Hemofilija

Hemofilija se nanaša na skupino motenj krvavitve, pri katerih strjevanje krvi traja dlje časa.

Obstajata dve obliki hemofilije:

• Hemofilija A (klasična hemofilija ali pomanjkanje faktorja VIII)
• Hemofilija B (božična bolezen ali pomanjkanje faktorja IX)

Ko krvavite, se v telesu zgodi vrsta reakcij, ki pomagajo tvoriti krvne strdke. Ta proces se imenuje koagulacijska kaskada. Vključuje posebne beljakovine, imenovane koagulacijski faktorji ali dejavniki strjevanja krvi. Če eden ali več teh dejavnikov manjka ali ne deluje tako, kot bi moral, imate večje možnosti za prekomerno krvavitev.

Hemofilijo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII ali IX. V večini primerov se hemofilija prenaša skozi družine (podedovane). Največkrat se prenese na moške otroke.

Glavni simptom hemofilije je krvavitev. Blage primere lahko zaznamo šele pozneje v življenju, po prekomerni krvavitvi po operaciji ali poškodbi.

V najhujših primerih pride do krvavitve brez razloga. Notranja krvavitev se lahko pojavi kjer koli in pogosta je krvavitev v sklepe.

Najpogosteje se hemofilija diagnosticira, ko ima oseba nenormalno epizodo krvavitve. To lahko diagnosticira tudi krvni test, ki se opravi, da se odkrije težava, če imajo to bolezen drugi družinski člani.

Najpogostejše zdravljenje je nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi skozi veno (intravenske infuzije).

Če imate to motnjo krvavitve, je potrebna posebna previdnost med operacijo. Torej, obvezno povejte svojemu kirurgu, da imate to motnjo.

Zelo pomembno je tudi, da podatke o svoji motnji delite s krvnimi sorodniki, saj bi lahko bili tudi prizadeti.

Če se pridružite podporni skupini, kjer si člani delijo skupna vprašanja, lahko lajšate stres zaradi dolgotrajne (kronične) bolezni.

Večina ljudi s hemofilijo je sposobna opravljati običajne dejavnosti. Toda nekateri ljudje krvavijo v sklepe, kar lahko omeji njihovo aktivnost.

Majhno število ljudi s hemofilijo lahko umre zaradi hudih krvavitev.

Hemofilija A; Klasična hemofilija; Pomanjkanje faktorja VIII; Hemofilija B; Božična bolezen; Pomanjkanje faktorja IX; Motnje krvavitve - hemofilija

• Krvni strdki

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A in B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 135.

Dvorana JE. Hemostaza in strjevanje krvi. V: Dvorana JE, ur. Guyton in Hall učbenik za medicinsko fiziologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.

Ragni MV. Hemoragične motnje: pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 174.