Progeria: kaj je to, značilnosti in zdravljenje

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Kako poteka zdravljenje

Progeria, znana tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom, je redka genetska bolezen, za katero je značilno pospešeno staranje, približno sedemkrat več od običajne stopnje, zato se zdi, da je na primer 10-letni otrok star 70 let.

Otrok s sindromom se rodi na videz normalno, le nekoliko manjši za svojo gestacijsko starost, vendar se med razvojem, običajno po prvem letu življenja, pojavijo nekateri znaki, ki kažejo na prezgodnje staranje, to je progerija, na primer lasje izguba, izguba podkožne maščobe in kardiovaskularne spremembe. Ker gre za bolezen, ki povzroča hitro staranje telesa, imajo otroci s progerijo povprečno pričakovano življenjsko dobo 14 let za deklice in 16 let za dečke.

Sindrom Hutchinson-Gilford nima zdravila, vendar lahko, ko se pojavijo znaki staranja, pediater priporoči zdravljenje, ki pomaga izboljšati kakovost otrokovega življenja.

Glavne značilnosti

Sprva progerija nima posebnih znakov ali simptomov, vendar lahko že od prvega leta življenja opazimo nekatere spremembe, ki kažejo na sindrom, in jih morajo pediatri raziskati z izpiti. Tako so glavne značilnosti prezgodnjega staranja:

• Zamuda pri razvoju;
• Tanek obraz z majhno brado;
• Vene se pojavijo na lasišču in lahko dosežejo nosni septum;
• Glava veliko večja od obraza;
• Izpadanje las, vključno z trepalnicami in obrvmi, je pogostejše pri celotnem izpadanju las pri treh letih;
• Poudarjena zakasnitev jeseni in rast novih zob;
• Oči štrlijo in s težavo zaprejo veke;
• Odsotnost spolnega zorenja;
• Kardiovaskularne spremembe, kot so hipertenzija in srčno popuščanje;
• Razvoj diabetesa;
• Krhkejše kosti;
• Vnetje v sklepih;
• Visok glas;
• Zmanjšana slušna sposobnost.

Kljub tem značilnostim ima otrok s progerijo normalen imunski sistem in ni vpletenih možganov, zato je otrokov kognitivni razvoj ohranjen. Poleg tega, čeprav zaradi hormonskih sprememb ni prišlo do spolnega zorenja, drugi hormoni, ki sodelujejo v presnovi, delujejo pravilno.

Kako poteka zdravljenje

Za to bolezen ni posebne oblike zdravljenja, zato zdravnik predlaga nekatere načine zdravljenja glede na značilnosti, ki se pojavijo. Med najpogosteje uporabljenimi oblikami zdravljenja so:

• Vsakodnevna uporaba aspirina: omogoča ohranjanje redčenja krvi in ​​preprečuje nastajanje strdkov, ki lahko povzročijo srčni napad ali kap;
• Fizioterapevtske seje: pomagajo lajšati vnetja sklepov in krepiti mišice, pri čemer se izogibajo lahkim zlomom;
• Operacije: uporabljajo se za zdravljenje ali preprečevanje resnih težav, zlasti v srcu.

Poleg tega lahko zdravnik predpiše tudi druga zdravila, na primer statine za zmanjšanje holesterola ali rastne hormone, če je otrok na primer zelo podhranjen.

Otroka s progerijo mora spremljati več zdravstvenih delavcev, saj na koncu ta bolezen prizadene več sistemov. Ko se torej otrok začne pojavljati v bolečinah v sklepih in mišicah, ga mora obiskati ortoped, da priporoči ustrezna zdravila in poda napotke, kako prihraniti sklepe in se izogniti poslabšanju artritisa in artroze. Kardiolog mora otroka spremljati že od diagnoze, saj večina prenašalcev bolezni umre zaradi srčnih zapletov.

Vsi otroci s progerijo morajo imeti dieto, ki jo vodi nutricionist, da se čim bolj izognejo osteoporozi in izboljšajo njihov metabolizem. Priporočljivo je tudi treniranje kakršne koli telesne dejavnosti ali športa vsaj dvakrat na teden, saj izboljšuje krvni obtok, krepi mišice, moti um in posledično kakovost življenja družine.

Otrokovo svetovanje psihologu je lahko koristno tudi za otrokovo razumevanje svoje bolezni in v primerih depresije, poleg tega pa je pomembno tudi za družino.