Vse, kar morate vedeti o talasemiji

Vsebina

• Simptomi talasemije
• Vzroki za talasemijo
• Različne vrste talasemije
• Diagnoza talasemija
• Možnosti zdravljenja talasemije
• Talasemija beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Talasemija alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasemija in anemija
• Talasemija in genetika
• Thalassemia minor
• Talasemija pri otrocih
• Dieta za talasemijo
• Napoved
• Pričakovana življenjska doba
• Kako talasemija vpliva na nosečnost?
• Outlook

Kaj je talasemija?

Talasemija je dedna krvna bolezen, pri kateri telo tvori nenormalno obliko hemoglobina. Hemoglobin je beljakovinska molekula v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik.

Posledica motnje je prekomerno uničenje rdečih krvnih celic, kar vodi do anemije. Anemija je stanje, v katerem vaše telo nima dovolj normalnih, zdravih rdečih krvnih celic.

Talasemija je podedovana, kar pomeni, da mora biti vsaj eden od vaših staršev nosilec motnje. Vzrok je bodisi genska mutacija bodisi izbris nekaterih fragmentov ključnih genov.

Talasemija manjša je manj resna oblika motnje. Obstajata dve glavni obliki talasemije, ki sta bolj resni. Pri alfa talasemiji ima vsaj eden od genov alfa globina mutacijo ali nenormalnost. Pri beta talasemiji so prizadeti geni beta globina.

Vsaka od teh oblik talasemije ima različne podvrste. Natančna oblika, ki jo imate, bo vplivala na resnost vaših simptomov in vaše perspektive.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije so lahko različni. Nekateri najpogostejši vključujejo:

• kostne deformacije, zlasti na obrazu
• temen urin
• zapoznela rast in razvoj
• prekomerna utrujenost in utrujenost
• rumena ali bleda koža

Niso vsi vidni simptomi talasemije. Znaki motnje se kažejo tudi kasneje v otroštvu ali mladosti.

Vzroki za talasemijo

Talasemija se pojavi, kadar pride do nepravilnosti ali mutacije enega od genov, ki sodelujejo pri proizvodnji hemoglobina. To genetsko nenormalnost podedujete po starših.

Če je samo eden od vaših staršev nosilec talasemije, lahko razvijete obliko bolezni, znano kot talasemija manjša. Če se to zgodi, verjetno ne boste imeli simptomov, boste pa prevoznik. Nekateri ljudje z manjšo talasemijo razvijejo manjše simptome.

Če sta oba starša nosilca talasemije, imate večje možnosti, da podedujete resnejšo obliko bolezni.

pri ljudeh iz Azije, Bližnjega vzhoda, Afrike in sredozemskih držav, kot sta Grčija in Turčija.

Različne vrste talasemije

Obstajajo tri glavne vrste talasemije (in štirje podtipi):

• beta talasemija, ki vključuje podtipe major in intermedia
• alfa talasemija, ki vključuje podtipe hemoglobin H in hidrops fetalis
• manjša talasemija

Vse te vrste in podtipi se razlikujejo po simptomih in resnosti. Začetek se lahko tudi nekoliko razlikuje.

Diagnoza talasemija

Če vaš zdravnik poskuša diagnosticirati talasemijo, bo verjetno vzel vzorec krvi. Ta vzorec bodo poslali v laboratorij, kjer ga bodo testirali na anemijo in nenormalni hemoglobin. Laboratorijski tehnik bo kri tudi pogledal pod mikroskopom, da bi ugotovil, ali so rdeče krvne celice čudne oblike.

Nenormalno oblikovane rdeče krvne celice so znak talasemije. Laboratorijski tehnik lahko opravi tudi test, znan kot elektroforeza hemoglobina. Ta test loči različne molekule v rdečih krvnih celicah, kar jim omogoča prepoznavanje nenormalnega tipa.

Glede na vrsto in resnost talasemije vam lahko zdravnik pomaga tudi pri diagnozi. Na primer, močno povečana vranica lahko zdravniku nakaže, da imate hemoglobin H.

Možnosti zdravljenja talasemije

Zdravljenje talasemije je odvisno od vrste in resnosti bolezni. Zdravnik vam bo predpisal zdravljenje, ki bo najbolje ustrezalo vašemu primeru.

Nekateri tretmaji vključujejo:

• transfuzija krvi
• presaditev kostnega mozga
• zdravila in dodatki
• možna operacija odstranjevanja vranice ali žolčnika

Zdravnik vam bo morda naročil, naj ne jemljete vitaminov ali dodatkov, ki vsebujejo železo. To še posebej velja, če potrebujete transfuzijo krvi, ker ljudje, ki jih prejmejo, kopičijo odvečno železo, ki se ga telo ne more zlahka znebiti. Železo se lahko kopiči v tkivih, kar je lahko smrtno.

