Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen je redka genetska motnja, pri kateri osebi primanjkuje encima, imenovanega glukocerebrosidaza (GBA).

Gaucherjeva bolezen je v splošni populaciji redka. Ljudje judovske dediščine vzhodne in srednje Evrope (Aškenazi) imajo večjo verjetnost, da imajo to bolezen.

Gre za avtosomno recesivno bolezen. To pomeni, da morata mati in oče svojemu otroku posredovati eno nenormalno kopijo gena bolezni, da bo otrok lahko razvil bolezen. Starša, ki nosi nenormalno kopijo gena, vendar nima bolezni, imenujemo tihi nosilec.

Pomanjkanje GBA povzroča kopičenje škodljivih snovi v jetrih, vranici, kosteh in kostnem mozgu. Te snovi preprečujejo pravilno delovanje celic in organov.

Obstajajo trije glavni podtipi Gaucherjeve bolezni:

• Tip 1 je najpogostejši. Vključuje bolezni kosti, anemijo, povečano vranico in nizke trombocite (trombocitopenija). Tip 1 prizadene otroke in odrasle. Najpogostejša je pri aškenaškem judovskem prebivalstvu.
• Tip 2 se običajno začne v otroštvu s hudo nevrološko prizadetostjo. Ta oblika lahko vodi do hitre zgodnje smrti.
• Tip 3 lahko povzroči težave z jetri, vranico in možgani. Ljudje s to vrsto lahko živijo v odrasli dobi.

Krvavitev zaradi nizkega števila trombocitov je najpogostejši simptom pri Gaucherjevi bolezni. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Bolečine v kosteh in zlomi
• Kognitivna okvara (zmanjšana miselna sposobnost)
• Enostavno modrice
• Povečana vranica
• Povečana jetra
• Utrujenost
• Težave s srčnimi zaklopkami
• Pljučna bolezen (redka)
• Napadi
• Hudo otekanje ob rojstvu
• Kožne spremembe

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Krvni test za iskanje encimske aktivnosti
• Aspiracija kostnega mozga
• Biopsija vranice
• MRI
• CT
• RTG skeleta
• Genetsko testiranje

Gaucherjeve bolezni ni mogoče pozdraviti. Toda zdravljenje lahko pomaga nadzirati in izboljša simptome.

Zdravila se lahko dajejo:

• Zamenjajte manjkajoči GBA (encimsko nadomestno zdravljenje), da boste zmanjšali velikost vranice, bolečine v kosteh in izboljšali trombocitopenijo.
• Omejite proizvodnjo maščobnih kemikalij, ki se kopičijo v telesu.

Drugi načini zdravljenja vključujejo:

• Zdravila proti bolečinam
• Operacija za težave s kostmi in sklepi ali za odstranitev vranice
• Transfuzija krvi

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o Gaucherjevi bolezni:

• Nacionalna fundacija Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Nacionalna medicinska knjižnica, referenca za genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacionalna organizacija za redke bolezni - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kako dobro se človek počuti, je odvisno od njegove podvrste bolezni. Otroška oblika Gaucherjeve bolezni (tip 2) lahko privede do zgodnje smrti. Najbolj prizadeti otroci umrejo pred 5. letom starosti.

Odrasli z Gaucherjevo boleznijo tipa 1 lahko pričakujejo normalno pričakovano življenjsko dobo z nadomestnim encimskim zdravljenjem.

Zapleti Gaucherjeve bolezni lahko vključujejo:

• Napadi
• Anemija
• Trombocitopenija
• Težave s kostmi

Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše z družinsko anamnezo Gaucherjeve bolezni. S testiranjem lahko ugotovimo, ali starši nosijo gen, ki bi lahko prenašal Gaucherjevo bolezen. Prenatalni test lahko tudi ugotovi, ali ima otrok v maternici Gaucherjev sindrom.

Pomanjkanje glukocerebrosidaze; Pomanjkanje glukozilceramidaze; Lizozomska bolezen - Gaucher

• Aspiracija kostnega mozga
• Gaucherjeva celica - fotomikrograf
• Gaucherjeva celica - fotomikrograf št. 2
• Hepatosplenomegalija

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi lipidov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizosomske bolezni shranjevanja. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike in genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavje 18.