Kako prepoznati in zdraviti Aase-Smithov sindrom

Vsebina

• Kako poteka zdravljenje
• Kaj lahko povzroči ta sindrom
• Kako se postavi diagnoza

Aaseov sindrom, znan tudi kot Aase-Smithov sindrom, je redka bolezen, ki povzroča težave, kot so stalna anemija in malformacije v sklepih in kosteh različnih delov telesa.

Nekatere najpogostejše malformacije vključujejo:

• Sklepi, prsti na rokah ali nogah, majhni ali odsotni;
• Razcep nepca;
• Deformirana ušesa;
• Spuščene veke;
• Težava pri popolnem raztezanju sklepov;
• Ozka ramena;
• Zelo bleda koža;
• Črevesni sklep na palcih.

Ta sindrom nastane ob rojstvu in se zgodi zaradi naključne genske mutacije med nosečnostjo, zato je v večini primerov ne dedna bolezen. V nekaterih primerih pa bolezen lahko preide s staršev na otroke.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje običajno označi pediater in vključuje transfuzijo krvi v prvem letu življenja, da pomaga nadzorovati anemijo. Z leti je anemija postajala manj izrazita, zato transfuzija morda ne bo več potrebna, vendar je priporočljivo pogoste krvne preiskave za oceno ravni rdečih krvnih celic.

V najhujših primerih, kjer ni mogoče uravnotežiti ravni rdečih krvnih celic s transfuzijo krvi, bo morda treba presaditi kostni mozeg. Oglejte si, kako poteka to zdravljenje in kakšna so tveganja.

Malformacije redko zahtevajo zdravljenje, saj ne poslabšajo vsakodnevnih aktivnosti. Če pa se to zgodi, lahko pediater priporoči operacijo, da poskusi obnoviti prizadeto mesto in obnoviti funkcijo.

Kaj lahko povzroči ta sindrom

Aase-Smithov sindrom povzroča sprememba enega od 9 najpomembnejših genov za tvorbo beljakovin v telesu. Ta sprememba se običajno zgodi naključno, v redkejših primerih pa lahko preide s staršev na otroke.

Torej, kadar obstajajo primeri tega sindroma, je vedno priporočljivo, da se pred nosečnostjo posvetujete z genetskim svetovanjem, da ugotovite, kakšna je nevarnost za otroke z boleznijo.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo tega sindroma lahko pediater postavi le z opazovanjem malformacij, vendar lahko za potrditev diagnoze zdravnik odredi biopsijo kostnega mozga.

Da bi ugotovili, ali s tem sindromom obstaja anemija, je treba opraviti krvni test za oceno količine rdečih krvnih celic.