Vzroki Alagillovega sindroma in kako zdraviti

Vsebina

• Možni simptomi
• Vzroki za Alagillov sindrom
• Diagnoza Alagillovega sindroma
• Zdravljenje Alagillejeve bolezni

Alagillov sindrom je redka genetska bolezen, ki močno prizadene več organov, zlasti jetra in srce, in je lahko usodna. Za to bolezen so značilni nezadostni žolčni in jetrni kanali, kar vodi do kopičenja žolča v jetrih, kar preprečuje normalno delovanje pri odstranjevanju odpadkov iz krvi.

Simptomi se še vedno kažejo v otroštvu in so lahko vzrok za dolgotrajno zlatenico pri novorojenčkih. V nekaterih primerih lahko simptomi ostanejo neopaženi, ne povzročajo resne škode, v hujših primerih pa bo morda treba presaditi prizadete organe.

Možni simptomi

Alagillov sindrom poleg nezadostnih žolčnih kanalov povzroča številne znake in simptome, kot so:

• Rumenkasta koža;
• Madeži za oči;
• Kosti hrbtenice v obliki metulja;
• Štrleče čelo, brada in nos;
• Težave s srcem;
• Zamuda pri razvoju;
• Splošno srbenje;
• Depozit holesterola na koži;
• Periferna pljučna stenoza;
• Oftalmične spremembe.

Poleg teh simptomov se lahko postopoma pojavijo tudi odpovedi jeter, nepravilnosti srca in ledvic. Na splošno se bolezen stabilizira med 4. in 10. letom starosti, vendar je v primeru odpovedi jeter ali poškodb srca tveganje smrtnosti večje.

Vzroki za Alagillov sindrom

Alagillov sindrom je avtosomno prevladujoča bolezen, kar pomeni, da če ima eden od otrokovih staršev to težavo, ima otrok 50% večjo verjetnost, da bo zbolel. Mutacija pa se lahko pojavi tudi pri otroku, četudi sta oba starša zdrava.

Ta bolezen je posledica sprememb ali mutacij v zaporedju DNA, ki kodira določen gen, ki se nahaja na kromosomu 20, ki je odgovoren za normalno delovanje jeter, srca in drugih organov, zaradi česar ne delujejo normalno.

Diagnoza Alagillovega sindroma

Ker povzroča številne simptome, lahko diagnozo te bolezni postavimo na več načinov, najpogostejši pa je biopsija jeter.

Ocena znakov in simptomov

Če je koža rumenkasta ali če so značilne nepravilnosti obraza in hrbtenice, težave s srcem in ledvicami, oftalmične spremembe ali zastoj v razvoju, je zelo verjetno, da bo otrok trpel za tem sindromom. Obstajajo pa tudi drugi načini za diagnosticiranje bolezni.

Merjenje delovanja trebušne slinavke

Z analizo iztrebkov lahko opravimo teste za oceno delovanja trebušne slinavke in določitev, koliko maščobe absorbira hrana, ki jo zaužije otrok. Vendar je treba opraviti več testov, saj je samo ta test lahko pokazatelj drugih bolezni.

Vrednotenje kardiologa

Kardiolog lahko odkrije težave s srcem z uporabo ehokardiograma, ki je sestavljen iz ultrazvoka srca, da vidi strukturo in delovanje, ali z elektrokardiogramom, ki meri srčni ritem.

Vrednotenje oftalmologa

Oftalmolog lahko opravi specializiran očesni pregled za odkrivanje kakršnih koli nepravilnosti, kakršnih koli motenj v očesu ali sprememb pigmentacije v mrežnici.

Vrednotenje rentgenske hrbtenice 

Z rentgenskim slikanjem hrbtenice lahko pomagate odkriti kosti hrbtenice v obliki metulja, ki je najpogostejša napaka, povezana s tem sindromom.

Zdravljenje Alagillejeve bolezni

Vendar ta bolezen nima zdravila za izboljšanje simptomov in kakovosti življenja, zato se svetujejo zdravila, ki uravnavajo pretok žolča, kot so Ursodiol in multivitamini z vitaminom A, D, E, K, kalcijem in cinkom, da bi odpravili prehranske pomanjkljivosti, ki bi lahko se pojavijo zaradi bolezni.

V hujših primerih se bo morda treba zateči k operaciji ali celo presaditvi organov, kot sta jetra in srce.