Razumevanje mielofibroze

Vsebina

• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča?
• Ali obstajajo dejavniki tveganja?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Zdravljenje anemije
• Zdravljenje povečane vranice
• Zdravljenje mutiranih genov
• Eksperimentalno zdravljenje
• Ali obstajajo zapleti?
• Življenje z mielofibrozo

Kaj je mielofibroza?

Mielofibroza (MF) je vrsta raka kostnega mozga, ki vpliva na sposobnost telesa, da proizvaja krvne celice. Je del skupine bolezni, imenovane mieloproliferativne novotvorbe (MPN). Zaradi teh stanj se celice kostnega mozga prenehajo razvijati in delovati tako, kot bi morale, kar ima za posledico vlaknasto brazgotinsko tkivo.

MF je lahko primarna, kar pomeni, da se pojavi sama ali sekundarna, kar pomeni, da je posledica drugega stanja - običajno tistega, ki prizadene vaš kostni mozeg. Tudi drugi MPN-ji lahko napredujejo v MF. Medtem ko nekateri ljudje lahko preživijo leta, ne da bi imeli simptome, imajo drugi simptome, ki se poslabšajo zaradi brazgotin v kostnem mozgu.

Kakšni so simptomi?

Mielofibroza se ponavadi počasi pojavlja in mnogi ljudje simptomov najprej ne opazijo. Ko pa napreduje in začne ovirati proizvodnjo krvnih celic, lahko simptomi vključujejo:

• utrujenost
• težko dihanje
• modrice ali krvavitve
• občutek bolečine ali polnosti na levi strani, pod rebri
• nočno potenje
• vročina
• bolečine v kosteh
• izguba apetita in izguba teže
• krvavitev iz nosu ali krvavitev dlesni

Kaj povzroča?

Mielofibroza je povezana z genetsko mutacijo izvornih celic krvi. Vendar raziskovalci niso prepričani, kaj povzroča to mutacijo.

Ko se mutirane celice razmnožujejo in delijo, prenesejo mutacijo na nove krvne celice. Sčasoma mutirane celice prevzamejo sposobnost kostnega mozga, da proizvaja zdrave krvne celice. To običajno povzroči premalo rdečih krvnih celic in preveč belih krvnih celic. Povzroča tudi brazgotinjenje in strjevanje vašega kostnega mozga, ki je običajno mehak in gobast.

Ali obstajajo dejavniki tveganja?

Mielofibroza je redka, pojavlja se le pri približno 1,5 od 100.000 ljudi v ZDA. Vendar lahko tveganje za razvoj poveča več stvari, med drugim:

• Starost. Ljudje katere koli starosti imajo lahko mielofibrozo, vendar jo običajno diagnosticirajo pri starejših od 50 let.
• Še ena krvna bolezen. Nekateri ljudje z MF jo razvijejo kot zaplet drugega stanja, na primer trombocitemije ali policitemije vere.
• Izpostavljenost kemikalijam. MF je bila povezana z izpostavljenostjo nekaterim industrijskim kemikalijam, vključno s toluenom in benzenom.
• Izpostavljenost sevanju. Ljudje, ki so bili izpostavljeni radioaktivnim snovem, imajo lahko večje tveganje za nastanek MF.

Kako se diagnosticira?

MF se običajno pokaže na rutinski celotni krvni sliki (CBC). Ljudje z MF imajo ponavadi zelo nizke ravni rdečih krvnih celic in nenavadno visoke ali nizke ravni belih krvnih celic in trombocitov.

Na podlagi rezultatov testa CBC bo zdravnik morda opravil tudi biopsijo kostnega mozga. To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga in natančnejše preučevanje znakov MF, na primer brazgotin.

Morda boste potrebovali tudi rentgensko slikanje ali slikanje z magnetno resonanco, da izključite morebitne druge vzroke za simptome ali rezultate CBC.

Kako se zdravi?

Zdravljenje MF je običajno odvisno od vrste simptomov, ki jih imate. Mnogi pogosti simptomi MF so povezani z osnovnim stanjem, ki ga povzroča MF, na primer anemija ali povečana vranica.

