Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 9 April 2021
Datum Posodobitve: 14 Maj 2024
Anonim
Inherited Genetic Disorders | Genetics | Biology | FuseSchool
Video.: Inherited Genetic Disorders | Genetics | Biology | FuseSchool

Vsebina

Polidaktilija je deformacija, ki se pojavi, ko se v roki ali nogi rodi en ali več dodatnih prstov, ki jo lahko povzročijo dedne genske spremembe, to je, da se geni, odgovorni za to spremembo, lahko prenesejo s staršev na otroke.

Ta sprememba je lahko več vrst, na primer sindromna polidaktilija, ki se pojavi pri ljudeh z določenimi genetskimi sindromi, in izolirana polidaktilija, ko pride do genetske spremembe, povezane samo s pojavom dodatnih prstov. Izolirano polidaktilijo lahko razvrstimo kot predosno, osrednjo ali poosno.

Odkrijemo ga lahko že v nosečnosti, z ultrazvokom in genetskimi preiskavami, zato je med nosečnostjo pomembno izvajati prenatalno oskrbo in spremljanje pri porodničarju, zdravljenje pa je odvisno od lokacije polidaktilije in v nekaterih primerih tudi od je indiciran za operacijo odstranjevanja odvečnega prsta.

Možni vzroki

Med razvojem otroka v maternici mater se roke oblikujejo do šestega ali sedmega tedna nosečnosti in če se v tej fazi pojavijo spremembe, se lahko ta proces oblikovanja poslabša, kar povzroči pojav več prstov v roka ali noga, to je polidaktilija.


Večina časa se polidaktilija pojavi brez očitnega vzroka, vendar so nekatere okvare genov, ki se prenašajo s staršev na otroke, ali prisotnost genetskih sindromov lahko povezane s pojavom dodatnih prstov.

V resnici vzroki, povezani s pojavom polidaktilije, niso povsem znani, vendar nekatere študije kažejo, da so otroci afro potomcev, matere s sladkorno boleznijo ali ki so uporabljali talidomid med nosečnostjo bolj izpostavljeni odvečnim prstom na rokah ali nogah.

Vrste polidaktilije

Obstajata dve vrsti polidaktilije, na primer izolirana, ki se pojavi, ko genska sprememba spremeni le število prstov na rokah ali nogah, in sindromna polidaktilija, ki se pojavi pri ljudeh z genetskimi sindromi, na primer Greigov sindrom ali Downov sindrom. . Preberite več o Downovem sindromu in drugih značilnostih.

Izolirana polidaktilija je razvrščena v tri vrste:

  • Predosno: se zgodi, ko se na strani palca stopala ali roke rodi en ali več prstov;
  • Osrednji: je sestavljen iz rasti dodatnih prstov na sredini roke ali stopala, vendar je zelo redek tip;
  • Post-aksialno: je najpogostejša vrsta, pojavi se, ko se dodaten prst rodi ob mezincu, roki ali nogi.

Poleg tega se pri osrednji polidaktiliji pogosto zgodi še ena vrsta genskih sprememb, na primer sindaktilija, ko se rodijo odvečni prsti, zlepljeni skupaj.


Kako se postavi diagnoza

Diagnozo polidaktilije lahko med nosečnostjo postavimo z ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti, zato je pomembno, da smo v koraku z porodničarjem in izvajamo prenatalno nego.

V nekaterih primerih, kadar zdravnik sumi na sindrom pri dojenčku, je staršem morda priporočljivo genetsko testiranje in zbiranje zgodovine zdravstvenega stanja družine.

Po rojstvu otroka navadno niso potrebni testi za diagnozo polidaktilije, saj gre za vidno spremembo, vendar lahko pediater ali ortoped zahteva rentgensko slikanje, da preveri, ali so odvečni prsti kosti povezane z drugimi običajnimi prsti ali živcev. Poleg tega lahko zdravnik, če je indicirana dodatna operacija odstranjevanja prstov, odredi druge preiskave slik in krvi.

Možnosti zdravljenja

Zdravljenje polidaktilije nakaže zdravnik ortoped in je odvisno od lokacije in načina povezovanja odvečnega prsta z ostalimi prsti, saj si lahko delijo živce, kite in kosti, ki so pomembne strukture za gibanje rok in nog.


Kadar je odvečni prst na mehurčku in je sestavljen samo iz kože in maščobe, je najprimernejše zdravljenje kirurški poseg in se običajno izvaja pri otrocih do 2 let. Kadar pa je dodaten prst implantiran v palec, je lahko indicirana tudi operacija, ki pa je običajno bolj zapletena, saj zahteva veliko previdnosti, da se ne poškoduje občutljivost in položaj prsta.

Včasih se odrasli, ki v otroštvu niso odstranili odvečnega prsta, lahko odločijo, da ne bodo operirali, saj dodaten prst ne povzroča zdravstvenih težav.

Zanimivi Članki.

Zastrupitev z izopropilnim alkoholom

Zastrupitev z izopropilnim alkoholom

Izopropil alkohol (IPA), imenovan tudi izopropanol, je kemikalija, ki jo pogoto najdemo pri drgnjenju alkohola, čitilcev rok in nekaterih čitilnih redtev. Zatrupitev z IPA e pojavi, ko vaša jetra ne m...
Ali lahko nadzor nad rojstvom poveča tveganje za UTI?

Ali lahko nadzor nad rojstvom poveča tveganje za UTI?

Okužbo ečil (UTI) običajno povzročijo bakterije, ki pridejo v vaš urinki item. To lahko povzroči okužbo v ečnici, mehurju, ureterjih ali ledvicah. UTI o pogotejši pri ženkah kot pri moških. Pravzaprav...