Bolezen srpastih celic

Vsebina

• Povzetek
• Kaj je bolezen srpastih celic (SCD)?
• Kaj povzroča bolezen srpastih celic (SCD)?
• Kdo je v nevarnosti za srpastocelično bolezen (SCD)?
• Kakšni so simptomi bolezni srpastih celic (SCD)?
• Kako se diagnosticira srpastocelična bolezen (SCD)?
• Kakšna so zdravila za bolezen srpastih celic (SCD)?

Povzetek

Kaj je bolezen srpastih celic (SCD)?

Srpastocelična bolezen (SCD) je skupina podedovanih motenj rdečih krvnih celic. Če imate SCD, imate težave s hemoglobinom. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. S SCD se hemoglobin oblikuje v trde palice znotraj rdečih krvnih celic. To spremeni obliko rdečih krvnih celic. Celice naj bi bile v obliki diska, vendar jih to spremeni v obliko polmeseca ali srpa.

Srpaste celice niso prožne in ne morejo zlahka spremeniti oblike. Številni se med premikanjem po žilah počijo narazen. Srpaste celice običajno trajajo le 10 do 20 dni, namesto običajnih 90 do 120 dni. Vaše telo ima lahko težave z izdelavo dovolj novih celic, ki bi nadomestile tiste, ki ste jih izgubili. Zaradi tega morda nimate dovolj rdečih krvnih celic. To je bolezen, imenovana anemija, zaradi katere se lahko počutite utrujene.

Srpaste celice se lahko prilepijo tudi na stene posod, kar povzroči blokado, ki upočasni ali ustavi pretok krvi. Ko se to zgodi, kisik ne more doseči bližnjih tkiv. Pomanjkanje kisika lahko povzroči napade nenadne, hude bolečine, imenovane kriza bolečine. Ti napadi se lahko zgodijo brez opozorila. Če ga dobite, boste morda morali na zdravljenje v bolnišnico.

Kaj povzroča bolezen srpastih celic (SCD)?

Vzrok za SCD je okvarjen gen, imenovan gen srpastih celic. Ljudje z boleznijo se rodijo z dvema genoma srpastih celic, po enim od vsakega starša.

Če ste rojeni z enim genom srpastih celic, se to imenuje lastnost srpastih celic. Ljudje s srpastimi lastnostmi so na splošno zdravi, vendar lahko pomanjkljiv gen prenesejo na svoje otroke.

Kdo je v nevarnosti za srpastocelično bolezen (SCD)?

V ZDA je večina ljudi s SCD Afroameričanov:

• Približno 1 od 13 afroameriških dojenčkov se rodi s srpastimi lastnostmi
• Približno 1 na vsakih 365 temnopoltih otrok se rodi s srpastocelično boleznijo

SCD prizadene tudi nekatere ljudi, ki prihajajo iz Hispanije, Južne Evrope, Bližnjega vzhoda ali Azije.

Kakšni so simptomi bolezni srpastih celic (SCD)?

Osebe s SCD imajo znake bolezni v prvem letu življenja, običajno okoli 5. meseca starosti. Zgodnji simptomi SCD lahko vključujejo

• Boleče otekanje rok in stopal
• Utrujenost ali razdražljivost zaradi anemije
• Rumenkasta barva kože (zlatenica) ali beločnice (ikterus)

Učinki SCD se pri posameznikih razlikujejo in se sčasoma lahko spreminjajo. Večina znakov in simptomov SCD je povezanih z zapleti bolezni. Vključujejo lahko hude bolečine, anemijo, poškodbe organov in okužbe.

Kako se diagnosticira srpastocelična bolezen (SCD)?

Krvni test lahko pokaže, ali imate SCD ali srpaste celice. Vse države zdaj preizkušajo novorojenčke kot del svojih presejalnih programov, zato se zdravljenje lahko začne zgodaj.

Ljudje, ki razmišljajo o rojstvu otrok, lahko na testu ugotovijo, kako verjetno je, da bodo njihovi otroci imeli SCD.

Zdravniki lahko diagnosticirajo tudi SCD pred rojstvom otroka. Ta test uporablja vzorec plodovnice (tekočina v vrečki, ki obdaja otroka) ali tkivo, odvzeto iz posteljice (organa, ki otroku prinaša kisik in hranila).

Kakšna so zdravila za bolezen srpastih celic (SCD)?

Edino zdravilo za SCD je presaditev kostnega mozga ali matičnih celic. Ker so te presaditve tvegane in imajo lahko resne neželene učinke, se običajno uporabljajo le pri otrocih s hudo SCD. Da presaditev deluje, se mora kostni mozeg tesno ujemati. Običajno je najboljši darovalec brat ali sestra.

Obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo lajšati simptome, zmanjšati zaplete in podaljšati življenje:

• Antibiotiki za preprečevanje okužb pri mlajših otrocih
• Sredstva za lajšanje bolečin pri akutnih ali kroničnih bolečinah
• Hydroxyurea, zdravilo, ki dokazano zmanjšuje ali preprečuje več zapletov SCD. Poveča količino fetalnega hemoglobina v krvi. To zdravilo ni primerno za vsakogar; pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, ali naj ga vzamete. To zdravilo ni varno med nosečnostjo.
• Cepljenje v otroštvu za preprečevanje okužb
• Transfuzija krvi za hudo anemijo. Če ste imeli resne zaplete, na primer možgansko kap, boste morda imeli transfuzijo, da preprečite več zapletov.

Obstajajo tudi druga zdravila za posebne zaplete.

Če želite ostati čim bolj zdravi, poskrbite za redno zdravstveno oskrbo, zdrav življenjski slog in se izogibajte situacijam, ki bi lahko sprožile bolečinsko krizo.

NIH: Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri

• Od Afrike do ZDA: Iskanje mlade ženske za zdravljenje srpastih celičnih bolezni
• Ali je na obzorju široko dostopno zdravilo za srpaste celične bolezni?
• Pot do upanja za srpocelično bolezen
• Bolezen srpastih celic: kaj morate vedeti
• Stopite znotraj podružnice srpastih celic NIH
• Zakaj Jordin Sparks želi, da bi več ljudi govorilo o srpastih celičnih boleznih