Proteusov sindrom: kaj je to, kako ga prepoznati in zdraviti

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Kaj povzroča sindrom
• Kako poteka zdravljenje
• Vloga psihologa pri Proteusovem sindromu

Proteusov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna in asimetrična rast kosti, kože in drugih tkiv, kar ima za posledico gigantizem več udov in organov, predvsem rok, nog, lobanje in hrbtenjače.

Simptomi proteusovega sindroma se običajno pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti, pretirana in nesorazmerna rast pa se v mladosti običajno ustavi. Pomembno je, da sindrom hitro prepoznamo, da lahko takoj sprejmemo ukrepe za odpravo deformacij in izboljšanje telesne podobe bolnikov s sindromom, pri čemer se izognemo psihološkim težavam, na primer socialni izolaciji in depresiji.

Glavne značilnosti

Proteusov sindrom običajno povzroči pojav nekaterih značilnosti, kot so:

• Deformacije v rokah, nogah, lobanji in hrbtenjači;
• Asimetrija telesa;
• Prekomerne kožne gube;
• Težave s hrbtenico;
• Daljši obraz;
• Težave s srcem;
• Bradavice in svetlobne pege na telesu;
• Povečana vranica;
• Povečan premer prsta, imenovan digitalna hipertrofija;
• Duševna zaostalost.

Čeprav obstaja več fizičnih sprememb, pacienti s sindromom v večini primerov normalno razvijejo svoje intelektualne sposobnosti in imajo lahko relativno normalno življenje.

Pomembno je, da sindrom prepoznamo čim prej, kajti če se nadaljnje spremljanje izvaja od pojava prvih sprememb, lahko pomaga ne le pri izogibanju psihološkim motnjam, temveč tudi pri nekaterih pogostih zapletih tega sindrom, kot je pojav redkih tumorjev ali pojav globoke venske tromboze.

Kaj povzroča sindrom

Vzrok proteusovega sindroma še ni dobro ugotovljen, vendar naj bi šlo za genetsko bolezen, ki je posledica spontane mutacije gena ATK1, ki se pojavi med razvojem ploda.

Kljub temu, da je protetski sindrom genetski, se ne šteje za dednega, kar pomeni, da ni nevarnosti prenosa mutacije s staršev na otroke. Če pa v družini obstajajo primeri proteusovega sindroma, je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje, saj obstaja večja nagnjenost k pojavu te mutacije.

Kako poteka zdravljenje

Za Proteusov sindrom ni posebnega zdravljenja, zdravnik pa običajno priporoča uporabo posebnih zdravil za nadzor nekaterih simptomov, poleg kirurškega posega za popravilo tkiv, odstranjevanje tumorjev in izboljšanje telesne estetike.

Ko ga sindrom odkrijemo v zgodnjih fazah, ga lahko obvladamo z uporabo zdravila Rapamycin, ki je imunosupresivno zdravilo, indicirano z namenom preprečevanja nenormalne rasti tkiva in preprečevanja nastanka tumorjev.

Poleg tega je izjemno pomembno, da zdravljenje izvaja multidisciplinarna skupina zdravstvenih delavcev, ki naj na primer vključuje pediatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, zobozdravnike, nevrokirurge in psihologe. Tako bo oseba imela vso potrebno podporo za kakovostno življenje.

Vloga psihologa pri Proteusovem sindromu

Psihološko spremljanje je zelo pomembno ne samo za bolnike s sindromom, ampak tudi za njihove družinske člane, saj je tako mogoče razumeti bolezen in sprejeti ukrepe, ki izboljšajo kakovost življenja in samozavest osebe. Poleg tega je psiholog bistvenega pomena za izboljšanje učnih težav, zdravljenje primerov depresije, zmanjšanje človekovega nelagodja in omogočanje socialne interakcije.