Policitemija vera

Policitemija vera (PV) je bolezen kostnega mozga, ki vodi do nenormalnega povečanja števila krvnih celic. Rdeče krvne celice so večinoma prizadete.

PV je motnja kostnega mozga. V glavnem povzroča preveč rdečih krvnih celic. Število belih krvnih celic in trombocitov je lahko tudi večje od običajnega.

PV je redka motnja, ki se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah. Običajno je ne opazimo pri ljudeh, mlajših od 40 let. Težava je pogosto povezana z gensko okvaro, imenovano JAK2V617F. Vzrok te genske napake ni znan. Ta genska napaka ni dedna motnja.

Pri PV je v telesu preveč rdečih krvnih celic. Posledica tega je zelo gosta kri, ki ne more normalno teči skozi majhne krvne žile, kar vodi do simptomov, kot so:

• Težave z dihanjem v ležečem položaju
• Modrikasto polt
• Omotica
• Ves čas se počutim utrujen
• Presežek krvavitve, na primer krvavitev v kožo
• Popoln občutek v levem zgornjem delu trebuha (zaradi povečane vranice)
• Glavobol
• Srbež, še posebej po topli kopeli
• Rdeča barva kože, zlasti obraza
• Zasoplost
• Simptomi krvnih strdkov v žilah v bližini površine kože (flebitis)
• Težave z vidom
• Zvonjenje v ušesih (tinitus)
• Bolečine v sklepih

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Lahko imate tudi naslednje teste:

• Biopsija kostnega mozga
• Popolna krvna slika z diferencialom
• Celovita presnovna plošča
• Raven eritropoetina
• Genetski test za mutacijo JAK2V617F
• Nasičenost krvi s kisikom
• Masa rdečih krvnih celic
• Raven vitamina B12

PV lahko vpliva tudi na rezultate naslednjih testov:

• ESR
• Laktat dehidrogenaza (LDH)
• Levkocitna alkalna fosfataza
• Preskus agregacije trombocitov
• Serumska sečna kislina

Cilj zdravljenja je zmanjšati debelino krvi in ​​preprečiti težave s krvavitvami in strjevanjem krvi.

Za zmanjšanje debeline krvi se uporablja metoda, imenovana flebotomija. Vsak teden se odstrani ena enota krvi (približno 1 liter ali 1/2 litra), dokler število rdečih krvnih celic ne pade. Po potrebi se zdravljenje nadaljuje.

Zdravila, ki se lahko uporabljajo, vključujejo:

• Hydroxyurea za zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, ki jih tvori kostni mozeg. To zdravilo se lahko uporablja, kadar je tudi število drugih vrst krvnih celic veliko.
• Interferon za znižanje krvne slike.
• Anagrelid za znižanje števila trombocitov.
• Ruxolitinib (Jakafi) za zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in zmanjšanje povečane vranice. To zdravilo je predpisano, kadar hidroksiurea in druga zdravila ne uspejo.

Za nekatere ljudi je morda uporaba aspirina za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov. Aspirin pa poveča tveganje za krvavitev v želodcu.

Terapija z ultravijolično B svetlobo lahko zmanjša močno srbenje, ki ga imajo nekateri ljudje.

Naslednje organizacije so dober vir informacij o policitemiji veri:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV se običajno razvija počasi. Večina ljudi v času diagnoze nima simptomov, povezanih z boleznijo. Pogosto se diagnosticira, preden se pojavijo hudi simptomi.

Zapleti PV lahko vključujejo:

• Akutna mielogena levkemija (AML)
• Krvavitev iz želodca ali drugih delov črevesnega trakta
• Protin (boleče otekanje sklepa)
• Odpoved srca
• Mielofibroza (motnja kostnega mozga, pri kateri kostni mozeg nadomesti vlaknasto brazgotinsko tkivo)
• Tromboza (strjevanje krvi, ki lahko povzroči možgansko kap, srčni napad ali druge telesne poškodbe)

Če se pojavijo simptomi PV, pokličite svojega ponudnika.

Primarna policitemija; Polycythemia rubra vera; Mieloproliferativna motnja; Eritremija; Splenomegalična policitemija; Vaquezova bolezen; Oslerjeva bolezen; Policitemija s kronično cianozo; Eritrocitoza megalosplenica; Kriptogena policitemija

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Policitemije. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 68.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za rak. Zdravljenje kroničnih mieloproliferativnih novotvorb (PDQ) - različica zdravstvenega delavca. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Posodobljeno 1. februarja 2019. Dostop 1. marca 2019.

Tefferi A. Policitemija vera, esencialna trombocitemija in primarna mielofibroza. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 166.