Riley-Day sindrom

Vsebina

• Simptomi sindroma Riley-Day
• Slike sindroma Riley-Day
• Vzrok sindroma Riley-Day
• Diagnoza sindroma Riley-Day
• Zdravljenje sindroma Riley-Day
• Uporabna povezava:

Sindrom Riley-Day je redka dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem in poslabša delovanje senzoričnih nevronov, ki so odgovorni za reakcijo na zunanje dražljaje in povzročajo neobčutljivost pri otroku, ki ne čuti bolečine, pritiska ali temperature od zunanjih dražljajev.

Ljudje s to boleznijo ponavadi umrejo mladi, stari približno 30 let, zaradi nesreč, ki se ponavadi zgodijo zaradi pomanjkanja bolečine.

Simptomi sindroma Riley-Day

Simptomi sindroma Riley-Day so prisotni že od rojstva in vključujejo:

• Neobčutljivost za bolečino;
• Počasna rast;
• Nezmožnost ustvarjanja solz;
• Težave pri prehranjevanju;
• Dolgotrajne epizode bruhanja;
• Krči;
• Motnje spanja;
• Pomanjkanje okusa;
• Skolioza;
• Hipertenzija.

Simptomi sindroma Riley-Day se sčasoma poslabšajo.

Slike sindroma Riley-Day

​

Vzrok sindroma Riley-Day

Vzrok za Riley-Dayov sindrom je povezan z genetsko mutacijo, vendar ni znano, kako genetska mutacija povzroča lezije in nevrološke motnje.

Diagnoza sindroma Riley-Day

Diagnozo Riley-Dayjevega sindroma postavimo s fizičnimi pregledi, ki dokazujejo pacientovo pomanjkanje refleksov in neobčutljivost za kakršne koli dražljaje, kot so vročina, mraz, bolečina in pritisk.

Zdravljenje sindroma Riley-Day

Zdravljenje Riley-Dayovega sindroma je usmerjeno na simptome, kot se pojavijo. Antikonvulzivna zdravila, kapljice za oko se uporabljajo za preprečevanje suhosti oči, antiemetiki za nadzor bruhanja in intenzivno opazovanje otroka, da se zaščiti pred poškodbami, ki se lahko zapletejo in povzročijo smrt.

Uporabna povezava:

• Cotardov sindrom