Če prejemate transfuzijo krvi, boste morda potrebovali tudi kelacijsko terapijo. To običajno vključuje injekcijo kemikalije, ki se veže z železom in drugimi težkimi kovinami. To pomaga odstraniti odvečno železo iz telesa.

Talasemija beta

Beta talasemija se pojavi, ko vaše telo ne more proizvesti beta globina. Dva gena, po en od vsakega starša, se podedujeta, da tvorita beta globin. Ta vrsta talasemije je v dveh resnih podtipih: glavna talasemija (Cooleyjeva anemija) in talasemija intermedia.

Thalassemia major

Talasemija major je najhujša oblika beta talasemije. Razvije se, kadar manjkajo geni beta globina.

Simptomi glavne talasemije se praviloma pojavijo pred otrokovim drugim rojstnim dnem. Huda anemija, povezana s tem stanjem, je lahko življenjsko nevarna. Drugi znaki in simptomi vključujejo:

• sitnost
• bledica
• pogoste okužbe
• slab apetit
• nenapredovanja
• zlatenica, ki je porumenelost kože ali beljakovin
• povečani organi

Ta oblika talasemije je običajno tako huda, da zahteva redno transfuzijo krvi.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je manj huda oblika. Razvija se zaradi sprememb v obeh genih beta globina. Ljudje z vmesno talasemijo ne potrebujejo transfuzije krvi.

Talasemija alfa

Alfa talasemija se pojavi, ko telo ne more izdelati alfa globina. Če želite narediti alfa globin, morate imeti štiri gene, po dva od vsakega starša.

Ta vrsta talasemije ima tudi dve resni vrsti: bolezen hemoglobina H in hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvije, ko osebi manjkajo trije geni alfa globina ali pride do sprememb v teh genih. Ta bolezen lahko povzroči težave s kostmi. Lica, čelo in čeljust se lahko prerastejo. Poleg tega lahko bolezen hemoglobina H povzroči:

• zlatenica
• izredno povečana vranica
• podhranjenost

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je izjemno huda oblika talasemije, ki se pojavi pred rojstvom. Večina dojenčkov s tem stanjem je bodisi mrtvorojenih bodisi kmalu po rojstvu umre. To stanje se razvije, ko so spremenjeni ali manjkajo vsi štirje geni alfa globina.

Talasemija in anemija

Talasemija lahko hitro privede do anemije. To stanje zaznamuje pomanjkanje kisika, ki se prenaša v tkiva in organe. Ker so rdeče krvne celice odgovorne za dovajanje kisika, zmanjšano število teh celic pomeni, da tudi v telesu nimate dovolj kisika.

Vaša anemija je lahko blaga do huda. Simptomi anemije vključujejo:

• omotica
• utrujenost
• razdražljivost
• težko dihanje
• šibkost

Anemija lahko povzroči tudi, da se onesvestite. Hujši primeri lahko privedejo do razširjene poškodbe organov, ki je lahko usodna.

Talasemija in genetika

Talasemija je genetske narave. Za razvoj popolne talasemije, oboje starši morajo biti nosilci bolezni. Kot rezultat boste imeli dva mutirana gena.

Možno je tudi postati nosilec talasemije, kjer imate samo en mutiran gen in ne dva od obeh staršev. Eden ali oba od staršev morata biti v stanju ali biti prevoznik tega. To pomeni, da podedujete en mutiran gen od enega od staršev.

Pomembno je, da se testirate, če ima eden od staršev ali sorodnik kakšno obliko bolezni.

Thalassemia minor

V manjših primerih manjkata dva gena. V beta molu manjka en gen. Ljudje z manjšo talasemijo običajno nimajo simptomov.Če se bodo, verjetno gre za manjšo anemijo. Stanje je razvrščeno med alfa ali beta talasemijo minor.

Tudi če talasemija manjša ne povzroča opaznih simptomov, ste vseeno lahko nosilec bolezni. To pomeni, da bi lahko, če imate otroke, razvili neko obliko genske mutacije.

Talasemija pri otrocih

Od vseh dojenčkov, rojenih s talasemijo vsako leto, se ocenjuje, da se jih po vsem svetu rodi 100.000 s hudimi oblikami.

Otroci lahko začnejo kazati simptome talasemije v prvih dveh letih življenja. Nekateri najbolj opazni znaki vključujejo:

• utrujenost
• zlatenica
• Bleda koža
• slab apetit
• počasna rast

Pomembno je, da pri otrocih hitro diagnosticiramo talasemijo. Če ste vi ali drugi starš vašega otroka prevoznik, bi morali testiranje opraviti zgodaj.

Če tega stanja ne zdravimo, lahko povzroči težave z jetri, srcem in vranico. Okužbe in srčno popuščanje so najpogostejši življenjsko nevarni zapleti talasemije pri otrocih.

