Crigler-Najjarjev sindrom: kaj je to, glavne vrste in zdravljenje

Vsebina

• Glavne vrste in simptomi
• Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1
• Crigler-Najjarjev sindrom tipa 2
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Crigler-Najjarjev sindrom je genetska bolezen jeter, ki povzroča kopičenje bilirubina v telesu zaradi sprememb v encimu, ki to snov pretvori za njeno izločanje z žolčem.

Ta sprememba ima lahko različno stopnjo in obliko manifestacije simptomov, zato je lahko sindrom tipa 1, hujši ali tipa 2, lažji in lažji za zdravljenje.

Tako bilirubin, ki ga ni mogoče odstraniti in se kopiči v telesu, povzroča zlatenico, povzroča rumenkasto kožo in oči ter tveganje za poškodbe jeter ali zastrupitev možganov.

Glavne vrste in simptomi

Crigler-Najjarjev sindrom lahko razvrstimo v 2 vrsti, ki se razlikujeta po stopnji neaktivnosti jetrnega encima, ki pretvarja bilirubin, imenovan glukoronil transferaza, pa tudi po simptomih in zdravljenju.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1

Gre za najresnejši tip, saj jetra v celoti odsotna za preoblikovanje bilirubina, ki se v krvi kopiči v presežku in povzroča simptome že ob rojstvu.

• Simptomi: huda zlatenica od rojstva, ki je eden od vzrokov za hiperbilirubinemijo novorojenčka, in obstaja nevarnost poškodbe jeter in zastrupitve možganov, imenovane kernicterus, pri katerih obstaja dezorientacija, zaspanost, vznemirjenost, koma in tveganje za smrt.

Preberite več o tem, kaj povzroča, in kako zdraviti hiperbilirubinemijo novorojenčka.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa 2

V tem primeru je encim, ki pretvarja bilirubin, zelo nizek, čeprav še vedno prisoten, in čeprav je tudi hud, je zlatenica manj intenzivna in je manj simptomov in zapletov kot sindrom tipa 1. Tudi možgani so manjši, kar se lahko zgodi v epizode povišanega bilirubina.

• Simptomi: zlatenica različne intenzivnosti, ki je lahko blaga do huda in se lahko pojavi v drugih letih skozi življenje. Lahko ga povzroči tudi po določenem stresu v telesu, na primer okužbi ali dehidraciji.

Kljub tveganju za zdravje in življenje otroka, ki ga povzročajo vrste tega sindroma, je mogoče z zdravljenjem, s fototerapijo ali celo s presaditvijo jeter zmanjšati število in resnost manifestacij.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo Crigler-Najjarjevega sindroma postavijo pediater, gastro ali hepatolog na podlagi fizičnega pregleda in krvnih preiskav, ki poleg ocene delovanja jeter kažejo tudi zvišanje ravni bilirubina z AST, ALT in albuminom. primer.

Diagnozo potrjujejo testi DNK ali celo biopsija jeter, ki lahko ločijo vrsto sindroma.

Kako poteka zdravljenje

Glavno zdravljenje za zmanjšanje ravni bilirubina v telesu pri Crigler-Najjarjevem sindromu tipa 1 je fototerapija z modro svetlobo vsaj 12 ur na dan, ki se lahko razlikuje glede na potrebe vsake osebe.

Fototerapija je učinkovita, ker razgrajuje in transformira bilirubin, tako da lahko doseže žolč in ga telo izloči. To zdravljenje lahko v nekaterih primerih spremlja tudi transfuzija krvi ali uporaba zdravil za keliranje bilirubina, kot sta holestiramin in kalcijev fosfat, da se izboljša njegova učinkovitost. Preberite več o indikacijah in kako deluje fototerapija.

Kljub temu, ko otrok raste, telo postane odporno na zdravljenje, saj koža postane bolj odporna in zahteva vedno več ur fototerapije.

Za zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma tipa 2 se fototerapija izvaja v prvih dneh življenja ali v drugih starostih samo kot dopolnilna oblika, saj ima ta vrsta bolezni dober odziv na zdravljenje z zdravilom Fenobarbital, ki lahko povečati aktivnost jetrnega encima, ki z žolčem izloča bilirubin.

Vendar se dokončno zdravljenje katere koli vrste sindroma doseže le s presaditvijo jeter, pri kateri je treba najti združljivega darovalca in imeti fizične pogoje za operacijo. Vedeti, kdaj je indicirano in kako je okrevanje po presaditvi jeter.