Kaj je Kallmannov sindrom

Vsebina

• Kakšni simptomi
• Možni vzroki
• Kako se postavi diagnoza
• Kakšno je zdravljenje

Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna zamuda v puberteti in zmanjšanje ali odsotnost vonja zaradi pomanjkanja proizvodnje hormona, ki sprošča gonadotropin.

Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja gonadotropinov in spolnih hormonov. Izvesti ga je treba čim prej, da se izognemo fizičnim in psihološkim posledicam.

Kakšni simptomi

Simptomi so odvisni od genov, ki so podvrženi mutacijam, najpogostejša pa je odsotnost ali zmanjšanje vonja do zamud v puberteti.

Lahko pa se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so barvna slepota, spremembe vida, gluhost, razpoka neba, ledvične in nevrološke nepravilnosti ter odsotnost spuščanja mod v mošnjo.

Možni vzroki

Kallmannov sindrom teče zaradi mutacij genov, ki kodirajo proteine, odgovorne za razvoj nevronov, kar povzroča spremembe v razvoju vohalne čebulice in posledično spremembo ravni hormona, ki sprošča gonadotropin (GnRH).

Prirojeno pomanjkanje GnRH vodi do pomanjkanja hormonov LH in FSH, ki se proizvajajo v zadostnih količinah, da spodbudijo spolne organe k proizvodnji testosterona in estradiola, na primer zaradi upočasnitve pubertete. Oglejte si, kakšne so telesne spremembe, ki se zgodijo v puberteti.

Kako se postavi diagnoza

Otroke, ki ne začnejo spolnega razvoja pri starosti 13 let pri deklicah in 14 letih pri dečkih, ali otroke, ki v mladosti ne napredujejo normalno, mora zdravnik pregledati.

Zdravnik mora analizirati zdravstveno anamnezo osebe, opraviti fizični pregled in zahtevati merjenje ravni gonadotropina v plazmi.

Za začetek zdravljenja z nadomestnimi hormoni in preprečevanje fizičnih in psiholoških posledic zapoznele pubertete je treba postaviti diagnozo pravočasno

Kakšno je zdravljenje

Zdravljenje pri moških mora biti dolgotrajno, z uporabo humanega horionskega gonadotropina ali testosterona in pri ženskah s cikličnim estrogenom in progesteronom.

Plodnost lahko obnovimo tudi z dajanjem gonadotropinov ali s prenosno infuzijsko črpalko za dovajanje impulznega podkožnega GnRH.