Zdravljenje anemije

Če MF povzroča hudo anemijo, boste morda potrebovali:

• Transfuzija krvi. Redna transfuzija krvi lahko poveča število rdečih krvnih celic in zmanjša simptome anemije, kot sta utrujenost in šibkost.
• Hormonska terapija. Sintetična različica moškega hormona androgena lahko pri nekaterih ljudeh spodbuja nastajanje rdečih krvnih celic.
• Kortikosteroidi. Ti se lahko uporabljajo z androgeni za spodbujanje proizvodnje rdečih krvnih celic ali zmanjšanje njihovega uničenja.
• Zdravila na recept. Imunomodulatorna zdravila, kot sta talidomid (Thalomid) in lenalidomid (Revlimid), lahko izboljšajo število krvnih celic. Pomagajo lahko tudi pri simptomih povečane vranice.

Zdravljenje povečane vranice

Če imate povečano vranico, povezano z MF, ki povzroča težave, vam bo zdravnik morda priporočil:

• Radioterapija. Radioterapija uporablja usmerjene žarke za ubijanje celic in zmanjšanje velikosti vranice.
• Kemoterapija. Nekatera zdravila za kemoterapijo lahko zmanjšajo povečano vranico.
• Operacija. Splenektomija je kirurški postopek, ki odstrani vranico. Zdravnik vam bo to morda priporočil, če se na druga zdravila ne odzivate dobro.

Zdravljenje mutiranih genov

Ameriška uprava za hrano in zdravila je leta 2011 odobrila novo zdravilo, imenovano ruxolitinib (Jakafi), za zdravljenje simptomov, povezanih z MF. Ruxolitinib cilja na določeno gensko mutacijo, ki je lahko vzrok MF. Leta je bilo dokazano, da zmanjšuje velikost povečane vranice, zmanjšuje simptome MF in izboljšuje prognozo.

Eksperimentalno zdravljenje

Raziskovalci delajo na razvoju novih načinov zdravljenja MF. Medtem ko mnogi od njih zahtevajo nadaljnje študije, da se prepričajo, da so na varnem, so zdravniki v nekaterih primerih začeli uporabljati dva nova načina zdravljenja:

• Presaditev matičnih celic. Presaditev matičnih celic lahko ozdravi MF in obnovi delovanje kostnega mozga. Postopek pa lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete, zato se običajno izvaja le, kadar nič drugega ne deluje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa je upočasnil nastanek brazgotin v kostnem mozgu ljudi, ki se že zgodaj zdravijo, vendar je za določitev njegove dolgoročne varnosti potrebno več raziskav.

Ali obstajajo zapleti?

Sčasoma lahko mielofibroza povzroči več zapletov, med drugim:

• Zvišan krvni tlak v jetrih. Povečan pretok krvi iz povečane vranice lahko zviša tlak v portalni veni v jetrih in povzroči stanje, imenovano portalska hipertenzija. To lahko preveč pritiska na manjše žile v želodcu in požiralniku, kar lahko povzroči prekomerno krvavitev ali razpoko vene.
• Tumorji. Krvne celice se lahko tvorijo v grudah zunaj kostnega mozga, kar povzroči rast tumorjev na drugih delih telesa. Glede na to, kje se nahajajo ti tumorji, lahko povzročijo vrsto različnih težav, vključno z epileptičnimi napadi, krvavitvami v želodčnem traktu ali stiskanjem hrbtenjače.
• Akutna levkemija. Približno od 15 do 20 odstotkov ljudi z MF razvije akutno mieloično levkemijo, resno in agresivno obliko raka.

Življenje z mielofibrozo

Čeprav MF pogosto ne povzroča simptomov v zgodnjih fazah, lahko sčasoma povzroči resne zaplete, vključno z bolj agresivnimi vrstami raka. Skupaj s svojim zdravnikom določite najboljši način zdravljenja za vas in kako lahko obvladujete simptome. Življenje z MF je lahko stresno, zato vam bo morda pomagalo poiskati podporo pri organizaciji, kot je Društvo za levkemijo in limfome ali Fundacija za raziskovanje mieloproliferativne neoplazme. Obe organizaciji vam lahko pomagata najti lokalne podporne skupine, spletne skupnosti in celo finančna sredstva za zdravljenje.