Atrofija več sistemov - cerebelarni podtip

Atrofija več sistemov - cerebelarni podtip (MSA-C) je redka bolezen, ki povzroči, da se področja globoko v možganih, tik nad hrbtenjačo, skrčijo (atrofija). MSA-C je bil včasih znan kot olivopontocerebelarna atrofija (OPCA).

MSA-C se lahko prenaša prek družin (podedovana oblika). Vpliva lahko tudi na ljudi brez znane družinske anamneze (sporadična oblika).

Raziskovalci so odkrili določene gene, ki so vključeni v podedovano obliko tega stanja.

Vzrok MSA-C pri ljudeh s sporadično obliko ni znan. Bolezen se počasi poslabšuje (je progresivna).

MSA-C je nekoliko pogostejši pri moških kot pri ženskah. Povprečna starost nastopa je stara 54 let.

Simptomi MSA-C se pri ljudeh z podedovano obliko začnejo pojavljati v mlajših letih. Glavni simptom je okornost (ataksija), ki se počasi slabša. Lahko so tudi težave z ravnotežjem, nerazločno govorjenje in težave pri hoji.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Nenormalni gibi oči
• Nenormalni gibi
• Težave s črevesjem ali mehurjem
• Težave pri požiranju
• Hladne roke in noge
• Omotica v stoječem položaju
• Glavobol v stoječem položaju, ki ga lajša ležanje
  
• Togost ali togost mišic, krči, tresenje
• Poškodba živcev (nevropatija)
• Težave pri govoru in spanju zaradi krčev glasilk
• Težave s spolno funkcijo
• Nenormalno potenje

Za diagnozo so potrebni temeljit pregled zdravnika in živčnega sistema ter pregled simptomov in družinska anamneza.

Obstajajo genetski testi za iskanje vzrokov nekaterih oblik motnje. Vendar v mnogih primerih ni na voljo posebnega testa. MRI možganov lahko pokaže spremembe v velikosti prizadetih možganskih struktur, zlasti ko se bolezen poslabša. Mogoče pa je, da imate motnjo in imate normalno magnetno resonanco.

Za izključitev drugih pogojev se lahko opravijo tudi drugi testi, kot je pozitronska emisijska tomografija (PET). To lahko vključuje študije požiranja, da bi ugotovili, ali lahko oseba varno pogoltne hrano in tekočino.

Za MSA-C ni posebnega zdravljenja ali zdravila. Cilj je zdravljenje simptomov in preprečevanje zapletov. To lahko vključuje:

• Zdravila za tresenje, na primer zdravila za Parkinsonovo bolezen
• Govor, delovna in fizikalna terapija
• Načini preprečevanja zadušitve
• Pripomočki za hojo, ki pomagajo pri ravnotežju in preprečujejo padce

Naslednje skupine lahko nudijo vire in podporo ljudem z MSA-C:

• Poraz MSA Alliance - porazmsa.org/patient-programs/
• Koalicija MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C se počasi poslabša in zdravila ni. Obeti so na splošno slabi. Morda pa pretečejo leta, preden je nekdo zelo invalid.

Zapleti MSA-C vključujejo:

• Zadušitev
• Okužba pri vdihavanju hrane v pljuča (aspiracijska pljučnica)
• Poškodba zaradi padcev
• Težave s prehrano zaradi težav s požiranjem

Če imate kakršne koli simptome MSA-C, pokličite svojega zdravstvenega delavca. Obiskati vas bo moral nevrolog. To je zdravnik, ki zdravi težave z živčnim sistemom.

MSA-C; Atrofija več možganskih celic; Olivopontocerebelarna atrofija; OPCA; Olivopontocerebelarna degeneracija

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Posodobitev o cerebelarnem podtipu večplastne atrofije. Ataksije malih možganov. 2014; 1–14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Druga soglasna izjava o diagnozi večplastne atrofije. Nevrologija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsonova bolezen in druge motnje gibanja. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 96.

Ma MJ. Biopsijska patologija nevrodegenerativnih motenj pri odraslih. V: Perry A, Brat DJ, ur. Praktična kirurška nevropatologija: diagnostični pristop. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. poglavje.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Priporočila zasedanja globalnega raziskovanja atrofije več sistemov. Nevrologija. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.