Kaj je Alportova bolezen, simptomi in kako zdraviti

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kaj povzroča sindrom
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Alportov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča progresivne poškodbe majhnih krvnih žil v ledvičnih glomerulih, kar preprečuje, da bi organ lahko pravilno filtriral kri in kaže simptome, kot sta kri v urinu in povečana količina beljakovin v krvni test urin.

Poleg tega, da vpliva na ledvice, lahko ta sindrom povzroči tudi težave s sluhom ali vidom, saj preprečuje nastajanje beljakovin, pomembnih za delovanje oči in ušes.

Alportov sindrom nima zdravila, vendar zdravljenje pomaga lajšati simptome in celo odložiti razvoj bolezni, kar preprečuje, da bi bila prizadeta ledvična funkcija.

Glavni simptomi

Najpogostejši simptomi Alportovega sindroma vključujejo:

• Kri v urinu;
• Visok krvni pritisk;
• Otekanje nog, gležnjev, stopal in obraza.

Poleg tega obstajajo tudi primeri, ko bolezen prizadene sluh in vid, kar povzroči težave s sluhom in vidom.

Če se ne sprejmejo ustrezni previdnostni ukrepi, lahko bolezen preide v kronično ledvično odpoved in zahteva dializo ali presaditev ledvice.

Kaj povzroča sindrom

Alportov sindrom povzročajo spremembe genov, ki vsebujejo navodila za proizvodnjo beljakovin, znanih kot kolagen tipa IV. Ta vrsta kolagena je del ledvičnih glomerulov, zato, kadar ni prisoten, se krvne žile v teh regijah poškodujejo in zacelijo ter poslabšajo delovanje ledvic.

Ta kolagen je prisoten tudi v ušesih in očeh, zato se sčasoma lahko pojavijo tudi spremembe na teh organih.

Kako potrditi diagnozo

Za diagnosticiranje Alportovega sindroma ni posebnega testa, zato vam bo zdravnik lahko naročil več testov, na primer urinski test, krvne preiskave ali biopsijo ledvic, da ugotovi, ali obstajajo spremembe, ki bi lahko povzročile sindrom.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Alportovega sindroma poteka z namenom lajšanja simptomov, saj ni posebne oblike zdravljenja. Tako je zelo pogosto uporabljati zdravila za visok krvni tlak in diuretike, da bi nadzorovali krvni tlak in preprečili poslabšanje poškodb ledvic.

Poleg tega je priporočljivo tudi vzdrževanje diete z malo soli, da se prepreči prekomerno delovanje ledvic. Tukaj je opisano, kako vzdrževati tovrstno prehrano.

V najhujših primerih, ko je ledvica zelo prizadeta in simptomi ne izboljšajo, bo morda treba začeti dializo ali presaditi ledvico.