi genetske spremembe gena, odgovornega za proizvodnjo kolagena tipa 1, glavne beljakovine, ki se uporablja za ustvarjanje močnih kosti.

Ker gre za genetsko spremembo, lahko osteogenesis imperfecta preide s staršev na otroke, lahko pa se pojavi tudi brez drugih primerov v družini, na primer zaradi mutacij med nosečnostjo.

Možni simptomi

Ljudje, ki imajo osteogenesis imperfecta, lahko poleg sprememb v tvorbi kosti imajo tudi druge simptome, kot so:

• Ohlapnejši sklepi;
• Šibki zobje;
• Modrikasto obarvanje beline oči;
• Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza);
• Izguba sluha;
• Pogoste težave z dihanjem;
• Kratek;
• Dimeljske in popkovnične kile;
• Sprememba srčnih zaklopk.

Poleg tega je pri otrocih z osteofenesis imperfecta mogoče diagnosticirati tudi srčne napake, ki so lahko na koncu življenjsko nevarne.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo osteogenesis imperfecta lahko v nekaterih primerih postavimo celo med nosečnostjo, če obstaja veliko tveganje, da se otrok rodi s to boleznijo. V teh primerih se vzame vzorec iz popkovine, kjer se analizira kolagen, ki ga proizvajajo plodove celice med 10 in 12 tedni nosečnosti. Drug manj invaziven način je ultrazvok za prepoznavanje zlomov kosti.

Po rojstvu lahko diagnozo postavi pediater ali otroški ortoped z opazovanjem simptomov, družinske anamneze ali s testi, kot so rentgenski žarki, genetski testi in biokemični krvni testi.

Kakšne so možnosti zdravljenja

Posebnega zdravljenja osteogenesis imperfecta ni, zato je pomembno, da se posvetujete z ortopedom. Običajno se zdravila z bisfosfonatom pomagajo okrepiti kosti in zmanjšajo tveganje za zlome. Vendar je izredno pomembno, da zdravnik tovrstno zdravljenje neprestano ocenjuje, saj bo morda treba sčasoma prilagoditi odmerke zdravljenja.

Ko pride do zlomov, lahko zdravnik kost imobilizira z gipsom ali izbere operacijo, zlasti v primeru več zlomov ali, ki se dolgo zacelijo. Zdravljenje zlomov je podobno kot pri ljudeh, ki nimajo te bolezni, vendar je obdobje imobilizacije običajno krajše.

Fizioterapijo za osteogenesis imperfecta lahko v nekaterih primerih uporabimo tudi za krepitev kosti in mišic, ki jih podpirajo, kar zmanjša tveganje za zlome.

Kako skrbeti za otroke z osteogenesis imperfecta

Nekaj ​​previdnostnih ukrepov za nego otrok z nepopolno osteogenezo je:

• Izogibajte se dvigovanju otroka za pazduhe, tako da z eno roko podpirate utež pod zadnjico, drugo pa za vrat in ramena;
• Otroka ne vlecite za roko ali nogo;
• Izberite varnostni sedež z mehko oblazinjenjem, ki otroka omogoča odstranitev in namestitev z malo truda.

Nekateri otroci z nepopolno osteogenezo lahko izvajajo lahke vaje, na primer plavanje, saj pomagajo zmanjšati tveganje za zlome. To pa naj storijo le po zdravnikovih navodilih in pod nadzorom učitelja športne vzgoje ali fizioterapevta.