Wiskott-Aldrichov sindrom

Vsebina

• Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma
• Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma

Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolezen, ki ogroža imunski sistem, ki vključuje limfocite T in B ter krvne celice, ki pomagajo nadzorovati krvavitve in trombocite.

Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma

Simptomi wiskott-Aldrichovega sindroma so lahko:

Nagnjenost k krvavitvi:

• Zmanjšano število in velikost trombocitov v krvi;
• Kožne krvavitve, za katere so značilne rdeče-modre pike v velikosti glave čepa, imenovane "petehije", ali pa so večje in so podobne modricam;
• Krvavo blato (zlasti v otroštvu), krvavitev dlesni in dolgotrajna krvavitev iz nosu.

Pogoste okužbe, ki jih povzročajo vse vrste mikroorganizmov, kot so:

• Vnetje srednjega ušesa, vnetje sinusov, pljučnica;
• Meningitis, pljučnica, ki jo povzroča Pneumocystis jiroveci;
• Virusna okužba kože, ki jo povzroča molluscum contagiosum.

Ekcem:

• Pogoste okužbe kože;
• Temne lise na koži.

Samodejne imunske manifestacije:

• Vaskulitis;
• Hemolitična anemija;
• Idiopatska trombocitopenična purpura.

Diagnozo te bolezni lahko postavi pediater po kliničnem opazovanju simptomov in specifičnih preiskavah. Ocena velikosti trombocitov je eden od načinov diagnosticiranja bolezni, saj ima le malo bolezni to značilnost.

Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma

Najprimernejše zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma je presaditev kostnega mozga. Druge oblike zdravljenja so odstranjevanje vranice, saj ta organ uniči majhno količino trombocitov, ki ga imajo ljudje s tem sindromom, uporaba hemoglobina in uporaba antibiotikov.

Pričakovana življenjska doba ljudi s tem sindromom je nizka, tisti, ki preživijo po desetih letih, običajno razvijejo tumorje, kot sta limfom in levkemija.