Razbijanje različnih vrst mišične atrofije hrbtenice

Vsebina

• Kaj povzroča SMA?
• Tip 1 SMA
• Ko se simptomi začnejo
• Simptomi
• Outlook
• Tip 2 SMA
• Ko se simptomi začnejo
• Simptomi
• Outlook
• Tip 3 SMA
• Ko se simptomi začnejo
• Simptomi
• Outlook
• Tip 4 SMA
• Ko se simptomi začnejo
• Simptomi
• Outlook
• Redke vrste SMA
• Odvoz

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je genetsko stanje, ki prizadene 1 od 6.000 do 10.000 ljudi. To poslabša človekovo sposobnost nadzora nad gibanjem mišic. Čeprav imajo vsi z SMA mutacijo genov, se pojav, simptomi in napredovanje bolezni precej razlikujejo.

Zaradi tega se SMA pogosto razdeli na štiri vrste. Druge redke oblike SMA povzročajo različne genske mutacije.

Preberite, če želite izvedeti več o različnih vrstah SMA.

Kaj povzroča SMA?

Vse štiri vrste SMA so posledica pomanjkanja beljakovine, imenovane SMN, kar pomeni "preživetje motoričnega nevrona". Motorni nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki so odgovorne za pošiljanje signalov našim mišicam.

Ko pride do mutacije (napake) v obeh kopijah datoteke SMN1 gena (ena na vsaki od dveh kopij kromosoma 5), ​​vodi do pomanjkanja beljakovin SMN. Če SMN beljakovin nastane malo ali nič, to povzroči težave z motorično funkcijo.

Geni tega soseda SMN1, poklical SMN2 geni, so po strukturi podobni SMN1 geni. Včasih lahko pomagajo nadomestiti pomanjkanje beljakovin SMN, vendar število SMN2 geni nihajo od osebe do osebe. Torej je vrsta SMA odvisna od tega, koliko SMN2 geni, ki jih mora oseba pomagati nadoknaditi SMN1 genska mutacija. Če ima oseba s SMA, povezanim s kromosomom 5, več kopij SMN2 gene lahko proizvedejo več delujočih beljakovin SMN. V zameno bo njihov SMA s poznejšim začetkom blažji kot nekdo, ki ima manj kopij SMN2 gen.

Tip 1 SMA

SMA tipa 1 imenujemo tudi SMA z infantilnim nastopom ali Werdnig-Hoffmannovo bolezen. Običajno je ta vrsta posledica, da imamo le dve kopiji SMN2 gen, en na vsakem kromosomu 5. Več kot polovica novih diagnoz SMA je tipa 1.

Ko se simptomi začnejo

Dojenčki z SMA tipa 1 začnejo kazati simptome v prvih šestih mesecih po rojstvu.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 1 vključujejo:

• šibke, disketne roke in noge (hipotonija)
• šibek jok
• težave s premikanjem, požiranjem in dihanjem
• nezmožnost dvigniti glavo ali sedeti brez opore

Outlook

Dojenčki s SMA tipa 1 včasih niso preživeli več kot dve leti. Toda z novo tehnologijo in napredkom današnjega časa lahko otroci s tipom 1 SMA preživijo vrsto let.

Tip 2 SMA

SMA tipa 2 se imenuje tudi vmesni SMA. Na splošno imajo ljudje s SMA tipa 2 vsaj tri SMN2 geni.

Ko se simptomi začnejo

Simptomi SMA tipa 2 se običajno začnejo, ko je otrok star med 7 in 18 mesecev.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 2 so ponavadi manj resni kot tip 1. Vključujejo:

• nezmožnost samostojnega vstajanja
• šibke roke in noge
• tresenje v prstih in rokah
• skolioza (ukrivljena hrbtenica)
• šibke dihalne mišice
• težave s kašljanjem

Outlook

SMA tipa 2 lahko skrajša pričakovano življenjsko dobo, vendar večina ljudi z SMA tipa 2 preživi v odrasli dobi in živi dolgo življenje. Ljudje s tipom 2 SMA bodo morali za obhod uporabljati invalidski voziček. Morda bodo potrebovali tudi opremo za lažje dihanje ponoči.