Tako kot odrasli tudi otroci s hudo talasemijo potrebujejo pogosto transfuzijo krvi, da se znebijo odvečnega železa v telesu.

Dieta za talasemijo

Dieta z nizko vsebnostjo maščob na rastlinski osnovi je najboljša izbira za večino ljudi, tudi tistih s talasemijo. Vendar pa boste morda morali omejiti hrano, bogato z železom, če že imate visoko raven železa v krvi. Ribe in mesni izdelki so bogati z železom, zato jih boste morda morali omejiti v svoji prehrani.

Razmislite tudi o izogibanju obogatenim žitaricam, kruhu in sokovom. Vsebujejo tudi visoko raven železa.

Talasemija lahko povzroči pomanjkanje folne kisline (folata). Ta vitamin B, ki ga naravno najdemo v živilih, kot so temno listnate zelenice in stročnice, je bistvenega pomena za preprečevanje učinkov visoke ravni železa in zaščito rdečih krvnih celic. Če v prehrani ne uživate dovolj folne kisline, vam bo zdravnik morda priporočil 1-miligramski dodatek na dan.

Ni ene diete, ki bi lahko pozdravila talasemijo, vendar vam lahko pomaga, če jeste pravilno hrano. O spremembah prehrane se predhodno pogovorite s svojim zdravnikom.

Napoved

Ker je talasemija genetska motnja, je ni mogoče preprečiti. Vendar pa obstajajo načini, kako lahko bolezen obvladate, da preprečite zaplete.

Poleg stalne zdravstvene oskrbe se tudi vsi posamezniki z motnjami varujejo pred okužbami tako, da sledijo naslednjim cepivom:

• hemofilna influenca tipa b
• hepatitis
• meningokokni
• pnevmokokni

Poleg zdrave prehrane lahko redno gibanje pomaga pri obvladovanju simptomov in vodi do bolj pozitivne prognoze. Običajno so priporočljivi zmerni treningi, saj lahko težka vadba poslabša simptome.

Hoja in vožnja s kolesom sta primera srednje intenzivnih treningov. Plavanje in joga sta tudi drugi možnosti, ki sta koristni tudi za sklepe. Ključno je najti nekaj, v čemer uživate, in se nadaljevati.

Pričakovana življenjska doba

Talasemija je resna bolezen, ki lahko vodi do smrtno nevarnih zapletov, če se ne zdravi ali premalo zdravi. Čeprav je težko natančno določiti pričakovano pričakovano življenjsko dobo, je splošno pravilo, da čim hujše je stanje, hitreje lahko talasemija postane usodna.

Po nekaterih ocenah ljudje z beta talasemijo - najtežjo obliko - običajno umrejo do 30. leta. Skrajšana življenjska doba je povezana s preobremenitvijo z železom, ki lahko sčasoma prizadene vaše organe.

Raziskovalci nadaljujejo z raziskovanjem genetskega testiranja in možnosti genske terapije. Prej ko odkrijemo talasemijo, prej se lahko zdravite. V prihodnosti bi genska terapija lahko ponovno aktivirala hemoglobin in deaktivirala nenormalne genske mutacije v telesu.

Kako talasemija vpliva na nosečnost?

Talasemija opozarja tudi na različne pomisleke, povezane z nosečnostjo. Motnja vpliva na razvoj reproduktivnih organov. Zaradi tega lahko ženske s talasemijo naletijo na težave s plodnostjo.

Da bi zagotovili zdravje tako sebi kot otroku, je pomembno, da čim prej načrtujete čim prej. Če želite imeti otroka, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in se prepričajte, da ste v najboljšem možnem zdravju.

Raven železa bo treba skrbno spremljati. Upoštevajo se tudi obstoječe težave z glavnimi organi.

Prenatalno testiranje na talasemijo se lahko opravi v 11. in 16. tednu. To se naredi z odvzemom vzorcev tekočine bodisi s posteljice bodisi s ploda.

Nosečnost ima pri ženskah s talasemijo naslednje dejavnike tveganja:

• večje tveganje za okužbe
• gestacijski diabetes
• težave s srcem
• hipotiroidizem ali nizka ščitnica
• povečano število transfuzij krvi
• nizka kostna gostota

Outlook

Če imate talasemijo, je vaš pogled odvisen od vrste bolezni. Ljudje z blago ali manjšo obliko talasemije lahko običajno živijo normalno.

V hudih primerih je možno srčno popuščanje. Drugi zapleti vključujejo bolezni jeter, nenormalno rast okostja in endokrine težave.

Vaš zdravnik vam lahko da več informacij o vašem mnenju. Pojasnili vam bodo tudi, kako vam lahko zdravljenje pomaga izboljšati kakovost življenja ali podaljša življenjsko dobo.