Genetski test PTEN

Vsebina

• Kaj je genski test PTEN?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem genski test PTEN?
• Kaj se zgodi med genetskim testom PTEN?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o genskem testu PTEN?
• Reference

Kaj je genski test PTEN?

Genetski test PTEN išče spremembo, znano kot mutacija, v genu, imenovanem PTEN. Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaše matere in očeta.

Gen PTEN pomaga ustaviti rast tumorjev. Znan je kot supresor tumorja. Gen za zaviranje tumorja je kot zavore na avtomobilu. Celice sprožijo "zavore", zato se ne delijo prehitro. Če imate gensko mutacijo PTEN, lahko povzroči rast nekancerogenih tumorjev, imenovanih hamartomi. Hamartomi se lahko pojavijo po telesu. Mutacija lahko vodi tudi do razvoja rakavih tumorjev.

Genetska mutacija PTEN je lahko podedovana od staršev ali pridobljena kasneje v življenju iz okolja ali zaradi napake, ki se zgodi v telesu med delitvijo celic.

Podedovana mutacija PTEN lahko povzroči različne zdravstvene motnje. Nekateri od njih se lahko začnejo v dojenčku ali zgodnjem otroštvu. Drugi se pokažejo v odrasli dobi. Te motnje so pogosto združene in se imenujejo PTEN sindrom hamartoma (PTHS) in vključujejo:

• Cowdenov sindrom, motnja, ki povzroča rast številnih hamartomov in povečuje tveganje za nastanek več vrst raka, vključno z rakom dojk, maternice, ščitnice in debelega črevesa. Ljudje s Cowdenovim sindromom imajo pogosto glavo večjo od običajne (makrocefalija), zamude v razvoju in / ali avtizem.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba povzroča tudi hamartome in makrocefalijo. Poleg tega imajo ljudje s tem sindromom težave z učenjem in / ali avtizmom. Moški z motnjo imajo na penisu pogosto temne pege.
• Proteus ali proteusu podoben sindrom lahko povzroči razrast kosti, kože in drugih tkiv, pa tudi hamartome in makrocefalijo.

Pridobljene (znane tudi kot somatske) genske mutacije PTEN so ena najpogostejših mutacij človeškega raka. Te mutacije so našli pri številnih različnih vrstah raka, vključno z rakom prostate, rakom maternice in nekaterimi vrstami možganskih tumorjev.

Druga imena: gen PTEN, popolna analiza genov; Zaporedje in brisanje / podvajanje PTEN

Za kaj se uporablja

Test se uporablja za iskanje genetske mutacije PTEN. To ni rutinski test. Običajno ga dajejo ljudem na podlagi družinske anamneze, simptomov ali predhodne diagnoze raka, zlasti raka dojke, ščitnice ali maternice.

Zakaj potrebujem genski test PTEN?

Vi ali vaš otrok boste morda potrebovali genetski test PTEN, če imate v družinski anamnezi genetsko mutacijo PTEN in / ali enega ali več naslednjih stanj ali simptomov:

• Več hamartomov, zlasti na prebavilih
• Makrocefalija (večja od običajne glave)
• Zamude pri razvoju
• Avtizem
• Temna pega penisa pri moških
• Rak na dojki
• Rak ščitnice
• Rak maternice pri ženskah

Če so vam diagnosticirali raka in nimate družinske anamneze bolezni, vam lahko zdravnik naroči ta test, da ugotovi, ali genetska mutacija PTEN povzroča vaš rak. Če veste, ali imate mutacijo, lahko vaš ponudnik pomaga predvideti, kako se bo vaša bolezen razvila, in usmerjati vaše zdravljenje.

Kaj se zgodi med genetskim testom PTEN?

PTEN test je običajno krvni test. Med preiskavo krvi vam bo zdravnik z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test PTEN običajno ne potrebujete posebnih priprav.

Ali obstajajo tveganja za test?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Kaj pomenijo rezultati?

Če vaši rezultati kažejo, da imate gensko mutacijo PTEN, to še ne pomeni, da imate raka, vendar je tveganje večje kot pri večini ljudi. Toda pogostejši pregledi raka lahko zmanjšajo tveganje. Rak je bolj zdravljiv, če ga najdemo v zgodnjih fazah. Če imate mutacijo, vam lahko zdravnik priporoči enega ali več naslednjih presejalnih testov:

• Kolonoskopija, začenši pri starosti 35–40 let
• Mamografija, pri ženskah pri starosti 30 let
• Mesečni samopregledi dojk za ženske
• Letni pregled maternice za ženske
• Letni pregled ščitnice
• Letno preverjanje kože na izrastkih
• Letni pregled ledvic

Letni pregledi ščitnice in kože so priporočljivi tudi za otroke z gensko mutacijo PTEN.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o genskem testu PTEN?

Če so vam diagnosticirali gensko mutacijo PTEN ali razmišljate o testiranju, vam bo morda pomagalo govoriti z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Če še niste bili testirani, vam lahko svetovalec pomaga razumeti tveganja in koristi testiranja. Če ste bili testirani, vam lahko svetovalec pomaga razumeti rezultate in vas usmeri v podporne storitve in druge vire.

Reference

1. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni in tumorski supresorski geni [posodobljeno 2014 25. junij; citirano 2018 3. julij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Dejavniki tveganja za rak ščitnice; [posodobljeno 2017 9. februarja; citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Cowdenov sindrom; 2017 oktober [citirano 2018 3. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Genetsko testiranje na tveganje za raka; 2017 julij [citirano 2018 3. julij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Dedni rak dojk in jajčnikov; 2017 julij [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Preprečevanje in nadzor raka: presejalni testi [posodobljeno 2018 2. maja; citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Otroška bolnišnica v Filadelfiji [Internet]. Philadelphia: Otroška bolnišnica v Filadelfiji; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumorja [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Institute for Cancer [Internet]. Boston: Inštitut za raka Dana-Farber; c2018. Genetika in preprečevanje raka: Cowdenov sindrom (CS); 2013 avgust [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: BRST6: Genski panel za dedni rak dojke 6: Klinični in interpretativni [citirano 3. julij 2018]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: PTENZ: gen PTEN, celotna analiza genov: klinična in interpretativna [citirano 3. julija 2018]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Univerza v Teksasu, MD Anderson Cancer Center; c2018. Dedni sindromi raka [citirano 2018 3. julij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko testiranje za dedne sindrome raka [citirano 3. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Preiskave krvi [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalna organizacija za redke motnje [Internet]. Danbury (CT): Nacionalna organizacija za redke motnje; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumorja [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analiza mutacije PTEN [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen PTEN; 2018 3. julij [citirano 3. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je genska mutacija in kako nastajajo mutacije ?; 2018 3. julij [citirano 3. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: PTEN Sekvenciranje in brisanje / kopiranje [citirano 3. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Otroška raziskovalna bolnišnica St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Otroška raziskovalna bolnišnica St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumorja [citirano 2018 3. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: rak dojk: genetsko testiranje [citirano 3. julij 2018]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.