Crouzonov sindrom: kaj je to, glavni simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako poteka zdravljenje

Crouzonov sindrom, znan tudi kot kraniofacialna disostoza, je redka bolezen, pri kateri pride do prezgodnjega zapiranja šivov lobanje, kar povzroči več deformacij lobanje in obraza. Te deformacije lahko povzročijo spremembe tudi v drugih telesnih sistemih, kot so vid, sluh ali dihanje, zaradi česar so potrebne korektivne operacije skozi vse življenje.

Ob sumu se diagnoza postavi z genskim citološkim pregledom, ki se opravi med nosečnostjo, bodisi ob rojstvu bodisi v prvem letu življenja, vendar je običajno odkrit šele pri starosti 2 let, ko so deformacije bolj izrazite.

Glavni simptomi

Značilnosti otroka, prizadetega s Crouzonovim sindromom, se razlikujejo od blagih do hudih, odvisno od resnosti deformacij, in vključujejo:

• Deformacije lobanje, glava ima stolp videz in tilnik postane bolj sploščen;
• Spremembe obraza, kot so štrleče in bolj oddaljene oči kot običajno, povečan nos, strabizem, keratokonjunktivitis, razlika v velikosti zenice;
• Hitri in ponavljajoči se gibi oči;
• IQ pod normalno;
• Gluhost;
• Učne težave;
• Srčne malformacije;
• Motnja pozornosti;
• Spremembe vedenja;
• Rjavi do črni žametni madeži na dimljah, vratu in / ali pod roko.

Vzroki za Crouzonov sindrom so genetski, vendar starost staršev lahko moti in poveča možnosti za rojstvo otroka s tem sindromom, kajti starejši kot so starši, večje so možnosti za genetske deformacije.

Druga bolezen, ki lahko povzroči simptome, podobne temu sindromu, je Apertov sindrom. Preberite več o tej genski bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Za zdravljenje Crouzonovega sindroma ni posebnega zdravljenja, zato zdravljenje otroka vključuje izvajanje operacij za mehčanje sprememb kosti, zmanjšanje pritiska na glavo in preprečevanje sprememb v razvoju oblike lobanje in velikosti možganov, pri čemer se upoštevajo tako estetski učinki in učinki, katerih cilj je izboljšati učenje in funkcionalnost.

V idealnem primeru je treba operacijo opraviti pred otrokovim prvim letom življenja, saj so kosti bolj gibčne in jih je lažje prilagoditi. Poleg tega se polnjenje kostnih napak z metilmetakrilatnimi protezami uporablja v estetski kirurgiji za glajenje in usklajevanje obrazne konture.

Poleg tega mora biti otrok nekaj časa na fizikalni in delovni terapiji. Cilj fizioterapije bo izboljšati otrokovo kakovost življenja in ga pripeljati do psihomotoričnega razvoja, ki je čim bolj normalen. Psihoterapija in logopedija sta tudi dopolnilni obliki zdravljenja, plastična kirurgija pa je koristna tudi za izboljšanje obraznega vidika in izboljšanje bolnikove samozavesti.

Oglejte si tudi nekaj vaj, ki jih lahko izvajate doma za razvoj otrokovih možganov in spodbujanje njegovega učenja.