Tip 3 SMA

SMA tipa 3 lahko označimo tudi kot SMA s poznim nastopom, blago SMA ali Kugelberg-Welandrovo bolezen. Simptomi te vrste SMA so bolj spremenljivi. Ljudje s SMA tipa 3 imajo na splošno med štirimi in osmimi SMN2 geni.

Ko se simptomi začnejo

Simptomi se začnejo po 18 mesecih starosti. Običajno ga diagnosticirajo do 3. leta starosti, vendar se lahko natančna starost pojava razlikuje. Nekateri ljudje morda ne bodo imeli simptomov šele v zgodnji odrasli dobi.

Simptomi

Ljudje s tipom 3 SMA lahko običajno stojijo in hodijo sami, vendar lahko s starostjo izgubijo sposobnost hoje. Drugi simptomi vključujejo:

• težave pri vstajanju iz sedečih položajev
• težave z ravnotežjem
• težave pri dviganju po stopnicah ali teku
• skolioza

Outlook

SMA tipa 3 na splošno ne spreminja pričakovane življenjske dobe osebe, vendar ljudje s to vrsto tvegajo, da bodo postali prekomerno težki. Tudi njihove kosti lahko postanejo šibke in se zlahka zlomijo.

Tip 4 SMA

SMA tipa 4 se imenuje tudi SMA za odrasle. Ljudje s SMA tipa 4 imajo med štiri in osem SMN2 gene, tako da lahko proizvedejo primerno količino običajnih beljakovin SMN. Tip 4 je najmanj pogost od štirih vrst.

Ko se simptomi začnejo

Simptomi SMA tipa 4 se običajno začnejo v zgodnji odrasli dobi, običajno po 35. letu starosti.

Simptomi

SMA tipa 4 se lahko sčasoma postopoma poslabša. Simptomi vključujejo:

• šibkost v rokah in nogah
• težave s hojo
• tresenje in trzanje mišic

Outlook

SMA tipa 4 ne spremeni pričakovane življenjske dobe osebe in mišice, ki se uporabljajo za dihanje in požiranje, običajno niso prizadete.

Redke vrste SMA

Te vrste SMA so redke in jih povzročajo drugačne genske mutacije kot tiste, ki vplivajo na protein SMN.

• Mišična atrofija hrbtenice z dihalno stisko (SMARD) je zelo redka oblika SMA, ki jo povzroča mutacija gena IGHMBP2. SMARD je diagnosticiran pri dojenčkih in povzroča hude težave z dihanjem.
• Kennedyjeva bolezen ali hrbtenično-bulbarna mišična atrofija (SBMA), je redka vrsta SMA, ki običajno prizadene samo moške. Pogosto se začne med 20. in 40. let. Simptomi vključujejo tresenje rok, mišične krče, oslabelost okončin in trzanje. Čeprav lahko kasneje v življenju povzroči tudi težave pri hoji, ta vrsta SMA običajno ne spremeni pričakovane življenjske dobe.
• Distalni SMA je redka oblika, ki jo povzročajo mutacije enega od mnogih genov, vključno z UBA1, DYNC1H1, in GARS. Vpliva na živčne celice v hrbtenjači. Simptomi se običajno začnejo v adolescenci in vključujejo krče ali šibkost in izgubo mišic. Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Odvoz

Obstajajo štiri različne vrste SMA, povezane s kromosomom 5, ki približno ustrezajo starosti, pri kateri se simptomi začnejo. Vrsta je odvisna od števila SMN2 geni, ki jim mora oseba pomagati nadomestiti mutacijo v SMN1 gen. Na splošno zgodnejša doba nastopa pomeni manj kopij SMN2 in večji vpliv na motorično funkcijo.

Otroci s tipom 1 SMA imajo običajno najnižjo stopnjo delovanja. Tipi od 2 do 4 povzročajo manj resne simptome. Pomembno je omeniti, da SMA ne vpliva na človekove možgane ali sposobnost učenja.

Druge redke oblike SMA, vključno s SMARD, SBMA in distalnim SMA, povzročajo različne mutacije s povsem drugačnim vzorcem dedovanja. Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o genetiki in obetih za določeno vrsto.