Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen (HD) je genetska motnja, pri kateri živčne celice v določenih delih možganov odpadejo ali degenerirajo. Bolezen se prenaša prek družin.

HD povzroča genetska napaka na kromosomu 4. Zaradi napake se del DNK pojavi veliko večkrat, kot bi se moral. Ta napaka se imenuje ponovitev CAG. Običajno se ta odsek DNA ponovi od 10 do 28 krat. Toda pri osebah s HD se ponovi od 36 do 120 krat.

Ko se gen prenaša skozi družine, se število ponovitev poveča. Večje kot je število ponovitev, večja je možnost, da oseba razvije simptome v zgodnejši starosti. Ko se bolezen prenaša v družinah, se simptomi razvijejo v mlajši in mlajši starosti.

Obstajata dve obliki HD:

• Nastop odraslih je najpogostejši. Osebe s to obliko običajno razvijejo simptome v 30-ih ali 40-ih letih.
• Zgodnji pojav prizadene majhno število ljudi in se začne v otroštvu ali najstniških letih.

Če ima eden od staršev HD, imate 50% možnosti, da dobite gen. Če gen dobite od staršev, ga lahko posredujete svojim otrokom, ki bodo prav tako imeli 50% možnosti, da ga dobijo. Če gena ne dobite od staršev, ga ne morete posredovati svojim otrokom.

Nenormalno vedenje se lahko pojavi, preden se razvijejo težave z gibanjem, in lahko vključuje:

• Vedenjske motnje
• Halucinacije
• Razdražljivost
• Razpoloženje
• Nemir ali vrtenje
• Paranoja
• Psihoza

Nenormalni in nenavadni gibi vključujejo:

• Gibi obraza, vključno z grimasami
• Glava se obrača v položaj za premik oči
• Hitri, nenadni, včasih divji sunkoviti gibi rok, nog, obraza in drugih delov telesa
• Počasni, nenadzorovani gibi
• Nestabilna hoja, vključno s "prancing" in široko hojo

Nenormalni gibi lahko vodijo do padcev.

Demenca, ki se počasi poslabša, vključno z:

• Zmedenost ali zmedenost
• Izguba sodbe
• Izguba spomina
• Osebnostne spremembe
• Spremembe govora, na primer premor med pogovorom

Dodatni simptomi, ki so lahko povezani s to boleznijo, vključujejo:

• Tesnoba, stres in napetost
• Težave pri požiranju
• Govorna okvara

Simptomi pri otrocih:

• Togost
• Počasni gibi
• Tremor

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in lahko vprašal o bolnikovi družinski anamnezi in simptomih. Opravljen bo tudi izpit živčnega sistema.

Drugi testi, ki lahko kažejo znake Huntingtonove bolezni, vključujejo:

• Psihološko testiranje
• CT ali MRI pregled glave
• PET (izotopsko) skeniranje možganov

Na voljo je genetsko testiranje, da se ugotovi, ali oseba nosi gen za Huntingtonovo bolezen.

Zdravila za HD ni. Znanega načina preprečevanja poslabšanja bolezni ni. Cilj zdravljenja je upočasniti simptome in pomagati osebi, da deluje čim dlje.

Zdravila se lahko predpišejo, odvisno od simptomov.

• Zaviralci dopamina lahko pomagajo zmanjšati nenormalno vedenje in gibanje.
• Zdravila, kot sta amantadin in tetrabenazin, se uporabljajo za nadzor nad dodatnimi gibi.

Depresija in samomor sta pogosta pri osebah s HD. Za negovalce je pomembno, da spremljajo simptome in takoj poiščejo zdravniško pomoč.

Ko bo bolezen napredovala, bo oseba potrebovala pomoč in nadzor ter bo sčasoma morda potrebovala 24-urno oskrbo.

Ti viri lahko nudijo več informacij o HD:

• Ameriško združenje za huntingtonovo bolezen - hdsa.org
• Domača referenca za genetiko NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD povzroča invalidnost, ki se sčasoma poslabša. Ljudje s HD običajno umrejo v 15 do 20 letih. Vzrok smrti je pogosto okužba. Pogost je tudi samomor.

Pomembno se je zavedati, da HD na ljudi vpliva drugače. Število ponovitev CAG lahko določi resnost simptomov. Ljudje z malo ponovitvami imajo lahko pozneje v življenju blage nenormalne gibe in počasno napredovanje bolezni. Tisti z velikim številom ponovitev so lahko v mladosti močno prizadeti.

Pokličite svojega ponudnika, če vi ali družinski član razvije simptome HD.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če obstaja HD v družinski anamnezi. Strokovnjaki priporočajo tudi genetsko svetovanje za pare z družinsko anamnezo te bolezni, ki razmišljajo o rojstvu otrok.

Huntingtonska horea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonova bolezen. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Posodobljeno 5. julija 2018. Dostopno 30. maja 2019.

Janković J. Parkinsonova bolezen in druge gibalne motnje. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 96.