Kako prepoznati in zdraviti Leigh-ov sindrom

Vsebina

• Kateri so glavni simptomi
• Kako poteka zdravljenje
• Kaj povzroča sindrom

Leighev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje centralnega živčnega sistema in tako prizadene na primer možgane, hrbtenjačo ali vidni živec.

Na splošno se prvi simptomi pojavijo med 3. mesecem in 2. letom starosti in vključujejo izgubo motoričnih sposobnosti, bruhanje in izrazito izgubo apetita. V bolj redkih primerih pa se ta sindrom lahko pojavi tudi samo pri odraslih, starih približno 30 let, ki se razvijajo počasneje.

Leighev sindrom nima zdravila, vendar lahko njegove simptome nadziramo z zdravili ali s fizikalno terapijo za izboljšanje otrokove kakovosti življenja.

Kateri so glavni simptomi

Prvi simptomi te bolezni se običajno pojavijo pred 2. letom starosti z izgubo že pridobljenih sposobnosti. Zato lahko prvi znaki sindroma, odvisno od otrokove starosti, vključujejo izgubo sposobnosti, kot so držanje glave, dojenje, hoja, govorjenje, tek ali prehranjevanje.

Poleg tega drugi zelo pogosti simptomi vključujejo:

• Izguba apetita;
• Pogosto bruhanje;
• Prekomerna razdražljivost;
• Krči;
• Zamuda pri razvoju;
• Težave pri pridobivanju teže;
• Zmanjšana moč v rokah ali nogah;
• Mišični tresenje in krči;

Ko bolezen napreduje, je še vedno pogosto povečanje in mlečna kislina v krvi, ki lahko v velikih količinah vpliva na delovanje organov, kot so srce, pljuča ali ledvice, kar povzroči težave z dihanjem ali povečanje srca , na primer.

Ko se simptomi pojavijo v odrasli dobi, so prvi simptomi skoraj vedno povezani z vidom, vključno s pojavom belkaste plasti, ki zamegljuje vid, postopno izgubo vida ali barvno slepoto (izguba sposobnosti razlikovanja med zeleno in rdečo). Pri odraslih bolezen napreduje počasneje, zato se mišični krči, težave pri usklajevanju gibov in izguba moči začnejo pojavljati šele po 50. letu starosti.

Kako poteka zdravljenje

Za Leighev sindrom ni posebne oblike zdravljenja, pediater pa mora zdravljenje prilagoditi vsakemu otroku in njihovim simptomom. Tako bo za zdravljenje vsakega simptoma morda potrebna skupina več strokovnjakov, vključno s kardiologom, nevrologom, fizioterapevtom in drugimi strokovnjaki.

Vendar pa je zdravljenje, ki se pogosto uporablja in je skupno skoraj vsem otrokom, dodajanje vitamina B1, saj ta vitamin pomaga zaščititi membrane nevronov v centralnem živčnem sistemu, upočasni razvoj bolezni in izboljša nekatere simptome.

Tako je napoved bolezni zelo različna, odvisno od težav, ki jih bolezen povzroča pri vsakem otroku, vendar pa je pričakovana življenjska doba še vedno nizka, saj se najobsežnejši zapleti, ki ogrožajo življenje, običajno pojavijo okoli mladostništva.

Kaj povzroča sindrom

Leighev sindrom povzroča genetska motnja, ki jo je mogoče podedovati po očetu in materi, četudi starši nimajo bolezni, vendar obstajajo primeri v družini. Zato je priporočljivo, da ljudje z družinsko boleznijo v tej družini pred nosečnostjo opravijo genetsko svetovanje, da bi ugotovili možnosti za otroka s to težavo.