Russell-Silver sindrom

Russell-Silver sindrom (RSS) je motnja, ki je prisotna ob rojstvu in vključuje slabo rast. Ena stran telesa se lahko zdi tudi večja od druge.

Vsak deseti otrok s tem sindromom ima težave s 7. kromosomom. Pri drugih ljudeh s sindromom lahko vpliva na 11. kromosom.

Najpogosteje se pojavlja pri ljudeh brez bolezni v družinski anamnezi.

Ocenjeno število ljudi, ki razvijejo to bolezen, se zelo razlikuje. Moški in ženske so enako prizadeti.

Simptomi lahko vključujejo:

• Rojstni znaki, ki so barve kave z mlekom (cafe-au-lait marks)
• Velika glava za velikost telesa, široko čelo z majhnim obrazom v obliki trikotnika in majhno, ozko brado
  
• Ukrivljenost rožnate proti prstancu
• Neuspeh, vključno z zapoznelo kostno starostjo
• Nizka porodna teža
• Kratka višina, kratke roke, trmasti prsti na rokah in nogah
• Težave z želodcem in črevesjem, kot sta refluks kisline in zaprtje

Stanje običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu. Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled.

Za diagnosticiranje RSS ni posebnih laboratorijskih testov. Diagnoza običajno temelji na presoji ponudnika vašega otroka. Lahko pa se opravijo naslednji testi:

• Krvni sladkor (nekateri otroci imajo lahko nizek krvni sladkor)
• Testiranje kostne starosti (kostna starost je pogosto mlajša od otrokove dejanske starosti)
• Genetsko testiranje (lahko odkrije kromosomske težave)
• Rastni hormon (nekateri otroci imajo lahko pomanjkanje)
• Skeletna anketa (za izključitev drugih pogojev, ki lahko posnemajo RSS)

Nadomestilo rastnega hormona lahko pomaga, če tega hormona primanjkuje. Drugi načini zdravljenja vključujejo:

• Poskrbite, da oseba dobi dovolj kalorij, da prepreči nizek krvni sladkor in spodbudi rast
• Fizikalna terapija za izboljšanje mišičnega tonusa
• Izobraževalna pomoč za reševanje učnih težav in težav s pomanjkanjem pozornosti, ki jih ima otrok

Številni strokovnjaki so lahko vključeni v zdravljenje osebe s tem stanjem. Vključujejo:

• Zdravnik, specializiran za genetiko, ki pomaga diagnosticirati RSS
• Gastroenterolog ali dietetik za pomoč pri razvoju ustrezne prehrane za povečanje rasti
• Endokrinolog za predpisovanje rastnega hormona
• Genetski svetovalec in psiholog

Starejši otroci in odrasli ne kažejo tako značilnih značilnosti kot dojenčki ali mlajši otroci. Inteligenca je lahko normalna, čeprav ima oseba težave z učenjem.Lahko so prisotne prirojene okvare sečil.

Ljudje z RSS lahko imajo te težave:

• Težave z žvečenjem ali govorom, če je čeljust zelo majhna
• Učne težave

Če se pojavijo znaki RSS, pokličite otrokovega ponudnika. Poskrbite, da se med vsakim obiskom otroka izmeri njegova višina in teža. Ponudnik vas lahko napoti na:

• Genetski strokovnjak za popolno oceno in študije kromosomov
• Pediatrični endokrinolog za obvladovanje težav z rastjo vašega otroka

Silver-Russellov sindrom; Srebrni sindrom; RSS; Russell-Silver sindrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomske motnje. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. poglavje.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostika in obvladovanje Silver-Russellovega sindroma: prva mednarodna izjava o soglasju. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.