Porfirija: kaj je to, simptomi in kako poteka zdravljenje

Vsebina

• Simptomi porfirije
• Kako poteka zdravljenje

Porfirija ustreza skupini genetskih in redkih bolezni, za katere je značilno kopičenje snovi, ki tvorijo porfirin, ki je beljakovina, odgovorna za prenos kisika v krvnem obtoku, ki je bistvenega pomena za tvorbo hema in posledično hemoglobina. Ta bolezen prizadene predvsem živčni sistem, kožo in druge organe.

Porfirija je običajno podedovana ali podedovana od staršev, vendar ima v nekaterih primerih oseba lahko mutacijo, vendar ne razvije bolezni, imenuje se latentna porfirija. Tako lahko nekateri okoljski dejavniki spodbujajo pojav simptomov, kot so izpostavljenost soncu, težave z jetri, uživanje alkohola, kajenje, čustveni stres in odvečna količina železa v telesu.

Čeprav za porfirijo ni zdravila, zdravljenje pomaga lajšati simptome in preprečevati vnetje, zdravniško priporočilo pa je pomembno.

Simptomi porfirije

Porfirijo lahko glede na klinične manifestacije razvrstimo v akutno in kronično. Akutna porfirija vključuje oblike bolezni, ki povzročajo simptome v živčnem sistemu in se hitro pojavijo, kar lahko traja od 1 do 2 tedna in se postopoma izboljšuje. V primeru kronične porfirije simptomi niso več povezani s kožo in se lahko začnejo v otroštvu ali mladosti in trajajo več let.

Glavni simptomi so:

• Akutna porfirija

  • Hude bolečine in otekanje v trebuhu;
  • Bolečine v prsih, nogah ali hrbtu;
  • Zaprtje ali driska;
  • Bruhanje;
  • Nespečnost, tesnoba in vznemirjenost;
  • Palpitacije in visok krvni tlak;
  • Duševne spremembe, kot so zmedenost, halucinacije, dezorientacija ali paranoja;
  • Težave z dihanjem;
  • Bolečine v mišicah, mravljinčenje, otrplost, šibkost ali paraliza;
  • Rdeč ali rjav urin.

• Kronična ali kožna porfirija:

  • Občutljivost na sonce in umetno svetlobo, ki včasih povzroča bolečino in pekoč občutek v koži;
  • Pordelost, oteklina, bolečina in srbenje kože;
  • Mehurji na koži, ki se zacelijo tedne;
  • Krhka koža;
  • Rdeč ali rjav urin.

Diagnoza porfirije se postavi s kliničnimi preiskavami, pri katerih zdravnik opazi simptome, ki jih je oseba predstavila in opisala, ter laboratorijske preiskave, kot so preiskave krvi, blata in urina. Ker gre za genetsko bolezen, se lahko priporoči genetski test za prepoznavanje mutacije, odgovorne za porfirijo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto porfirije. V primeru akutne porfirije, na primer, zdravljenje poteka v bolnišnici z uporabo zdravil za lajšanje simptomov, pa tudi z dajanjem seruma neposredno v pacientovo veno, da se prepreči dehidracija in injekcije hemina, da se omeji proizvodnja porfirina.

V primeru kožne porfirije se je priporočljivo izogibati izpostavljanju soncu in uporabljati zdravila, kot so beta-karoten, dodatki vitamina D in zdravila za zdravljenje malarije, kot je hidroksiklorokin, ki pomaga absorbirati odvečni porfirin. Poleg tega lahko v tem primeru odvzamemo kri, da zmanjšamo količino železa v obtoku in posledično količino porfirina.