Dedna nenormalnost ciklusa sečnine

Dedna nenormalnost ciklusa sečnine je podedovano stanje. Lahko povzroči težave z odstranjevanjem odpadkov iz telesa z urinom.

Cikel sečnine je postopek, pri katerem se odpadki (amoniak) odstranijo iz telesa. Ko jeste beljakovine, jih telo razgradi na aminokisline. Amonijak se proizvaja iz ostankov aminokislin in ga je treba odstraniti iz telesa.

Jetra proizvajajo več kemikalij (encimov), ki spremenijo amoniak v obliko, imenovano sečnina, ki jo telo lahko odstrani z urinom. Če je ta proces moten, začne amonijak naraščati.

Številne podedovane razmere lahko povzročajo težave s tem postopkom odstranjevanja odpadkov. Ljudje z motnjo ciklusa sečnine imajo okvarjen gen, ki tvori encime, potrebne za razgradnjo amoniaka v telesu.

Te bolezni vključujejo:

• Argininosuccinic aciduria
• Pomanjkanje arginaze
• Pomanjkanje karbamil fosfat sintetaze (CPS)
• Citrulinemija
• Pomanjkanje N-acetil glutamat sintetaze (NAGS)
• Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze (OTC)

Kot skupina se te motnje pojavijo pri 1 od 30.000 novorojenčkov. Pomanjkanje OTC je najpogostejša od teh motenj.

Pomanjkanje OTC pogosteje prizadene fante kot dekleta. Deklice so redko prizadete. Deklice, ki so prizadete, imajo blažje simptome in lahko razvijejo bolezen kasneje v življenju.

Če želite dobiti druge vrste motenj, morate od obeh staršev prejeti nedelujočo kopijo gena. Včasih starši ne vedo, da nosijo gen, dokler njihov otrok ne dobi motnje.

Običajno otrok začne dobro dojiti in se zdi normalno. Vendar se sčasoma pri otroku razvije slabo hranjenje, bruhanje in zaspanost, ki je lahko tako globoka, da se otroka težko prebudi. To se najpogosteje zgodi v prvem tednu po rojstvu.

Simptomi vključujejo:

• Zmedenost
• Zmanjšan vnos hrane
• Ne marajo živil, ki vsebujejo beljakovine
• Povečana zaspanost, težave z zbujanjem
• Slabost, bruhanje

Zdravnik bo te motnje pogosto diagnosticiral, ko je otrok še dojenček.

Znaki lahko vključujejo:

• Nenormalne aminokisline v krvi in ​​urinu
• Nenormalna raven orotske kisline v krvi ali urinu
• Visoka raven amoniaka v krvi
• Normalna raven kisline v krvi

Preskusi lahko vključujejo:

• Plini v arterijski krvi
• Amoniak v krvi
• Glukoza v krvi
• Aminokisline v plazmi
• Organske kisline v urinu
• Genetski testi
• Biopsija jeter
• MRI ali CT skeniranje

Omejevanje beljakovin v prehrani lahko pomaga pri zdravljenju teh motenj z zmanjšanjem količine dušikovih odpadkov v telesu. (Odpadki so v obliki amoniaka.) Na voljo so posebne formule za dojenčke in malčke z nizko vsebnostjo beljakovin.

Pomembno je, da ponudnik vodi vnos beljakovin. Ponudnik lahko uravnoteži količino beljakovin, ki jih dobi otrok, tako da je ta dovolj za rast, vendar ne dovolj, da povzroči simptome.

Za ljudi s temi motnjami je zelo pomembno, da se izognejo postu.

Ljudje z nepravilnostmi ciklusa sečnine morajo biti zelo previdni tudi v času fizičnega stresa, na primer kadar imajo okužbe. Stres, na primer vročina, lahko povzroči, da telo razgradi lastne beljakovine. Te dodatne beljakovine lahko neobičajnemu ciklu sečnine otežijo odstranjevanje stranskih produktov.

S svojim ponudnikom pripravite načrt, da se izognete vsem beljakovinam, pijete visoko vsebnost ogljikovih hidratov in uživate dovolj tekočine.

Večina ljudi z motnjami ciklusa sečnine bo morala nekoč ostati v bolnišnici. V takih časih se lahko zdravijo z zdravili, ki pomagajo telesu odstraniti odpadke, ki vsebujejo dušik. Dializa lahko pomaga telesu znebiti odvečnega amoniaka med ekstremnimi boleznimi. Nekateri ljudje morda potrebujejo presaditev jeter.

RareConnect: Uradna skupnost ciklične motnje sečnine - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kako dobro se ljudje počutijo, je odvisno od:

• Katero nenormalnost ciklusa sečnine imajo
• Kako hudo je
• Kako zgodaj je odkrit
• Kako natančno sledijo prehrani z omejeno vsebnostjo beljakovin

Dojenčki, ki so bili diagnosticirani v prvem tednu življenja in so takoj na dieti z omejeno vsebnostjo beljakovin, se lahko dobro obnesejo.

Upoštevanje diete lahko vodi do normalne inteligence odraslih. Večkratno neupoštevanje diete ali simptomi, ki jih povzroča stres, lahko povzročijo otekanje možganov in poškodbe možganov.

Večji stresi, kot so kirurški posegi ali nesreče, so lahko za ljudi s tem stanjem zapleteni. Da bi se v takih obdobjih izognili težavam, je potrebna izjemna skrb.

Zapleti lahko vključujejo:

• Koma
• Zmedenost in sčasoma dezorientacija
• Smrt
• Povišanje ravni amoniaka v krvi
• Otekanje možganov

Na voljo je prenatalno testiranje. Genetsko testiranje pred vsadkom zarodka je morda na voljo tistim, ki uporabljajo in vitro, če je znan genetski vzrok.

Dietetik je pomemben za pomoč pri načrtovanju in posodabljanju prehrane z omejeno vsebnostjo beljakovin, ko otrok raste.

Tako kot pri večini podedovanih bolezni tudi tukaj ni mogoče preprečiti, da bi se te motnje razvile po rojstvu.

Sodelovanje staršev, zdravniške ekipe in prizadetega otroka pri upoštevanju predpisane prehrane lahko pomaga pri preprečevanju hudih bolezni.

Nenormalnost ciklusa sečnine - dedna; Cikel sečnine - dedna nepravilnost

• Cikel sečnine

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Konczal LL, Zinn AB. Prirojene napake metabolizma. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Prirojene napake sinteze sečnine. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 38.